Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
Тип файла:
ppt / pptx (powerpoint)
Всего слайдов:
50 слайдов
Для класса:
1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
Размер файла:
3.07 MB
Просмотров:
56
Скачиваний:
0
Автор:
неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Генетика.
Лекция 5
Генотип. Геном. Кариотип.
Геномные мутации.
Генный баланс. Компенсация доз генов.
Эволюция генома.
№2 слайд
Содержание слайда: Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека.
Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека.
Генотип – набор генов (аллелей) данного организма (в диплоидном наборе). Например, генотип пациента.
Кариотип – набор хромосом (в диплоидном наборе). Используется как для вида, так и для организма
№3 слайд
Содержание слайда: Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений
клеток – митоз
oрганизмов – мейоз и последующее оплодотворение
№4 слайд
Содержание слайда: Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех клетках потомка (генеративная мутация).
Нерасхождение при митозе дает нарушение только в потомстве данной клетки (соматическая мутация). Такой организм называется «мозаик».
№5 слайд
Содержание слайда: Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза
№6 слайд
Содержание слайда: Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями
№7 слайд
Содержание слайда: Геномные мутации
Полиплоидия k n – кратное n увеличение или уменьшение числа хромосом
k = 1 - гаплоидия
k = 2 – норма
k = 3 - триплоидия
k = 4 - тетраплоидия
и так далее
№8 слайд
Содержание слайда: Полиплоидия
№9 слайд
Содержание слайда: Полиплоидия
у растений приводит к увеличению размеров всех частей тела
№10 слайд
Содержание слайда: У животных и человека приводит к гибели плода
№11 слайд
Содержание слайда: При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных набора два, а чьих один
№12 слайд
Содержание слайда: Анеуплоидия
№13 слайд
Содержание слайда: Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосом
Абсолютное большинство эмбрионов с анеуплоидией погибает на ранних сроках беременности.
Чем меньше генов в хромосоме, тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет до рождения.
Нарушения развития всегда затрагивают многие органы и ткани
№14 слайд
№15 слайд
Содержание слайда: Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери
№16 слайд
№17 слайд
№18 слайд
№19 слайд
№20 слайд
Содержание слайда: Синдром Патау, трисомия 13
№21 слайд
Содержание слайда: Трисомия 13 – синдром Патау
№22 слайд
Содержание слайда: Трисомия 18 – синдром Эдвардса
№23 слайд
Содержание слайда: Синдром Эдвардса, трисомия 18
№24 слайд
Содержание слайда: Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития благодаря способности Х хромосомы образовывать тельце Барра
№25 слайд
Содержание слайда: Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей.
Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей.
Х0 – синдром Шерешевского-Тернера
ХХY – синдром Клайнфелтера
№26 слайд
Содержание слайда: Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО
№27 слайд
Содержание слайда: Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера
№28 слайд
Содержание слайда: Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)
№29 слайд
Содержание слайда: Проявление синдромов может быть связано с:
полной трисомией/моносомией во всех клетках. Пример записи кариотипа: 47,ХY, +13 (синдром Патау);
мозаичной формой. Например, 50% 46,ХХ: 25%47,ХХХ 25%:25%45,Х0
транслокационной формой. Например, 46, ХХ, rob14/21 (транслокационная форма синдрома Дауна)
№30 слайд
Содержание слайда: Понятие о геноме и генном балансе
№31 слайд
Содержание слайда: Размеры генома разных видов
№32 слайд
Содержание слайда: Классификация последовательностей и генов в геноме
Последовательности ДНК
Уникальные – одна копия на геном
Умеренно повторяющиеся – десятки – сотни копий. 20% генома (в основном, некодирующие повторы, но и некоторые гены)
Высокоповторяющиеся – тысячи – сотни тысяч копий (сателлитная ДНК) – более 10% генома (генов не содержит)
№33 слайд
Содержание слайда: Виды повторов:
а. тандемные
б. диспергированные
№34 слайд
№35 слайд
Содержание слайда: Доза гена – число копий в геноме или генотипе.
Одно из свойств гена – дозированность действия: признак выражен тем сильнее, чем больше генов в генотипе
№36 слайд
Содержание слайда: Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена. (Особенно важен для уникальных генов – «генов роскоши»). Это можно сравнить с
№37 слайд
Содержание слайда: Поэтому нарушение генного баланса приводит к порокам развития, которые мы видим при несбалансированных хромосомных и геномных мутациях, а также при точковых мутациях важных уникальных генов.
№38 слайд
Содержание слайда: Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не приводят к грубым нарушениям. Y– слишком мала, а Х способна выключаться, образуя тельце Барра.
Это пример компенсации нарушений генного баланса
№39 слайд
№40 слайд
№41 слайд
Содержание слайда: Эволюция генома
В основе - генные, хромосомные и геномные мутации
№42 слайд
Содержание слайда: Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена
№43 слайд
№44 слайд
Содержание слайда: Эволюция глобиновых генов шла путем дупликаций, транслокаций и точковых мутаций
№45 слайд
Содержание слайда: В результате возникли генные семейства (кластеры) на разных хромосомах
№46 слайд
Содержание слайда: Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов шла также путем дупликаций и точковых мутаций, приведших к замене аминокислот в белках-ферментах
№47 слайд
№48 слайд
№49 слайд
Содержание слайда: Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и инверсия
№50 слайд