Презентация На тему "Основы генетики человека. Наследственные болезни человека" - скачать бесплатно презентации по Биологии онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему На тему "Основы генетики человека. Наследственные болезни человека" - скачать бесплатно презентации по Биологии абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 25 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:25 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:2.40 MB
- Просмотров:113
- Скачиваний:4
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда:
№2 слайд
Содержание слайда: Цель лекции.
Ознакомиться с методами изучения наследственности. Ознакомление с принципами определения генетического риска наследственной и врожденной патологии и этапами консультирования.
№3 слайд
Содержание слайда: Актуальность темы
Актуальными являются следующие задачи:
· Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики.
· Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (на генном, хромосомные, геномные уровнях организации).
· Изучение мутационных процессов и наследственных болезней человека.
· Выявление факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.
· Исследование значения диагностики наследственных болезней и роли
медико-генетических консультаций в профилактике наследственных болезней.
№4 слайд
Содержание слайда: Основные вопросы лекции:
1. Классификация наследственных болезней.
- Молекулярные (генные) болезни;
- Хромосомные болезни.
2. Методы изучения наследственных болезней. 1.1. Генеалогический метод. 1.2. особенности родословных
при различных
типах наследования. 1.3. Цитогенетический метод.
1.4. Изучение кариотипа человека.
1.5. Близнецовый метод.
1.6. Биохимический метод.
1.7. Метод дерматоглифики.
1.8. Молекулярно-генетические
методы.
№5 слайд
Содержание слайда: Источники информации
1) Биология / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Медицина, 1984. – C. 403-448, 519-523.
2) Слюсарев А.А., Жукова С. В. Биология. – К.: Вища школа, 1987. – C. 312-334.
3) Тимолянова Е.К. Медицинская генетика – Ростов-на-Дону: Феникс, 2003. – С. 164-294.
№6 слайд
Содержание слайда: Наследственные болезни
Наследственные болезни обусловлены геномные, хромосомные или генными мутациями.
1. Врожденные болезни (имеются уже при рождении ребенка). Обусловлены как наследственными, так и ненаследственными факторами.
2. Семейные (наследственные и ненаследственные).
№7 слайд
Содержание слайда: Классификация наследственных болезней
1. Генные болезни - обусловлены генными мутациями.
2. Хромосомные болезни - обусловленные хромосомными и геномными мутвциямы.
3. Мультифакториальные болезни (с наследственной предрасположенностью) обусловлены комбинацией генетических и негенетические факторов.
4. Болезни генетической несовместимости матери и плода (иммунологические реакции матери на антиген плода)
Различают: моногенные - обусловлены действием одного гена;
и полигенные болезни - действием нескольких генов.
№8 слайд
Содержание слайда: Генные мутации
Генные мутации - изменение структуры ДНК гена
Генные (молекулярные) болезни - это наследственные болезни, которые возникают вследствие генных мутаций.
Виды генных мутаций: замены, вставки, выпадения, удвоение пар нуклеотидов.
В результате нарушается строение белков
№9 слайд
Содержание слайда: Классификация генных заболеваний
1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия.
2. Нарушение обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия.
3. Нарушение обмена липидов:
семейная гиперхолестеринемия.
4. Нарушение биосинтеза гормонов: адреногенитальный синдром.
5. Нарушение обмена витаминов: нарушение всасывания витамина В12.
6. Нарушение синтеза гемоглобина: серповидно-клеточная анемия, талассемии.
№10 слайд
Содержание слайда: Диагностика генных заболеваний
Биохимический метод
генеалогический метод;
метод амниоцентеза.
Амниоцентез - это исследование амниотической жидкости (клеток плода), полученной путем пункции матки на 14-16 неделе внутриутробного развития плода.
Амниоцентез используется для:
1. Изучение кариотипа.
2. Определение пола плода.
3. Биохимических исследований.
№11 слайд
Содержание слайда: Близнецовый метод
№12 слайд
Содержание слайда: Цитогенетический
метод
Основным методом исследования хромосом человека после рождения является напивмикрометод, при котором анализируют лимфоциты периферической крови после предварительного культивирования. Культивирования происходит в специально предназначенном инкубаторе (37 ° С, 5% С02) в течение 50 или 69 часов (срок первого и второго митотических делений соответственно).
№13 слайд
Содержание слайда: Показания к амниоцентезу:
1) женщины после 35 лет (повышен риск трисомий плода);
2) женщины, уже имеющие детей с хромосомными аномалиями;
4) женщины, являющиеся носителями Х-сцепленных заболеваний для определения пола плода;
5) женщины с частыми (три и более)
спонтанными абортами.
№14 слайд
Содержание слайда: Генеалогический метод -
метод составления и анализа родословных.
№15 слайд
Содержание слайда: Аутосомно-доминантный тип наследования:
1) болеют одинаково мужчины и женщины;
2) признак наследуется по вертикали;
3) один или оба родителя больного ребенка
больные.
№16 слайд
Содержание слайда: Нарушение синтеза гемоглобина:
Талассемия (Средиземноморская анемия) проявляется анемией (малокровии "ям) различной степени тяжести, как правило, повышенным содержанием железа в организме, увеличением печени и селезенки..
№17 слайд
Содержание слайда: Арахнодактилия (синдром Марфана)
(од грецького. arachne – паутина и daktylos – палец; букв. «паучьи пальцы»).
№18 слайд
Содержание слайда: Арахнодактилия
№19 слайд
Содержание слайда: Аутосомно-рецессивный тип наследования:
1) болеют одинаково мужчины и женщины;
2) признак наследуется по горизонтали;
3) родители больного ребенка могут быть здоровыми;
4) ген болезни проявляется только в гомозиготном в состоянии (аа)
№20 слайд
Содержание слайда: Галактоземия
аутосомно-рецессивное заболевание.
Причина - недостаток фермента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расщепляет молочный сахар лактозу.
Симптомы заболевания проявляются у новорожденных после приема молока. Характеризуется увеличенной печенью, рвотой, поносами, умственной отсталостью. Лечение заключается в исключении молока из пищи.
№21 слайд
Содержание слайда: Х-сцепленный доминантный тип наследования:
1) женщины болеют чаще мужчин;
2) признак наследуется по вертикали;
3) отец передает признак всем дочерям;
4) Гомозиготная мать передает признак всем своим детям;
5) гетерозиготная мать передает признак половине своих детей.
№22 слайд
Содержание слайда: Х-сцепленный рецессивный тип наследования:
1) болеют чаще мужчины;
2) иметь передает признак сыновьям, а отец - дочерям.
№23 слайд
Содержание слайда: Ихтиоз
Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина - дефицит фермента стерил-сульфатазы. Характеризуется повышенной кератинизациею кожи ("чешуя рыбы").
№24 слайд
Содержание слайда: Y-сцепленный тип наследования:
1) болеют только мужчины;
2) отец передает признак всем сыновьям.
№25 слайд
Содержание слайда:
Скачать все slide презентации На тему "Основы генетики человека. Наследственные болезни человека" - скачать бесплатно презентации по Биологии одним архивом:
