Презентация Лектор: ассистент кафедры медицинской биологии, к. б. н. Гоч Инна Викторовна онлайн

Содержание слайда: Лектор: ассистент кафедры медицинской биологии, к.б.н. Гоч Инна Викторовна

Содержание слайда: Актуальность темы: Закономерности наследования признаков на организменном уровне установил Г.Мендель (1865). У человека известно более 2300 признаков (нормальных и патологических), которые наследуются по законам Менделя. Эти признаки называются менделирующими, а наследование - моногенным. Моногенные болезни - фенилкетонурия, альбинизм, полидактилия, брахидактилия и ряд других. Знание закономерностей наследования моногенных болезней необходимы врачу при проведении медико- генетического консультирования с целью определения вероятности рождения больных детей в семье.

Содержание слайда: Генетика (от греческого: род, рожаю) - наука, изучающая особенности наследственности и изменчивости, которые являются главными характеристиками живых существ. Генетика (от греческого: род, рожаю) - наука, изучающая особенности наследственности и изменчивости, которые являются главными характеристиками живых существ. Предметом генетики человека являются: Изучение проблем сохранения генетической информации - материального субстрата наследственности. Выяснение закономерностей передачи генетической информации в конкретные признаки. Изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования.

Содержание слайда: В генетике человека выделяют два раздела - антропогенетика и медицинскую генетику. Антропогенетика изучает признаки человека в норме. Медицинская генетика - наука, которая изучает: роль наследственности в патологии человека   закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней разрабатывает методы диагностики и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Содержание слайда: Современная медицинская генетика как раздел генетики человека имеет ряд самостоятельных подразделений генетика крови;  иммуногенетика;  генетика соматических клеток;  генетика нервной деятельности и поведения  радиационная;  фармакологическая;  эндокринологическая генетика и др

Содержание слайда: Основные понятия и термины генетики Наследственность Изменчивость Ген аллельные гены доминантный признак рецессивный признак Гомозиготный организм (АА) Гетерозиготный организм (Аа) Гемизиготный организм

Содержание слайда:

Содержание слайда: Основные понятия и термины генетики

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда: С целью оценки роли наследственности в развитии того или иного признака проводят расчеты по формуле: С целью оценки роли наследственности в развитии того или иного признака проводят расчеты по формуле: Н =% сходства МЗ -% сходства ДЗ            100% -% сходства ДЗ где Н - коэффициент наследственности, МЗ - мононозиготы, ДЗ – дизиготы. Рассчитывают: степень сходства (конкордантности) различия (дискордантности) признаков у близнецов.

Содержание слайда: Фенотип - это результат реализации генотипа в определенных условиях внешней среды. • В фенотипе почти никогда не реализуются все генетические возможности, а только часть из них, для которых условия были оптимальными. Изменение внешней среды или генотипа может вызвать отклонения от нормального фенотипа. Наличие определенных генов не означает, что их действие завершится развитием соответствующих признаков. На действие многих генов влияет изменение внешней среды.

Содержание слайда:

Содержание слайда: экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) описал их важные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельных состояния гибридологический метод

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда: Горох посевной (Pisum sativum) – самоопыляемое растение, поэтому потомки каждого растения являются чистыми линиями (чистосортные)

Содержание слайда:

Содержание слайда: Скрещивание, при котором родительские особи анализируются по одной альтернативной парой проявлений признака называют моногибридным r- зеленый цвет R-жолтый цвет

Содержание слайда: Итак, закон единообразия гибридов первого поколения можно сформулировать так: При скрещиваниях гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки в первом поколении однородные как по фенотипу, так и по генотипу Мендель скрещивал растения с зелеными семенами (аа) с растениями с желтыми семенами (АА). В результате все гибриды первого поколения F1 оказались однородными по генотипу - (Аа) и с желтыми семенами по фенотипу P ♀ АА x ♂ аа G А а F1 Аа

Содержание слайда: Скрещивание, при котором родительские особи анализируются по двум признакам - дигибридное. r- зеленый цвет R-жолтый цвет

Содержание слайда: Закон расщепления признаков формулируем так: P: ♀ Aa x ♂ Aa G: A, a A, a F2 : AA; Aa; Aa; aa По фенотипу 3/4 особей (75%) имеют доминантный признак, а 1/4 (25%) - рецессивный. По генотипом 1/4 особей (25%) - доминантные гомозиготы АА, 2/4 (50%) - гетерозиготы Аа и 1/4 (25%) - рецессивные гомозиготы аа

Содержание слайда: Закон независимого комбинирования признаков При скрещиваниях гомозиготных особей, отличающихся двумя (и более) парами альтернативных признаков, во втором поколении F2 наблюдается независимое наследование и комбинирования признаков, если гены этих признаков расположены в разных парах гомологичных хромосом      Ген одного признака не влияет на передачу гена для другого признака

Содержание слайда: Закон независимого комбинирования признаков Чтобы понять сущность явлений, которые имеют место в дигибридном скрещивании, рассмотрим его генетическую схему: S - доминантный аллель желтого цвета семян гороха; s - рецессивный аллель зеленого цвета семян; Y - доминантный аллель гладкой формы семян; y - рецессивный аллель морщинистой формы семян.

Содержание слайда: Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy G: SY sy F1: SsYy Р: ♀ SsYy х ♂ SsYy G: SY, Sy, sY, sy SY, Sy, sY, sy

Содержание слайда:

Содержание слайда: Закон чистоты гамет Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаясь, не изменяя друг друга и не теряя своей индивидуальности, передаются в гаметы.   Гаметы является "чистыми": они несут только один из двух аллелей определенного гена.

Содержание слайда: Менделирующие признаки у человека Доминантные карие глаза темные волосы косой разрез глаз рос с горбинкой широкая щель между резцами зубы крупные, выступают вперед ямочки на щеках

Содержание слайда: Анализирующее скрещивание P: ♀ АА x ♂ аа G: А а F1 Аа 100% P: ♀ Аа x ♂ аа G: А, а а F1 Аа, аа 50/50% Если все потомство однородное - исследуемый организм с генотипом АА. Если в потомстве проявляется расщепление 1:1, то исследуемый организм является гетерозиготным Аа.

Содержание слайда: Условия проявления законов Менделя Относительная стабильность гена, который определяет данный признак (отсутствие мутаций). Аллельных состояние гена (доминантность и рецессивность). Равномерное образования в мейозе гамет с аллелем А и гамет с геном а. Одинаковая вероятность встречи таких гамет при оплодотворении. Одинаковая жизнеспособность всех типов зигот и организмов, из них развиваются. Одинаковая участие материнского и отцовского организма в передаче наследственных факторов.

Содержание слайда: ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ Полное доминирование Неполное доминирование (промежуточное наследование) Сверхдоминирование Кодоминирование

Содержание слайда: ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 1. Полное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии фенотипически полностью подавляет рецессивный. P:♀ AA x ♂ aa G: A a F1: Aa (желтый цвет горошин)

Содержание слайда: Полное доминирование. Наследование резус-фактора

Содержание слайда: ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 2. Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет рецессивный аллель.      Гетерозиготное состояние является промежуточным по фенотипу между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот

Содержание слайда: Неполное доминирование

Содержание слайда: ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 3. Сверхдоминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии имеет более выраженное проявление, чем в гомозиготном состоянии      Например: доминантный ген, определяющий брахидактилию (короткие фаланги пальцев). Гомозиготные доминантные особи с генотипом AA умирают на эмбриональной стадии онтогенеза.

Содержание слайда: ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ АЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 4. Кодоминирование - проявление в гетерозиготном состоянии признаков, определяемых двумя аллелями       У человека ген, кодирующий группы крови по системе ABO, имеет три аллеля (множественные аллели): IA, IB и i. Аллели IA и IB является кодоминантных. Аллель i является рецессивный.

Содержание слайда:

Содержание слайда: Кодоминирование

Содержание слайда: ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ комплиментарность эпистаз полимерия

Содержание слайда: ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 1. Комплементарность (взаимодополнения) - взаимодействие между аллелями двух генов, при которой для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных генов в доминантном состоянии.       Нормальный слух обусловлен действием двух неаллельных генов D и Е, один из которых определяет развитие завитка, а другой - слухового нерва.       Доминантные гомозиготы (DDEE) и ​​гетерозиготы (DdEd) по обоим генам имеют нормальный слух, а рецессивные гомозиготы по одному из этих генов - глухие (DDee, Ddee, ddEE, ddEe)

Содержание слайда: Наследование цвета волос - пример комплементарности

Содержание слайда: ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ 2. Эпистаз - взаимодействие между аллелями двух генов, при которой один ген (эпистатический) подавляет действие другого гена (гипостатическая).     При эпистатический взаимодействия генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3.   Окраска плодов тыквы, масть лошадей тоже определяются этим типом взаимодействия.

Содержание слайда: ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ НЕАЛЛЕЛЬНЫМИ ГЕНАМИ Полимерия - разные доминантные неаллельные гены действуют на один и тот же признак усиливая его проявление. Признаки, которые определены более чем одним геном называются полигенными. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровым индексом А1А1, А2А2, а3а3. Рост, цвет кожи - полигенные признаки у людей.

Содержание слайда: Плейотропия - зависимость нескольких признаков от одного гена Часто индивидуальный аллель имеет более чем один результат влияния на фенотип Плейотропия характерна для генетических заболеваний , в которых одинаковый белок присутствует в различных частях тела Например: синдром Марфана , аутосомно - доминантное заболевание ген локализован в 15q21.1 дисплазия соединительной ткани, образует хрусталик глаза , аорту , кости конечностей , ребер Признаки синдрома Марфана включают подвывих хрусталика, поражения сосудов, длинные конечности, удлиненные пальцы ( арахнодактилия ) , длинные " птичье " лицо, сколиоз .

Содержание слайда: Пенетрантность Гены, которые контролируют те или иные признаки, могут проявляться в фенотипе не у всех носителей или могут иметь различную степень фенотипического проявления.   Количественный показатель проявления гена в фенотипе - пенетрантность - частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся носителями этого гена.

Содержание слайда: Експресивность степень фенотипического проявления гена, или выраженность действия гена среди его носителей      Один и тот же ген в разных условиях может быть выражен сильнее или слабее. Например: полидактилия может проявляться на одной, на двух руках или ногах, количество пальцев может быть 6 и более.

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда: Такие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых генов Такие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых генов у дизиготных близнецов 50% генов общих

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда: Дети с уродствами, вызванными вследствие приема талидомида

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда: Спасибо за внимание! Спасибо за внимание!