Презентация На тему "Хромосомные мутации человека" скачать онлайн

Содержание слайда:

Содержание слайда: Хромосома Хромосома – нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями ,так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом.

Содержание слайда: Типы хромосомных перестроек Транслокация – перенос какого-то участка хромосомы в другое место той же хромосомы или на другую хромосому.  Инверсия – внутрихромосомная перестройка, сопровождающаяся вращением хромосомного фрагмента на 180, при котором меняется порядок генов  хромосомы (АГВБДЕ).  Делеция – удаление (утрата) участка гена из хромосомы , потеря участка хромосомы (хромосома АБВГД и хромосома АБГДЕ). Дупликации (удвоение) – тип хромосомной перестройки ( мутации ), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы (хромосома АБВВГДЕ).

Содержание слайда: Синдром Дауна Характерные внешние признаки: у людей отмечают плоское лицо с раскосыми глазами, широкие губы, широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее.  Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

Содержание слайда: Джон Лэнгдон Хэйдон Даун

Содержание слайда: Гипертрихоз

Содержание слайда: Синдром Ангельмана Характерные внешние признаки: 1.косоглазие:гипопигментация кожи и глаз; 2.нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; 3.подняты, согнуты во время шествия руки; 4.выдвинута нижняя челюсть; 5.широкий рот, широкий интервал между зубами; 6.частые слюнотечения, высунутый язык; 7.плоская затылок; 8.гладкие ладони.

Содержание слайда: Синдром Клайнфельтера  К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания.

Содержание слайда: СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА

Содержание слайда: Жером Лежен

Содержание слайда: СИНДРОМ БЛУМА Характерные внешние признаки: 1.Невысокий рост 2.Высыпания на коже, возникающие сразу после первого воздействия солнечных лучей 3. Высокий голос 4. Телеангиэктазия (расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже.

Содержание слайда: СИНДРОМ ПАТАУ Трисомия 13 хромосомы впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 г., но хромосомный характер заболевания был установлен доктором Клаусом Патау в 1960 г. Болезнь названа в его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.