Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
Тип файла:
ppt / pptx (powerpoint)
Всего слайдов:
24 слайда
Для класса:
1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
Размер файла:
6.01 MB
Просмотров:
68
Скачиваний:
0
Автор:
неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Обязательным условием для мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.
№2 слайд
Содержание слайда: Мутационная теория.
Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация
№3 слайд
Содержание слайда: Основные положения теории:
Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака;
Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству;
Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения;
Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные.
Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей;
Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.
№4 слайд
Содержание слайда: Классификация мутаций
По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные.
В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными
По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезные нейтральные и вредные
№5 слайд
Содержание слайда: Геномные мутации
Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.
№6 слайд
Содержание слайда: Некратное изменение числа хромосом:
Гетероплоидия или анэуплоидия :
Моносомия 2n-1 (отсутствие одной из хромосом)
Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных хромосом)
Полисомия:
Трисомия 2n+1(одна хромосома лишняя)
Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)
№7 слайд
Содержание слайда: Хромосомные мутации
Этот тип мутаций представляет собой внутрихромосомные или межхромосомные обмены.
№8 слайд
Содержание слайда: Внутрихромосомные перестройки.
Делеция (или нехватка) АБВГД => АБГД
Дефишенси(утрата концевого участка хромосомы) АБВГДЕ => АБВГД
Дупликация(или повторы) АБВГД => АБВБВГД
Мультипликация (повторение более двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД
Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД => АБАБВГ
Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД
№9 слайд
Содержание слайда: Межхромосомные перестройки
Транслокация (взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 => 123Г5ЕЖ – АБВ4Д67
Транспозиция (перемещение участка в пределах одной хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)
№10 слайд
Содержание слайда: Генные (точечные) мутации
Мутации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов
№11 слайд
Содержание слайда: Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое)
Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое)
пример: A (пурин) T(пиримидин) => G(пурин) С(пиримидин)
GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT
Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот)
AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
№12 слайд
Содержание слайда: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Кошачьего крика
№13 слайд
Содержание слайда: Синдром Дауна
Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866г.
Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца
Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных.
Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.
№14 слайд
№15 слайд
Содержание слайда: Синдром Патау
Впервые описанный в 1960г.
Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость)
Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных
Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.
№16 слайд
№17 слайд
Содержание слайда: Синдром Эдвардса
Частота заболевания: около 1 на 7000-10000 живых новорожденных
Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме
При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов
№18 слайд
№19 слайд
Содержание слайда: Синдром «кошачьего крика»
Впервые болезнь была описана в 1963г.
Болезнь представляет собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция короткого плеча)
Частота синдрома: примерно 1:40000-50000
Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани
№20 слайд
№21 слайд
Содержание слайда: Синдром Клайнфельтера
Синдром впервые был описан в 1942г. Клайнфельтером
В синдром объединяют все виды полисомии по Х-хромосомам при наличии одной Y-хромосомы, чаще всего имеется только одна лишняя Х-хромосома.
Частота синдрома: в среднем 1 из 500 мужчин имеет генотип 47, XXY, значительно реже встречаются генотипы с большим содержанием Х-хромосом 48, XXXY; 49, XXXXY (более 100 случав) и XXXXXY (единичные случаи)
Выражается в нарушении проявления первичных половых признаков, => недоразвитие вторичных половых признаков, иногда и умственная отсталость.
№22 слайд
№23 слайд
Содержание слайда: Синдром Шершевского-Тернера.
Впервые эту аномалию описал наш соотечественник Н.А.Шершевский в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер.
Причиной заболевания является моносомия половых хромосом
Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома.
Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост
Частота заболевания: 1\2500
№24 слайд