Презентация NGS data analysis: from FASTQ to VCF онлайн

На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему NGS data analysis: from FASTQ to VCF абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 47 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Презентации » Устройства и комплектующие » NGS data analysis: from FASTQ to VCF


Оцените!
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
Смотреть онлайн
Скачать
  • Тип файла:
    ppt / pptx (powerpoint)
  • Всего слайдов:
    47 слайдов
  • Для класса:
    1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
  • Размер файла:
    8.09 MB
  • Просмотров:
    65
  • Скачиваний:
    0
  • Автор:
    неизвестен


Слайды и текст к этой презентации:

№1 слайд
NGS data analysis from FASTQ
Содержание слайда: NGS data analysis: from FASTQ to VCF
№2 слайд
Содержание слайда:
№3 слайд
Содержание слайда:
№4 слайд
Содержание слайда:
№5 слайд
Содержание слайда:
№6 слайд
Стандарт от создателей GATK
Содержание слайда: Стандарт от создателей GATK
№7 слайд
. Получение данных Fastq
Содержание слайда: 1. Получение данных (Fastq)
№8 слайд
. Контроль качества - FastQC
Содержание слайда: 2. Контроль качества - FastQC (http://www.bioinformatics. babraham.ac.uk/projects/fastqc/ )
№9 слайд
. Контроль качества - Что
Содержание слайда: 2. Контроль качества - Что такое Q-score? Q = -10 log10 P Или P = 10-Q/10
№10 слайд
Содержание слайда:
№11 слайд
Содержание слайда:
№12 слайд
Содержание слайда:
№13 слайд
Содержание слайда:
№14 слайд
Содержание слайда:
№15 слайд
Содержание слайда:
№16 слайд
Содержание слайда:
№17 слайд
Содержание слайда:
№18 слайд
NGSrich https sourceforge.net
Содержание слайда: NGSrich https://sourceforge.net/projects/ngsrich/
№19 слайд
Содержание слайда:
№20 слайд
. Выравнивание ридов на геном
Содержание слайда: 3. Выравнивание ридов на геном – Как это выглядит
№21 слайд
Содержание слайда:
№22 слайд
. Проверка качества
Содержание слайда: 4. Проверка качества выравнивания - MapQ и его распределение
№23 слайд
. Поиск вариантов - Как это
Содержание слайда: 5. Поиск вариантов - Как это работает
№24 слайд
VCF формат данных
Содержание слайда: VCF – формат данных
№25 слайд
. Контроль качества вариантов
Содержание слайда: 6. Контроль качества вариантов Сравнение платформ и методов
№26 слайд
Alignment and Variant Calling
Содержание слайда: Alignment and Variant Calling Broken Down 2012 2 VCFs from 23andMe BWA 0.6.1 GATK (early & late 2012) 2013 Real Time Genomics v3.1.2 2013-05-02 Called on Trio 2014 Rerun BWA 0.7.6 (2014-01-31) FreeBayes
№27 слайд
. Аннотация вариантов
Содержание слайда: 7. Аннотация вариантов – Предсказание эффекта
№28 слайд
. Аннотация вариантов SnpEff,
Содержание слайда: 7. Аннотация вариантов – SnpEff, SIFT, PolyPhen, VEP
№29 слайд
VCF-Annotate
Содержание слайда: VCF-Annotate
№30 слайд
Аннотация вариантов
Содержание слайда: Аннотация вариантов
№31 слайд
Содержание слайда:
№32 слайд
ClinVar Submitters OMIM Johns
Содержание слайда: ClinVar Submitters: OMIM: Johns Hopkins Samuels Lab for Molecular Medicine Invitae Emory Genetics Lab Star rating system 0-4 stars – level of review
№33 слайд
HGMD Data mines academic
Содержание слайда: HGMD Data mines academic papers for reported functional variants Also takes submissions, corrections reviewed by team First available in 1996 Originally 10k variants 105k in Public (2014) 148k in “Pro” (2014)
№34 слайд
. Аннотация вариантов База
Содержание слайда: 7. Аннотация вариантов – База 1000 человеческих геномов
№35 слайд
. Аннотация вариантов База
Содержание слайда: 7. Аннотация вариантов – База 1000 человеческих геномов
№36 слайд
Содержание слайда:
№37 слайд
. Аннотация вариантов The
Содержание слайда: 7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)
№38 слайд
. Аннотация вариантов The
Содержание слайда: 7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)
№39 слайд
. Аннотация вариантов The
Содержание слайда: 7. Аннотация вариантов – The Exome Aggregation Consortium (ExAC)
№40 слайд
Содержание слайда:
№41 слайд
Содержание слайда:
№42 слайд
Содержание слайда:
№43 слайд
Резюме по анализу экзомов
Содержание слайда: Резюме по анализу экзомов Детальное изучение клиники и семейной истории для формирования клинико-генетической гипотезы 2 основных подхода: анализ по списку генов и поиск ab initio Привлечение информации о консервативности и популяционных данных, агрегированных в базах данных В идеале: ведение собственной базы экзомных данных для учета локальных частот SNVs Выбор кандидатных SNVs всегда должен осуществляться на основе данных по экспрессии гена, функции и локализации белка, через призму его возможной этиопатогенетической роли в заболевании.
№44 слайд
Содержание слайда:
№45 слайд
Содержание слайда:
№46 слайд
Верификация результата
Содержание слайда: Верификация результата
№47 слайд
Содержание слайда:
Скачать все slide презентации NGS data analysis: from FASTQ to VCF одним архивом:
Скачать
Похожие презентации