Презентация Медицинская генетика онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Медицинская генетика абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 24 слайда. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Презентации » Юриспруденция » Медицинская генетика
Оцените!
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:24 слайда
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:5.45 MB
- Просмотров:60
- Скачиваний:0
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№2 слайд
![Удельный вес врождённой и](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img1.jpg)
Содержание слайда: Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре заболе-ваемости и смертности новорождён-ных и детей раннего возраста в конце ХХ–начале ХХI столетия неуклонно растёт:
Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре заболе-ваемости и смертности новорождён-ных и детей раннего возраста в конце ХХ–начале ХХI столетия неуклонно растёт:
● 3–5% живорождённых появляются на свет с ВПР
● 20–30% новорождённых умирает в следствии генетических заболеваний;
● 30–50% детской смертности постнео-натального периода обусловлено ВПР.
№4 слайд
![ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img3.jpg)
Содержание слайда: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Хромосомные заболевания включают в себя все состояния, характеризующиеся видимы-ми в световой микроскоп нарушениями структуры или числа хромосом. Не менее 7,5% всех зачатий у человека имеют такие нарушения и определяют высокую частоту хромосомных аберраций среди спонтанных абортов ранних сроков (60%) и мертворождений (5%). Однако уже среди живорож- дённых эта частота снижается до 0,6%. На рис. с-м Патау
№5 слайд
![Все эти состояния могут быть](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img4.jpg)
Содержание слайда: Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных перестроек хромосом (сбалансированные и несбалансированные транслокации, инверсии, делеции) и нарушений количества хромосом (трисомии, моносомии) с различной частотой, встречающихся у новорождённых.
Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных перестроек хромосом (сбалансированные и несбалансированные транслокации, инверсии, делеции) и нарушений количества хромосом (трисомии, моносомии) с различной частотой, встречающихся у новорождённых.
На рис. синдром Эдварса
№8 слайд
![СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ТЕРНЕРА](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img7.jpg)
Содержание слайда: СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА
У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. При нали-чии мозаицизма с при-сутствующей Y-хромо-сомой (кариотип 45, Х/46, XY) в 4% случаев отмечается повышен-ный риск малигниза-ции рудиментарных го-над, что требует ранне-го хирургического вме-шательства.
№9 слайд
![МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img8.jpg)
Содержание слайда: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками — определяются од-ним геном и наследуются согласно законам Менделя. Гены делятся на доминантные и рецессивные и могут локализоваться на аутосомах или на половых хромосомах (практически всегда это Х-хромосома). Соответственно типу гена (доминантный или рецессивный) и его локализации (ауто-сома или Х-хромосома) существуют различ-ные типы наследования.
№10 слайд
![Фенилкетонурия так-же](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img9.jpg)
Содержание слайда: Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к врож-денным нарушениям метаболизма , харак-теризуется повышени-ем уровня фенилала-нина в плазме крови и сопровождается умст-венной отсталостью.
Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к врож-денным нарушениям метаболизма , харак-теризуется повышени-ем уровня фенилала-нина в плазме крови и сопровождается умст-венной отсталостью.
№11 слайд
![МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img10.jpg)
Содержание слайда: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
Митохондрии, как цитоплазматические ор-ганеллы, передаются от матери всему по-томству (сперматозоиды содержат практи-чески только ядерную ДНК). Митохондри-альная ДНК (мт-ДНК) представлена коль-цевыми молекулами с пониженными про-цессами репарации, что приводит к накоп-лению мутаций в мт-ДНК. Такие мутации демонстрируют характерное наследование от поражённой матери всему потомству, по-ражённый отец не может передать заболева-ние своим детям.
№12 слайд
![МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img11.jpg)
Содержание слайда: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
Классическим примером митохондриальной патологии является наследственная оптическая нейропатия Лебера, однако современные исследования показывают вовлеченность мутаций мт-ДНК в самую разнообразную патологию — от врождённых заболеваний нервной системы (табл. 4) с клиникой судорожных проявлений, нарушений мозгового кровообращения, атаксий, нейропатии и миопатии до процессов старения.
№13 слайд
![ДИСМОРФОЛОГИЯ Значительную](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img12.jpg)
Содержание слайда: ДИСМОРФОЛОГИЯ
Значительную часть патологии детского возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания, обусловленные нарушени-ем развития эмбриона или плода. При этом всегда нарушается морфология, т.е. струк-тура или форма клеток, тканей, органов, что является основанием для обозначения этой области медицины дисморфологией.
Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе. Такие случаи тракту-ются как изолированные врождённые дефекты.
№14 слайд
![Возникают они наиболее часто,](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img13.jpg)
Содержание слайда: Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в большинстве случаев взаимодействие генетических фак-торов и факторов внешней среды, что поз-волило обозначать их как мультифактори-альные заболевания.
Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в большинстве случаев взаимодействие генетических фак-торов и факторов внешней среды, что поз-волило обозначать их как мультифактори-альные заболевания.
В тех случаях, когда возникает множествен-ное поражение, речь идёт об особой и наибо-лее сложной области дисморфологии – мно-жественных врождённых дефектах разви-тия. Этиология этих поражений часто яв-ляется более определённой. Они проявля-ются в виде моногенных и хромосомных мутаций или тератогенных воздействий.
№15 слайд
![ВРОЖД ННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img14.jpg)
Содержание слайда: ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных класса:
● врождённые дефекты в результате незавершённого морфогенеза;
● врождённые дефекты в результате повторяющегося морфогенеза;
● врождённые дефекты в результате аберрантного морфогенеза.
№16 слайд
![ДЕФОРМАЦИИ Этот тип](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img15.jpg)
Содержание слайда: ДЕФОРМАЦИИ
Этот тип врождённых дефектов обнаружи-вается приблизительно у 1–2% новорождён-ных. Наиболее частыми дефектами являют-ся косолапость, врождённый вывих бедра и позиционный сколиоз (postural scoliosis). Де-формации наиболее часто возникают в позд-ний плодный период в результате воздейст-вия трёх основных причин и предраспола-гающих факторов:
● механические причины;
● врождённые пороки развития;
● функциональные причины.
№17 слайд
![ДИЗРУПЦИИ Точная частота](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img16.jpg)
Содержание слайда: ДИЗРУПЦИИ
Точная частота дизрупций неизвестна, она выявляется у 1–2% новорождённых. Пер-вым исследователем, описавшим данный вид патологии в монографии 1968 г «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. Torpin (Cohen М.М., 1997). Дизрупции возникают в резуль-тате воздействия различных причин: сосу-дистые факторы, аноксия, инфекции, радиа-ция, тератогены, амниотические тяжи, ме-ханические факторы.
№18 слайд
![ЧАСТНАЯ СИНДРОМОЛОГИЯ C точки](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img17.jpg)
Содержание слайда: ЧАСТНАЯ СИНДРОМОЛОГИЯ
C точки зрения практической неонатологии все синдромальные формы патологии новорождённых можно разделить на три группы:
● первая группа синдромов — «Возможность прогноза осложнений неонатального периода»;
● вторая группа синдромов — «Селективный скрининг клинически не выявляемых врождённых дефектов»;
● третья группа — «Летальные синдромы».
№19 слайд
![СИНДРОМ БЕКВИТА ВИДЕМАННА](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img18.jpg)
Содержание слайда: СИНДРОМ БЕКВИТА–ВИДЕМАННА
Диагноз этого заболевания необходимо рас-сматривать у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией, неона-тальной гипогликемией и опухолями (ней-робластома, опухоль Вильмса, карцинома печени).
Возможные осложнения у больных с с-м Беквита–Видеманна:
● вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, обусловленных транзиторным гиперинсулинизмом;
№20 слайд
![высокая частота эмбриональных](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img19.jpg)
Содержание слайда: ● высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения и проведения УЗИ почек три раза в год до трёхлетнего возраста и в пос- ледующем 2 раза в год до 14- летнего возраста (своевремен- ная диагностика опухоли
● высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения и проведения УЗИ почек три раза в год до трёхлетнего возраста и в пос- ледующем 2 раза в год до 14- летнего возраста (своевремен- ная диагностика опухоли
Вильмса).
№21 слайд
![СИНДРОМ НУНАН Наследственное](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img20.jpg)
Содержание слайда: СИНДРОМ НУНАН
Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая верификация мутаций гена PTPN11.
У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48см и менее) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются ВПС (клапанный стеноз лёгочной артерии, ДМЖП), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки.
№22 слайд
![Часты различные дефекты](/documents/a01c73e6a21ab10ed95d2353ef2de244/img21.jpg)
Содержание слайда: Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у одной трети пациентов.
Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у одной трети пациентов.
Скачать все slide презентации Медицинская генетика одним архивом:
Похожие презентации
-
Вводная лекция Предмет и задачи медицинской генетики. Основные этапы развития генетики.
-
Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики СРС Особенности ген
-
ГОУ СПО « Орский медицинский колледж» Обучающий альбом по генетики
-
Медицинское обследование математического здоровья Внеклассное мероприятие для учащихся 5-8 классов
-
Изделие медицинского назначения на основе нативного трехспирального коллагена Изделие медицинского назначения на основе натив
-
Карагандинский государственный медицинский университет Курс ортопедической стоматологии Лекция 9 тема: «Зубочелюстные анома
-
ОБЕСПЕЧЕНИЕ БЕЗОПАСНОЙ ЭКСПЛУАТАЦИИ МЕДИЦИНСКИХ ЭЛЕКТРИЧЕСКИХ ИЗДЕЛИЙ
-
Нижегородская государственная медицинская академия. Нижегородский нейрохирургический центр (ГКБ 39 – ФБГУ «ННИИТО МЗСР РФ ) Тих
-
Красноярская государственная медицинская академия Кафедра восстановительной медицины и курортологии ИПО Теоретические основ
-
Основы организации, приемы и способы оказания первой медицинской помощи при чрезвычайных ситуациях Ст. преподаватель Гурина Г. Н.