Презентация Выполнила: студентка 4 гр. 3 мед. факультета Сыченко Д. Е. Преподаватель: Гречанина Ю. Б Синдром Марфана онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Выполнила: студентка 4 гр. 3 мед. факультета Сыченко Д. Е. Преподаватель: Гречанина Ю. Б Синдром Марфана абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 30 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Презентации » Без категории » Выполнила: студентка 4 гр. 3 мед. факультета Сыченко Д. Е. Преподаватель: Гречанина Ю. Б Синдром Марфана
Оцените!
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:30 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:11.54 MB
- Просмотров:82
- Скачиваний:0
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№2 слайд
Содержание слайда: Синдром Марфана (СМ), или Марфана-Ашара – это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения.
Синдром Марфана (СМ), или Марфана-Ашара – это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения.
Частота СМ в популяции составляет от
1:3000 до 1:15000.
Впервые этот синдром описан французами – в 1896 г., педиатром Антонином Бернардом Марфаном, и в 1902 г. терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром.
№3 слайд
Содержание слайда: Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана.
Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана.
Как, установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США А. Линкольна и великого скрипача Паганини.
№5 слайд
Содержание слайда: Этиология и патогенез.
СМ относят к наследственным болезням соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования.
Молекулярной основой заболевания является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократимость.
При СМ вследствие дефицита фибриллина или его аномального строения соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки.
Ген фибриллина-1 располагается на длинном плече хромосомы 15, и картирован в локусе 15q21.
Приблизительно в 75% случаев заболевание передается по наследству, остальные 25% вызываются спорадическими мутациями.
Следует сказать, что СМ обладает выраженной генетической гетерогенностью.
№7 слайд
Содержание слайда: В настоящее время в различных семьях идентифицировано более 550 мутаций.
В настоящее время в различных семьях идентифицировано более 550 мутаций.
Среди обнаруженных мутаций в гене FBN1 57% – миссенс мутации, 18% –фреймшифт (сдвиг рамки считывания), 16% – сплайс сайт, и 8% – нонсенс мутации.
Чаще всего при классическом СМ имеет место мутация в одном из доменов FBN1 (epidermal growth factor (EGF)-like domain), ответственных за связывание кальция с фибриллином. Вследствие этого «незащищенный» кальцием фибриллин теряет устойчивость к протеазам, что приводит к дестабилизации микрофибрилл и нарушению их функции.
Патологические изменения в одном и том же локусе могут обуславливать разнообразные клинические проявления – от стертой формы с поражением одной из систем организма до классической развернутой.
№8 слайд
Содержание слайда: Классификация.
I. Форма:
1. Стертая: слабо выраженные изменения в одной, двух системах.
2. Выраженная:
а) слабо выраженные изменения в трех системах.
б) выраженные изменения хотя бы в одной системе (ограниченная форма).
в) выраженные изменения в двух, трех системах и более.
II. Характер течения:
1. Прогрессирующий.
2. Стабильный.
III. Генетическая характеристика:
1. Семейная форма (тип наследования).
2. Первичная мутация.
№9 слайд
Содержание слайда: IV. Клинические варианты:
IV. Клинические варианты:
1. Болезнь Марфана (присутствие трех классических признаков, семейный характер заболевания).
2. Синдром Марфана (наличие стертых форм с положительными
нижеперечисленными диагностическими тестами).
3. Марфаноподобный синдром
По МКБ-10 СМ относится к классу XVII: Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения; разделу Q87.: Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем и
имеет код Q87.4.
№10 слайд
Содержание слайда: Клиника.
Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ многосистемна и разнообразна. При этом наиболее часто наблюдается сочетанное поражение сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения.
Естественно, тяжесть состояния и прогноз при СМ зависят, прежде всего, от степени поражения сердца и сосудов.
Изменения сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных.
Их основная причина – потеря способности стенок артерий и клапанных структур сердца выдерживать естественные гемодинамические нагрузки.
№11 слайд
Содержание слайда: ССС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ –
недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его пролабирования и его недостаточности.
Эта дисфункция митрального клапана рано или поздно у многих перерастает в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции.
Реже бывает аортальная и трикуспидальная недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не характерны. В связи с наличием у больных клапанных пороков, заболевание часто осложняется инфекционным эндокардитом.
№12 слайд
Содержание слайда: Патологические процессы со стороны аорты при СМ. Расширяется корень аорты, ее клапанное кольцо и синус Вальсальвы. Развивающаяся вследствие этого относительная аортальная недостаточность нередко приводит к кардиомегалии и тяжелой левожелудочковой недостаточности.
Патологические процессы со стороны аорты при СМ. Расширяется корень аорты, ее клапанное кольцо и синус Вальсальвы. Развивающаяся вследствие этого относительная аортальная недостаточность нередко приводит к кардиомегалии и тяжелой левожелудочковой недостаточности.
Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющееся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, сто зачастую явлется причиной смерти больных СМ.
Идентичные, но менее выраженные изменения могут быть и в легочной артерии.
Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудах.
№13 слайд
Содержание слайда: Скелет.
Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов.
высокий рост, астеническое телосложение,
долихостеномелию, долихоцефалию,
прогнатию, "готическое" небо,
деформация грудины («куриная» грудь или грудь «сапожника»),
арахнодактилию,
сколиозы и спондилолистезы, кифосколиозы,
нарушение функции суставов, плоскостопие,
протрузию вертлужной впадины, дисфункцию височно-нижнечелюстного сустава.
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные, узкие ногти, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок).
№16 слайд
Содержание слайда: Известны следующие фенотипические диагностические тесты СМ:
- соотношение кисть-рост > 11%;
- отношение размаха рук к росту > 1,05;
- длина среднего пальца > 10 см;
- отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86;
- индекс телосложения Варги (ИВ) < 1,5
ИВ = масса тела, г/(рост,см)² - возраст, годы/100
№17 слайд
Содержание слайда: Весьма часто при СМ бывают положительными тесты на арахнодактилию:
а) тест большого пальца Steinberg: согнутый 1-й палец выступает за мягкие ткани кисти.
При рентгенографии кисти с приведенным большим пальцем его фаланга выступает за скелет метакарпальных костей.
б) тест запястья Walker-Murdoch:
При обхватывании запястья другой.
При арахнодактилии 1-й и 5-й пальцы соединяются друг с другом.
№19 слайд
Содержание слайда: Офтальмологиеские признаки.
Наиболее часто встречается миопия различной степени, гипоплазия радужки, цилиарной мышцы и пигментной каймы зрачкового края, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, реже – изменение калибра сосудов сетчатки, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома.
Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками.
Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.
№20 слайд
Содержание слайда: Нередко при СМ наблюдаются поражения со стороны других органов и систем:
Легких: поликистоз, эмфизема, спонтанный пневмоторакс);
Желудочно-кишечного тракта: висцероптоз, недостаточность кардии;
Почек (аплазия, поликистоз).
Помимо этого, у больных СМ чаще, чем в общей популяции выявляют рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, варикозное расширение вен, разрыв межпозвоночных связок, образования межпозвоночных грыж, опущение мочевого пузыря, матки, атрофические изменения кожи, эктазию твердой мозговой оболочки в пояснично-крестцовом отделе и т.д.
Последний симптом считается одним из наиболее важных критериев диагностики заболевания.
№21 слайд
Содержание слайда: Диагностика. Дополнительные методы исследования.
1. Лабораторные.
Наиболее точным лабораторным признаком СМ является генетическая идентификация мутаций в гене FBN1.
+ показатели почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: оксипролина, оксилизилгликозаминов, гликозаминогликанов и их фракционного состава (увел., как повышенный распад коллагена, а его уровень может определять тяжесть заболевания.
2. Электрокардиография.
3. Рентгенография.
4. Компьютерная томография.
5. Ангиография.
6. Эхокардиография.
7. Магнитно-резонансная томография (МРТ)
8. Генеалогический анализ.
№25 слайд
Содержание слайда: Лечение.
Консервативное.
Так как ведущая причина смерти больных СМ - разрыв расслаивающей аневризмы аорты, то консервативное лечение направлено в первую очередь на его предотвращение.
Еще в начале 70-х годов прошлого столетия было показано, что риск расслоения аорты у больных с СМ можно снизить путем длительного применения β-блокаторов (пропранолол, атенолол и метопролол).
При наличии непереносимости или противопоказаний к применению β-блокаторов используют антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензин превращающего фермента (АПФ).
Стимуляция преждевременного полового созревания при помощи гормонотерапии может затормозить дальнейший рост и уменьшить проявления СМ у очень высоких детей.
№26 слайд
Содержание слайда: Хирургическое.
Хирургическое.
В настоящее время при СМ в основном применяется два типа вмешательств на аорте:
комбинированная трансплантация по Bentall, при которой пересаживают корень аорты и ее клапан,
2. операции, сохраняющие аортальный клапан.
5-летняя и 10-летняя выживаемость при операции по Bentall - 80% и 60% соответственно, а операции с сохранением аортального клапана еще более эффективны: 5-летняя выживаемость превышает 90% .
№27 слайд
Содержание слайда: Синдром Марфана и беременность.
Беременность при СМ опасна, по крайней мере, по двум причинам.
1. Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%.
2. Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающей аневризмы аорты и возникновения инфекционного эндокардита .
Причина расслоения - увеличение ОЦК, аорто-кавальная компрессия и гормональные изменения.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности.
Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превышающий 4 см.
№28 слайд
Содержание слайда: Диспансерное наблюдение.
В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложнений необходимо:
1. Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
2. Постоянный прием бета-адреноблокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
3. Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
4. Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а также при имеющихся пороках клапанов.
№29 слайд
Содержание слайда: Прогноз.
Продолжительность и качество жизни больных СМ в основном зависит от объема и выраженности поражения сердечно-сосудистой системы, скелета и глаз.
Приемлемым для них является низкий или средний уровень физической активности.
Из-за риска сердечно-сосудистых осложнений, развития пневмоторакса и возможной дислокации хрусталиков, им не рекомендуется заниматься контактными видами спорта и подводным плаванием. Оперированные пациенты имеют еще больше ограничений, особенно, если принимают антикоагулянты. Раннее начало лечения таких больных позволяет значительно увеличить продолжительность и улучшить качество их жизни.
Без лечения средняя продолжительность жизни составляет 32+/-16 лет. При проведении полноценного лечения этот показатель увеличивается до 60 и более лет.
Скачать все slide презентации Выполнила: студентка 4 гр. 3 мед. факультета Сыченко Д. Е. Преподаватель: Гречанина Ю. Б Синдром Марфана одним архивом:
-
Скарлатина Выполнила: студентка 2 курса медицинского факультета Малько Валерия
-
Выполнила: студентка IV курса, I мед. факультета, 26 дес. Петрук Н. С. Руководитель: Гарагуля А. А.
-
Работу выполнили: студенты 204 группы факультета фундаментального медицинского образования специальности лечебное дело. Винте
-
Выполнила студентка 1-го курса экономического факультета Группы Э112Б Олефир Карина
-
Структура экономической деятельности таможенных органов Выполнили студентки экономического факультета третьего курса группы э1
-
Выполнили студенты МГМСУ 10гр. I леч. факультета: Маликова Ольга Пыхова Татьяна Данилкина Маргарита Лохина Полина
-
Выполнили студентки Выполнили студентки группы С-404 Преподаватель: Фесенко И. С.
-
Кафедра поликлинической терапии Лечебный факультет ВИРУСНЫЕ ГЕПАТИТЫ Выполнили студенты гр. Л-608 В: Семёнова С. И. Фазылова С.
-
Девиантное поведение подростков Работу выполнила студентка 2 курса факультета психологии ЗФО Бороздина Ольга
-
Уважаемые студенты! Вам предоставляется наглядная презентация основных наследственных синдромов по дисциплине «Медицинская