Презентация Южно-Казахстанская Государственная Фармацевтическая Академия Кафедра биохимии, биологии и микробиологии СРС Наследственные энз онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Южно-Казахстанская Государственная Фармацевтическая Академия Кафедра биохимии, биологии и микробиологии СРС Наследственные энз абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 23 слайда. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Презентации » Юриспруденция » Южно-Казахстанская Государственная Фармацевтическая Академия Кафедра биохимии, биологии и микробиологии СРС Наследственные энз
Оцените!
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:23 слайда
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:1.91 MB
- Просмотров:55
- Скачиваний:0
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№3 слайд
![Энзимопатии ферментопатии в](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img2.jpg)
Содержание слайда: Энзимопатии (ферментопатии) в широком смысле слова — патологические изменения активности ферментов.
Энзимопатии (ферментопатии) в широком смысле слова — патологические изменения активности ферментов.
В более узком смысле этим термином обозначают наследственные заболевания, при которых вследствие изменения активности ферментов нарушается течение соответствующих биохимических реакций в организме и развиваются болезни обмена веществ
№5 слайд
![Наследственные болезни](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img4.jpg)
Содержание слайда: Наследственные болезни —заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями
Наследственные болезни —заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями
Наследственные энзимопатии связаны с генетически обусловленной недостаточностью одного или нескольких ферментов
№7 слайд
![Особенностью течения](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img6.jpg)
Содержание слайда: Особенностью течения наследственных энзимопатий является наличие скрытого периода, когда болезнь не имеет выраженных клин. симптомов, но может быть заподозрена или установлена на основании биохимических исследований крови, мочи или кала. Со временем в связи с ферментативным дефектом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, нарушающие функцию тех или иных органов, что обусловливает появление клин. признаков болезни. Обычно первые клин. симптомы наследственных энхимопатий обнаруживаются в раннем детском возрасте.
Особенностью течения наследственных энзимопатий является наличие скрытого периода, когда болезнь не имеет выраженных клин. симптомов, но может быть заподозрена или установлена на основании биохимических исследований крови, мочи или кала. Со временем в связи с ферментативным дефектом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, нарушающие функцию тех или иных органов, что обусловливает появление клин. признаков болезни. Обычно первые клин. симптомы наследственных энхимопатий обнаруживаются в раннем детском возрасте.
№8 слайд
![Наследственные болезни обмена](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img7.jpg)
Содержание слайда: Наследственные болезни обмена аминокислот, напр., фенилкетонурия (дефект ферментов, превращающих фенилаланин в тирозин) и гистидинемия (недостаточность фермента, расщепляющего гистидин), характеризуются нарушениями функции центральной нервной системы, что проявляется изменением мышечного тонуса, судорогами, отставанием в психомоторном развитии, слабоумием и др.
Наследственные болезни обмена аминокислот, напр., фенилкетонурия (дефект ферментов, превращающих фенилаланин в тирозин) и гистидинемия (недостаточность фермента, расщепляющего гистидин), характеризуются нарушениями функции центральной нервной системы, что проявляется изменением мышечного тонуса, судорогами, отставанием в психомоторном развитии, слабоумием и др.
№12 слайд
![Лечение Ограничение в диете](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img11.jpg)
Содержание слайда: Лечение
1 Ограничение в диете белка и соответствующей аминокислоты.
2. Дополнительное назначение незаменимых аминокислот.
3. Назначение препаратов, активирующих альтернативные пути метаболизма.
4. Введение препаратов, усиливающих связывание и выведение накапливающихся в организме продуктов нарушенного обмена.
5. Применение кофакторов энзимных реакций (биоптерин).
6. Лечение противосудорожными средствами и ноотропами.
7. Интенсивная терапия в остром периоде с использованием гемофильтрации и перинатального диализа.
№13 слайд
![К наследственным болезням](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img12.jpg)
Содержание слайда: К наследственным болезням углеводного обмена относят гликогенозы, галактоземию, нек-рые формы диабета сахарного и др. Наследственные болезни обмена липидов включают липидозы сыворотки крови, характеризующиеся повышением содержания в крови липидов, холестерина или липопротеинов, и липидозы с внутриклеточными включениями.
К наследственным болезням углеводного обмена относят гликогенозы, галактоземию, нек-рые формы диабета сахарного и др. Наследственные болезни обмена липидов включают липидозы сыворотки крови, характеризующиеся повышением содержания в крови липидов, холестерина или липопротеинов, и липидозы с внутриклеточными включениями.
№15 слайд
![Дефицит фермента галактозо-](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img14.jpg)
Содержание слайда: Дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы (Г-1 -ФУТФ). В результате галактоза (молочный сахар) не усваивается, а промежуточный продукт обмена, галактозо-1-фосфат, являющийся токсическим веществом, накапливается, повреждает ЦНС и другие органы и системы.
Дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы (Г-1 -ФУТФ). В результате галактоза (молочный сахар) не усваивается, а промежуточный продукт обмена, галактозо-1-фосфат, являющийся токсическим веществом, накапливается, повреждает ЦНС и другие органы и системы.
Заболевание может иметь три генетические формы:
1) форма с 50% активностью фермента (Г-1-ФУТФ);
2) форма с нестабильным ферментом (Г-1-ФУТФ);
3) форма с недостаточностью Г-1-ФУТФ (классическая форма).
Наследование галактоземии происходит по аутосомно-рецессивному типу.
№16 слайд
![Проявляется вскоре после](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img15.jpg)
Содержание слайда: Проявляется вскоре после рождения у ребенка:
Проявляется вскоре после рождения у ребенка:
отказом от пищи, поносом, рвотой, непереносимостью голода,
падением массы тела, желтухой,
увеличение печени и селезенки, поражение почек, водянка живота,
возрастает внутричерепное давление, и повышается риск сепсиса,
развивается катаракта.
Выживший ребенок — умственно отсталый, с нарушениями зрительно-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, робостью и трудностями в общении.
Лечение – безмолочная диета
№20 слайд
![Проявляется на первом году](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img19.jpg)
Содержание слайда: Проявляется на первом году жизни.
Проявляется на первом году жизни.
Внешний вид больных — увеличенная голова, выдающиеся лобные бугры, почти отсутствующая шея и маленький рост.
Форма лица: нос с запавшей переносицей, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы, большой язык, низко посаженные уши.
Грудная клетка укорочена, кифоз в грудном нижнем или верхнем поясничном отделе позвоночника.
Ограничена или невозможна подвижность в суставах.
Живот большой, увеличена печень и селезенка, пупочная грыжа.
Помутнение роговицы, снижен слух.
Нарушено строение и функции сердца, развивается легочно-сердечная недостаточность.
Больные часто болеют пневмонией, воспалением мочевыводящих путей.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром
№21 слайд
![Основное значение в](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img20.jpg)
Содержание слайда: Основное значение в диагностике наследственных энзимопатий имеют биохимические методы исследования:
Основное значение в диагностике наследственных энзимопатий имеют биохимические методы исследования:
определение активности ферментов, продуктов обмена веществ, особенно в тех случаях, когда болезнь клинически не проявляется.
скрининг-тесты, т. е. простейшие методы для массовых исследований; напр. для ранней диагностики фенилкетонурии у новорожденных используют тест Гатри, позволяющий ориентировочно судить о количестве фенилаланина в крови (по степени воздействия крови исследуемого на рост чувствительных к фенилаланину штаммов микроорганизмов).
№22 слайд
![Список литературы .](/documents/19be1051d95a02a7e25096fc3863f9f7/img21.jpg)
Содержание слайда: Список литературы:
1. Клиническая биохимия: учеб. Пособие для вузов/ под ред. В. А. Ткачука. -2-е изд., испр.и доп. –М., 2004.
2. Тапбергенов С. О Медицинская биохимия: молекулярные механизмы
физиологических функций: учеб. Для мед. Спец. Вузов- Астана, 2001
3. Клиническая биохимия: учеб. Пособие/ А.Я. Цыганенко.-М., 2002.
4. .Бадалян Л.О., Таболин В.Α., Вельтищев Ю.Е.Наследственные болезни у детей.-М.: Медицина, 1971, 366 с.
5. Болезни обмена веществ. Эффективные способы лечения и профилактики: Е. А. Романова — Санкт-Петербург, АСТ, ВКТ, 2009 г.- 128 с.
Скачать все slide презентации Южно-Казахстанская Государственная Фармацевтическая Академия Кафедра биохимии, биологии и микробиологии СРС Наследственные энз одним архивом:
Похожие презентации
-
Южно-Казахстанская государственная фармацевтическая академия Кафедра биохимии, биологии и микробиологии На тему: Прогнозирова
-
Красноярская государственная медицинская академия Кафедра восстановительной медицины и курортологии ИПО Теоретические основ
-
Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики СРС Особенности ген
-
Кафедра микробиологии, вирусологии и иммунологии КазНМУ Электронное пособие на тему: Алгоритм лабораторной диагностики сифил
-
Кафедра микробиологии, вирусологии и иммунологии КазНМУ Электронное пособие на тему: Алгоритм лабораторной диагностики уроге
-
ГОУ ВПО «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова Росздрава» Кафедра глазных и ЛОР-болезне
-
Карагандинский Государственный Медицинский Университет Кафедра физиологии СРС На тему: «Пер
-
Кафедра микробиологии ГОУ ВПО ИГМУ Подготовила : студентка 3 курса педиатрического факультета Замагина Е. Г. Проверила : Понама
-
Карагандинский государственный медицинский университет Кафедра патофизиологии СРС На тему: « Причины и механизмы развития камн
-
Карагандинский Государственный Медицинский Университет Кафедра визуальной диагностики СРС На тему: «О