Презентация На тему "Наследственные формы паталогии" - скачать презентации по Медицине онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему На тему "Наследственные формы паталогии" - скачать презентации по Медицине абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 56 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Презентации » Без категории » На тему "Наследственные формы паталогии" - скачать презентации по Медицине
Оцените!
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:56 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:3.28 MB
- Просмотров:92
- Скачиваний:0
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№2 слайд
Содержание слайда: Вопросы занятия:
Наследственные формы патологии (наследственные, врождённые,
приобретённые, семейные формы патологии). Фенокопии.
Механизмы стабильности и изменчивости генотипа. Комбинативная и мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их виды. Факторы риска наследственных болезней.
Мутации генные, хромосомные, геномные, спонтанные, индуцированные.
Генные болезни: моно- и полигенные. Общие закономерности патогенеза.
Типы передачи наследственных болезней.
Хромосомные болезни, их проявления и патогенез.
Методы изучения наследственных болезней. Методы профилактики и лечения.
№4 слайд
Содержание слайда: Тесты начального уровня знаний
Вариант I
2. Фенокопии - это:
а) ненаследственные врожденные формы патологии, сходные по внешним проявлениям с наследственными;
б) разновидность наследственных хромосомных болезней;
в) болезни с наследственной предрасположенностью;
г) болезни, причинами которых являются исключительно неблагоприятные воздействия окружающей среды.
№6 слайд
Содержание слайда: Тесты начального уровня знаний
Вариант I
4. Укажите диагностический признак наследственных болезней:
а) высокая восприимчивость к инфекционным заболеваниям;
б) пороки физического развития;
в) высокая частота развития гипертонической болезни;
г) незаращение межжелудочковой перегородки;
д) повышенный гемолиз форменных элементов крови в селезенке.
№8 слайд
Содержание слайда: Тесты начального уровня знаний
Вариант I
6.Указать синдром и кариотип женщины, если в клетках у нее обнаруживается по два тельца Барра:
а) 46, ХУ — синдром «кошачьего крика»;
б) 47, ХУ - синдром Дауна;
в) 47, XXX - синдром трисомии X;
г) 47, ХУ - синдром Патау;
д) 45, ХО - синдром Шерешевского - Тернера.
№9 слайд
Содержание слайда: Тесты начального уровня знаний
Вариант I
7. Отметить признак, характерный для Х-сцепленного рецессивного типа наследования:
а) заболевают преимущественно лица женского пола;
б) заболевание отмечается у мужчин - родственников пробанда по отцовской линии;
в) если пробанд -- женщина, то ее отец обязательно болен, а также больны все ее сыновья;
г) от брака больного мужчины и здоровых женщин все дети будут больны.
№12 слайд
Содержание слайда: Тесты начального уровня знаний
Вариант I
10.В случае рождения больного мальчика у здоровых родителей вероятны следующие типы наследования:
а) аутосомно - рецессивный и X - сцепленный рецессивный;
б) аутосомно - доминантный;
в) X - сцепленный доминантный;
г) У - сцепленный.
№16 слайд
Содержание слайда: Экзогенные (радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, вирусы);
Экзогенные (радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, вирусы);
эндогенные (свободные радикалы, продукты липопероксидации);
физические (ионизирующее излучение, радиоактивные элементы, УФ-излучение, термические факторы);
химические (пестициды, органические растворители);
биологические (вирусы, антигены).
№18 слайд
Содержание слайда: Генные мутации
Делеции – утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.
Дупликации – удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК.
Инверсии – поворот на 180° сегмента ДНК.
Инсерции – вставка фрагментов ДНК.
Трансверсии – замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.
Транзиции – замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое пиримидиновое.
№19 слайд
Содержание слайда: Генные мутации
Нейтральная мутация не имеет фенотипического выражения.
Миссенс-мутация – замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в полипептиде.
Нонсенс-мутация – замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образования кодона-терминатора и прекращению трансляции.
Регуляторная мутация – мутация в 5’ или 3’-нетранслируемых областях гена, нарушающая его экспрессию.
Экспансия тринуклеотидных повторов.
№23 слайд
Содержание слайда: Болезнь Фабри
Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
обусловлена дефицитом фермента
α-галактозидаза А;
накапливающееся вещество (в нервной ткани, стенках кровеносных сосудов, роговице и почках) – глоботриаозилцерамид или церамидтригексозид;
симптомы: генерализованная вегетативная нейропатия, проявляющаяся болями и парестезией в конечностях, грудной клетке, животе, обусловленными поражением спинномозговых узлов и периферических нервов; ангиоэктазии в виде красно-фиолетовых узелков в нижней части туловища с гиперкератозом; кардиопатия и нефропатия, деменция, нарушения мозгового кровообращения по ишемическому или геморрагическому типу.
№26 слайд
Содержание слайда: Мукополисахаридоз I Гурлера
Тип наследования – аутосомно-рецессивный;
локализация гена – 22q11;
ферментативный дефект –
α-L-идуронидаза;
продукт накопления – дерматансульфат, гепарансульфат;
симптомы: умственная отсталость, раннее помутнение роговицы, тяжёлые изменения скелета;
клиническая проба – лейкоциты.
№27 слайд
Содержание слайда: Мукополисахаридоз II Гунтера
Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
локализация гена – Хq26-q28;
ферментативный дефект –
сульфоидуронатсульфотаза;
продукт накопления – дерматансульфат, гепарансульфат;
симптомы: умственная отсталость, дизостоз с карликовостью, гепатоспленомегалия, кардиопатия;
клиническая проба – сыворотка крови.
№28 слайд
Содержание слайда: Мукополисахаридоз III Санфилиппо
Тип наследования – аутосомно-рецессивный;
ферментативный дефект –
А – гепарансульфатсульфомидаза;
В – N-ацетил-L-D-глюкозаминидаза;
С – ацетилтрансфераза;
продукт накопления –гепарансульфат;
симптомы: умственная отсталость, средней тяжести поражения скелета, висцеромегалия, помутнение роговицы;
клиническая проба – А, С – лейкциты, В – сыворотка крови.
№29 слайд
Содержание слайда: Диагностика мукополисахаридозов
Исследование метаболитов:
количественная оценка экскретируемых гликозаминогликанов по содержанию уроновых кислот и гексоз;
электрофоретическое фракционирование гликозаминогликанов с денситометрией;
кинетика внутриклеточного накопления 35S-гликозаминогликанов.
Локусная дифференциация:
определение активности 6 ферментов, участвующих в деградации гликозаминогликанов;
метаболическое кооперирование.
№30 слайд
Содержание слайда: Методы диагностики и анализа наследственных форм патологии
Клинико-синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки наследственных форм патологии.
Клинико-генеалогический метод выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной.
Составление родословной включает сбор сведений о семье консультирующегося или пробанда.
Близнецовый метод базируется на сравнительном анализе частоты определённого признака в разных группах близнецов.
Цитогенетическая диагностика основана на микроскопическом изучении хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование).
№31 слайд
Содержание слайда: Гибридизация ДНК: для определения порядка расположения нуклеотидов в исследуемом генетическом материале изучаемую ДНК инкубируют с ДНК-зондом – меченной радиоактивным изотопом однонитевой ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. В случае комплементарности происходит сшивка.
Гибридизация ДНК: для определения порядка расположения нуклеотидов в исследуемом генетическом материале изучаемую ДНК инкубируют с ДНК-зондом – меченной радиоактивным изотопом однонитевой ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. В случае комплементарности происходит сшивка.
Блот-гибридизация: для определения положения аномального фрагмента ДНК исследуемую ДНК после рестрикции разделяют по молекулярной массе, денатурируют, фиксируют на мембране и гибридизируют с меченным радиоактивным изотопом ДНК- или РНК-зондом.
Клонирование ДНК: с помощью рестриктаз нить выделяют отдельные группы генов или единичные гены, затем создают необходимое количество копий данного гена.
№32 слайд
Содержание слайда: ПЦР - это метод, который позволяет проверить генетический материал, экстрагированный из исследуемого клинического образца, на наличие в его составе участка чужеродной или измененной генетической информации.
ПЦР используется
для получения копий непротяженных участков ДНК, специфичных для каждого конкретного наследственного или инфекционного заболевания, а также исследуемого генетически обусловленного признака;
для визуализации (в случае присутствия) таких специфических участков, что и является целью генодиагностики.
№33 слайд
Содержание слайда: Принципы метода были впервые предложены профессором Корана в 1971 году.
Принципы метода были впервые предложены профессором Корана в 1971 году.
В основе метода ПЦР лежит способность ДНК-полимераз осуществлять направленный синтез комплементарной цепи ДНК по имеющейся матрице одноцепочечной ДНК, наращивая небольшую олигонуклеотидную затравку (праймер), комплементарную участку этой матрицы, до размеров в несколько тысяч или даже десятков тысяч звеньев. Повышая температуру, можно добиться остановки реакции и последующей денатурации полученной ДНК, т.е. разделения цепей полученной в ходе реакции двухцепочечной ДНК.
№34 слайд
Содержание слайда: Каждый цикл ПЦР состоит из трех этапов:
1. Денатурарация ДНК. Реакционную смесь нагревают до 92-95oС, в результате чего двухцепочечные молекулы ДНК расплетаются с образованием двух одноцепочечных молекул.
Каждый цикл ПЦР состоит из трех этапов:
1. Денатурарация ДНК. Реакционную смесь нагревают до 92-95oС, в результате чего двухцепочечные молекулы ДНК расплетаются с образованием двух одноцепочечных молекул.
2. Отжиг (присоединение праймеров к ДНК-мишени с образованием коротких двухцепочечных участков ДНК, необходимых для инициации синтеза ДНК). С образовавшимися комплексами праймер-матрица связывается ДНК-полимераза.
3. Одновременное копирование ДНК с двух праймеров, комплементарных участкам ДНК на противоположных цепях и расположенных таким образом, что полимеризация ДНК с одного праймера приводила к синтезу цепи ДНК, в которой на определенном удалении содержался участок ДНК, комплементарный другому праймеру.
№46 слайд
Содержание слайда: Тесты итогового уровня знаний
Вариант I
1. О наследственном характере заболевания свидетельствует:
а) высокая конкордантность болезни у разнояйцовых близнецов, живущих в одинаковых условиях;
б) высокая конкордантность болезни у однояйцовых близнецов, живущих в разных, резко контрастирующих условиях;
в) низкая конкордантность болезни у однояйцовых близнецов, живущих в разных условиях.
№47 слайд
Содержание слайда: Тесты итогового уровня знаний
Вариант I
2. Признаки наследственных болезней:
а) проявляются в родословной не менее чем в 2-х поколениях;
б) не проявляются в родословной данного пациента;
в) связаны с проявлением патологии в эмбриональный период;
г) нет аномалий в генотипе, но механизм передачи наследственной информации нарушен.
№48 слайд
Содержание слайда: Тесты итогового уровня знаний
Вариант I
3.Какие из приведенных утверждений являются правильными:
а) ген, определяющий доминантную патологию,
может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей;
б) ген, определяющий рецессивную патологию,
может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей;
в) рецессивная патология может не проявляться в ряде поколений;
г) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение?
№50 слайд
Содержание слайда: Тесты итогового уровня знаний
Вариант I
5. В каких случаях при аутосомно-доминантном типе передачи наследственных болезней родители могут иметь фенотипически здоровых детей?
а) когда они оба гомозиготны по аномальному признаку;
б) когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку;
в) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен;
г) когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй здоров.
Скачать все slide презентации На тему "Наследственные формы паталогии" - скачать презентации по Медицине одним архивом:
-
На тему "Химия жизни. Наследственные болезни, их профилактика и лечение" - скачать презентации по Медицине
-
На тему "Акромегалия" - скачать презентации по Медицине
-
На тему "регенерація" - скачать презентации по Медицине
-
На тему "дистрофія" - скачать презентации по Медицине
-
На тему "Патологічна анатомія" - скачать презентации по Медицине
-
На тему "Наращивание усилий для ликвидации ТБ" - скачать презентации по Медицине
-
На тему "перенаталная диогностика" - скачать презентации по Медицине
-
На тему "типы медсестер по харди" - скачать презентации по Медицине
-
На тему "голодание" - скачать презентации по Медицине
-
На тему "Как бороться с неправильной осанкой" - скачать презентации по Медицине