Презентация Классические и современные методы в генетике человека. Медико-генетическое консультирование. Понятие об экологии онлайн

Содержание слайда:

Содержание слайда: Классические и современные методы в генетике человека. Медико-генетическое консультирование.

Содержание слайда: План лекции Особенности человека как объекта генетического анализа. Цели и задачи медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Методы изучения наследственности у человека.

Содержание слайда: Цели медико-генетического консультирования (МГК) Диагностика Лечение Профилактика

Содержание слайда: Задачи МГК медико-генетическое консультирование семей; внедрение современных методов пренатальной диагностики; проведение массового скрининга новорожденных на часто встречающиеся наследственные заболевания и избирательного скрининга в группах риска; подготовка специалистов по медицинской генетике; пропаганда медико-генетических знаний; развитие медико-социальной реабилитации семей, имеющих больных детей.

Содержание слайда: Методы изучения наследственности у человека Клинико-генеалогический Цитогенетические Близнецовый Биохимические Дерматоглифический Гибридизации соматических клеток Популяционно-статистический Моделирования

Содержание слайда: Клинико-генеалогический метод Суть метода: составление и анализ родословных. Метод позволяет установить: является ли данный признак наследственным; тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцеплен с полом); зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); пенетрантность гена (частота его проявления); вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Содержание слайда: Цитогенетические методы Кариотипирование Изучение полового хроматина Метод флуоресцентной  in situ гибридизации (FISH)

Содержание слайда: Кариотипирование Суть метода: микроскопическое изучение хромосом человека в норме и патологии. Метод позволяет: изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом; определять генетический пол организма; диагностировать хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры; изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа.

Содержание слайда: Определение полового хроматина

Содержание слайда: Метод флуоресцентной  in situ гибридизации (Fluorescence in situ hybridization - FISH) Суть метода: гибридизация изучаемой молекулы ДНК (или ее участка) с ДНК-зондом, меченным флуофором. Метод позволяет: определять локализацию генов в хромосомах; обнаружить хромосомные и геномные мутации в клетках человека; выявить хромосомные аномалии при пренатальной диагностике; в процессе ЭКО выполнить генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки и наступления беременности изучать ДНК в интерфазных ядрах.

Содержание слайда: Близнецовый метод Суть метода: изучение проявления признаков у монозиготных и дизиготных близнецов. Метод позволяет оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.

Содержание слайда: Биохимические методы Суть методов: количественное определение содержания ферментов и их активности, обнаружение физиологически активных соединений и их метаболитов в биологических жидкостях. Методы позволяют выявить наследственные дефекты метаболизма, обусловленные генными мутациями.

Содержание слайда:

Содержание слайда: Биохимические методы Суть методов: количественное определение содержания ферментов и их активности, обнаружение физиологически активных соединений и их метаболитов в биологических жидкостях. Методы позволяют выявить наследственные дефекты метаболизма, обусловленные генными мутациями.

Содержание слайда: 1798 — Э. Дженнер (Великобритания). Вакцинация. 1881 - Луи Пастер (Франция). Эффективная иммунизация. 1890 — Э. фон Беринг (Германия) Антитоксические сыворотки. 1901 г. -Нобелевская премия. 1891 Эрлих –теория гуморального иммунитета. 1883 — И. И. Мечников (Россия)- фагоцитарная теория иммунитета. 1908 —И.И. Мечников и Эрлих - Нобелевская премия. ……….

Содержание слайда: Система защиты генетической целостности и качественного постоянства организма. Первая линия обороны. Физико-химические барьеры. Физиологические защитные механизмы. Микробный антагонизм. Иммунная система. Способность отличать «своё» от « чужого». Врожденный иммунитет. Иммунные реакции - в отношении любого «чужого» патогена. Приобретенный иммунитет (адаптивный). Специфичность в отношении каждого конкретного возбудителя.

Содержание слайда: КОМПОНЕНТЫ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ Клеточные факторы (лейкоциты : лимфоциты(Т, В, NK), моноциты/макрофаги, нейтрофилы, эозинофилы и базофилы/тучные клетки). Развиваются из стволовых клеток красного костного мозга. Гуморальные факторы. Цитокины (интерлейкины, интерферон, фактор некроза опухолей-TNF; хемокины; колониестимулирующие факторы);cистема комплемента; антитела; медиаторы воспаления (гистамин, серотонин, простагландины, лейкотриены, брадикинин…. ); лизоцим….. Лимфоидные органы (первичные лимфоидные органы: красный костный мозг, тимус; вторичные лимфоидные органы: селезенка, лимфатические узлы…)

Содержание слайда: Врожденный (Неспецифический иммунитет) Способность отличать «чужое» с помощью TLR и др. рецепторов Клеточные факторы врожденного иммунитета: нейтрофилы и макрофаги(моноциты), дендритные клетки (основные АПК),базофилы /тучные клетки, эозинофилы, NK клетки (нормальные киллеры). Основные процессы врожденного иммунитета: фагоцитоз (нейтрофилы и макрофаги/моноциты- “профессиональные” фагоциты). цитотоксичность разрушение чужеродных клеток и ...с помощью гуморальных факторов (комплемент…) предоставление сигналов воспаление

Содержание слайда: Приобретенный иммунитет (Адаптивный,Специфический ) Клеточный и гуморальный иммунный ответ Клоны Т и В лимфоцитов

Содержание слайда: T лимфоциты. Клеточный специфический иммунитет. Т-клеточные рецепторы (TCR) распознают фрагменты антигенных молекул в комплексе с МНС на поверхности других клеток. (МНС человека = HLA-Human Leucocyte Antigens. 1018 вариантов у вида Н.sapiens) Специфический клеточный иммунный ответ Т-хелперы (CD4+) распознают антиген в комплексе с МНСII на поверхности антигенпрезентирующей клетки (АПК). Тh1 стимулируют Тц. Цитотоксические Т-лимфоциты CD8+ (Тц) распознают антиген в комплексе с МНСI на поверхности любой клетки. Ликвидация (индукция апоптоза, либо некроза) вирусинфицированных клеток, опухолевых. Участвуют в отторжении трансплантата. Т-регуляторы (Treg CD4+,FOXP3+, CD25+). Прекращают иммунный ответ после уничтожения патогена. Могут предотвращать аутоиммунные реакции… Т клетки памяти

Содержание слайда: В лимфоциты. Гуморальный иммунный ответ B лимфоциты распознают нерасщепленные антигены. Наивные В-лимфоциты. Плазматические B клетки – производят антитела. В клетки памяти –обеспечивают вторичный иммунный ответ. Активированные дендритными клеткамиТ-хелперы (Th2) стимулируют клон В лимфоцитов, узнающих тот же антиген. В лимфоциты превращаются в эффекторные клетки (плазматические) и В клетки памяти. Секреция антител плазматическими клетками.

Содержание слайда: Антитела (иммуноглобулины) Структурная единица AT — мономер из двух идентичных тяжёлых Н-цепей и двух идентичных лёгких L-цепей. Вариабельные домены легких и тяжелых цепей формируют активный центр антитела – антигенсвязывающий участок. Тяжёлые и лёгкие цепи Ig соединены дисульфидными (-S-S-) связями. Fab -антиген связывающий фрагмент. Отличается у антител, производимых разными клонами В Fc- связывание рецепторами клеток, присоединение комплемента... ). Гибкий участок – шарнир

Содержание слайда: Основные функции антител. Эффекторные механизмы гуморального иммунитета преципитация агглютинация Нейтрализация опсонизация активация системы комплемента активация дегрануляции тучных клеток антитело-зависимая клеточная цитотоксичность

Содержание слайда: 5 классов антител IgG, IgD, IgE – мономеры IgA- в секретах - димер IgM- мономер в мембране В-клеток, пентамер -секретируемая форма(результат изменения РНК-процессинга после взаимодействия с антигеном) У каждого класса иммуноглобулинов свой набор функций, зависит от Fc Переключение классов - с участием Тх.

Содержание слайда: Моноклональные антитела. Способ создания моноклональных антител Георгом Кёлером и Цезарем Мильштейном (Нобелевская премия 1984 года). Гибридома (результат слияния В-лимфоцитов от иммунизированных животных, с клетками миеломы костного мозга) - природная фабрика по производству МКА. Использование моноклональных антител в медицине Диагностические антитела (иммуногистохимия,иммуноферментный анализ, проточная цитофлуориметрия….) Терапевтические антитела (как самостоятельные факторы иммунотерапии, а также для доставки лекарственных средств и токсинов). Область применения – лечение онкологических заболеваний (антитела к опухолевым антигенам, индукция уничтожения опухолевых клеток, доставка токсических веществ); аутоиммунных заболеваний (ревматоидный артрит -МКА Humira, Симпони блокируют TNF); аллергических заболеваний …

Содержание слайда:

Содержание слайда: Влияние геномики на различные области современной медицины Биотехнология: ДНК-последовательности как инструменты диагностики, получение терапевтических белков, вакцин, антител и пр. Производство биофармацевтических и новых лекарственных препаратов Генная и клеточная терапия, в том числе моделирование болезней Диагностика и лечение инфекционных заболеваний Исследования и лечение генетических заболеваний Диагностика и лечение рака

Содержание слайда: Применение методов молекулярной биологии в медицине

Содержание слайда:

Содержание слайда: Анализ последовательностей (генов и геномов) различных организмов показал значительную структурную и функциональную консервативность между генами и метаболическими путями человека и модельных организмов. Анализ последовательностей (генов и геномов) различных организмов показал значительную структурную и функциональную консервативность между генами и метаболическими путями человека и модельных организмов. До 20% генов болезней человека имеют аналоги в дрожжах, до 60% - в нематоде и дрозофиле.

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда: План лекции Предмет паразитологии. Медицинская паразитология. Биотические связи. Паразитизм. Из истории паразитологии. Развитие отечественной паразитологии (основы экологической паразитологии:В.А. Догель, Е.Н. Павловский, В.Н. Беклемишев…) Разные принципы классификации паразитов (облигатные, факультативные; ложные; экто- и эндо-; временные, постоянные) Хозяева (окончательные, промежуточные, резервуарные; обязательные, факультативные, случайные) Инвазионные стадии паразита. Источник заражения. Пути распространения. Способы заражения. Биогельминты, геогельминты, контагиозные гельминтозы. Взаимоотношения в системе паразит-хозяин. Патогенные стадии. Патогенное действие паразитов. Факторы устойчивости к паразитам. Иммунные механизмы защиты . Паразиты- против иммунных реакций хозяина. Гельминты и иммунопатологии . Природноочаговые заболевания. Происхождение паразитизма. Адаптации к паразитическому образу жизни.

Содержание слайда: САНКТ-ПЕТЕРБУРГСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ ПЕДИАТРИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ РОСЗДРАВА зав. каф. медицинской биологии Абдукаева Нелли Сулеймановна

Содержание слайда: План пяти «О»: 1.Об экологии Основные понятия 2. О преобразовании природной среды … 3. Об изменении климата 4. О влиянии радиации на организм 5. Об экологических заболеваниях

Содержание слайда: Понятие об экологии Экология – Эрнст Геккель, нем. биолог, 1869 г.(греч. ойкос – жилище, дом; логос – учение, наука) Экология – наука о земном хозяйстве Экология – это наука о взаимоотношениях между живыми организмами и средой их обитания

Содержание слайда: Понятие об экологии Аутэкология – взаимоотношения отдельных особей (организмов) с их окружением Демэкология – (популяционная) взаимоотношения популяции с её окружением Синэкология – (экология сообществ) взаимоотношения сообществ организмов со средой их обитания

Содержание слайда: Понятие об экологии Биоценозы – многовидовые сообщества,которые образуют биологические макросистемы более высокого ранга Биогеоценозы – акад., Сукачев 1942 система или исторически сложившееся единство биоценоза (растения. животные, м/организмы) и неживой среды их обитания.

Содержание слайда: Понятие об экологии Экологическая система (экосистема) – Тенсли, англ. одновременно совокупность живых организмов с их местообитанием Академик Вернадский обосновал принципы единения всего живого и неживого во Вселенной, один из них «Ни один вид не может жить в созданных им отходах» (загрязнение окр. среды – экологические болезни)

Содержание слайда: О преобразовании природной среды … 1. Систематическое уничтожение лесов и эрозия почв.

Содержание слайда: О преобразовании природной среды … 2. Сокращение многообразия флоры из-за извлечения Н2О из гидрологического цикла… - Угроза исчезновения видов…

Содержание слайда:

Содержание слайда: О преобразовании природной среды … 3. Процесс уничтожения фауны планеты замедлился по сравнению с 19 веком.

Содержание слайда: Национальный парк — это территория, где в целях охраны окружающей среды ограничена деятельность человека. Национальный парк — это территория, где в целях охраны окружающей среды ограничена деятельность человека. В отличие от заповедников, где деятельность человека практически полностью запрещена (запрещены охота, туризм и т. д.), на территорию национальных парков допускаются туристы, в ограниченных масштабах допускается хозяйственная деятельность. Запове́дник — охраняемая природная территория, на которой (в отличие от заказников) под охраной находится весь природный комплекс. Зака́зник — охраняемая природная территория, на которой (в отличие от заповедников) под охраной находится не весь природный комплекс, а некоторые его части: только растения, только животные, либо их отдельные виды, либо отдельные историко-мемориальные или геологические объекты.

Содержание слайда: О преобразовании природной среды … 4. Антропогенные выбросы в окружающую среду.

Содержание слайда: Европа выбрала «зеленые столицы» Еврокомиссия подвела итоги соревнования на звание «самого зеленого города Европы», в котором участвовали 35 европейских городов. Определено, что в 2010 году «зеленой столицей» станет Стокгольм, а в 2011 году этот титул перейдет к Гамбургу. Званием «самый зеленый город Европы» ежегодно награждают города, в которых особую роль отдают защите окружающей среды, повышая тем самым уровень жизни горожан.

Содержание слайда: Антропогенные выбросы

Содержание слайда: Об изменении климата… 2. Точка зрения специалистов! Температура на Земле постоянно падает, т.к. Земля удаляется от солнца (снижение УФ). Через 500 млн. лет новый Ледниковый период На этом пути к похолоданию – волны относительного похолодания и потепления. Самое высокое потепление было 6 тыс. лет назад, 1 тыс. лет назад Гренландия была зеленой страной, в начале ХХ века отмечалось быстрое потепление.

Содержание слайда: Действие радиации на организм человека Естественный фон радиации 50% (космическое излучение, радиация Земли, радон, распад радиоактивных эл-ов в горных породах, в нашем организме) Ест. фон неустраним

Содержание слайда: Действие радиации на организм человека Энергия излучения, поглощенная единицей массы тела, поглощенная доза – 1 грэй. Летальные дозы 100 грэй – лет. исход через неск. часов, дней (ЦНС) 10-50 грэй – кровоизлияния жкт, отек головного мозга гибель через 1-2 недели 3-5 грэй разрушение кл. красного костн. мозга, гибель в 50% случаев через 1-2 мес.

Содержание слайда: Действие радиации на организм человека Наиболее уязвимы кл. красного костн. мозга , но регенерация... Репродуктивные органы (0.1 грэя облучение семенников- врем. стерильность, > 2 грэя пост. стерильность; яичники менее чувствительны > 3 грэя – стерильность, >>дозы при дробном облучении не оказывают влияния на детородную функцию.) Уязвим хрусталик, в погибших кл. помутнение тяжелые формы катаракты, потеря зрения.(2-5 грэя)

Содержание слайда: Действие радиации на организм человека Вывод Воздействие комплекса факторов радиационной аварии привело к формированию неустойчивого сост. генома у женщин - ликвидаторов катастрофы (проявилось в высокой частоте хромосомный аберраций). У их детей выс. канцерогенный риск – лейкозы.

Содержание слайда: План лекции II 1. Растения как элемент экологической системы 2. Введение в фитотоксикологию 3. Клиническая классификация растений, опасных для здоровья

Содержание слайда: Растения как элемент экологической системы Фитоэкология Источник кислорода для всех аэробных форм жизни Источник биомассы (аккумулирует и трансформирует солнечную энерг.) Источник ископаемого энергетического топлива

Содержание слайда: Растения в жизни человека Пищевые (афродизиаки) Масличные Кормовые Сорные Пряности Декоративные Лекарственные и ядовитые Источник ископаемого энергетического топлива

Содержание слайда: Растения как элемент экологической системы Фитоэкология поглощают пыль поглощают шумы Поглощают радионуклиды (канцерогены) Восстановительная медицина (ароматерапия, фитонциды, эстетический фактор)

Содержание слайда: Растения как элемент экологической системы Два направления в медицине связанные с растениями – источниками БАВ (ФАВ) фитотерапия фитотоксикология

Содержание слайда: Введение в фитотоксикологию Закономерности: Токсичность увеличивается к югу (Conium maculatum) Токсичность снижается в культуре (Aconitum spp.) Динамика накопления БАВ в различных органах (Cicuta virosa)

Содержание слайда: Введение в фитотоксикологию Сезонная динамика накопления БАВ Пути проникновения фитотоксикантов - Per os – алиментарный (ЖКТ) - Контактный - через кожу - Аэрогенный - при вдыхании

Содержание слайда: Способы отравления Случайные Передозировка ЛС Умышленные Отравления детей в последние годы – до 20% от всех отравлений Неосведомлённость детей и взрослых… Дети в условиях большого города…

Содержание слайда: Частота встречаемости

Содержание слайда: Отравления

Содержание слайда: Введение в фитотоксикологию Клиническая классификация растений, опасных для здоровья: с атропиновым действием влияющие на ЦНС влияющие на ССС с никотиноподобным действием с раздражающим действием на кожу и слизистые влияющие на тканевое дыхание прочие растения вызывающие поллинозы