Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
Тип файла:
ppt / pptx (powerpoint)
Всего слайдов:
13 слайдов
Для класса:
1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
Размер файла:
257.16 kB
Просмотров:
63
Скачиваний:
0
Автор:
неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Хромосомные болезни
Подготовила студентка
Группы л/д 1111
Евстропова К.С.
Преподаватель : Бобкова Е.М.
№2 слайд
Содержание слайда: Хромосомные болезни
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутации в половых клетках одного из родителей . Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % их них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7% все мертворождений.
№3 слайд
Содержание слайда: Хромосомные перестройки:
Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
№4 слайд
Содержание слайда: Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:
№5 слайд
Содержание слайда: Синдром Дауна
№6 слайд
Содержание слайда: Синдром Патау
Трисомия по 13 хромосоме.
Типичный признак СП- расщелина верхней губы и неба.
Признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, низко посажены ушные раковины, микрофтальмия , врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки , аномалия посек, пороки развития органов пищеварения . Крипторхизм, гипоплазия наружных половых признаков, удвоение матки, двурогость матки, гипоспадия.
№7 слайд
Содержание слайда: Синдром Клайнфельтера
ХХУ- ХХХУ – синдром Клайнфельтера.
Частота встречаемости- 1: 1000.
Кариотип- 47, хху,48,ххху
Высокий рост с непроизвольно длинными конечностями , в детстве- хрупкое телосложение, у взрослых- ожирение, гипогенитализм , недоразвитие вторичных половых признаком, оволосение , гинекомастия.
Характерны снижения полового влечения, импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.
№8 слайд
Содержание слайда: Синдром Шершевского - Тернера
ХО- синдром Шершевского- Тернера ( моносомия Х). Частота встречаемости 1 :2000-1 : 3000. Самотические признаки: отек кистей рук и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 14- см) , врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут молучить специальность и работать.
№9 слайд
Содержание слайда: Синдром Эдварса
Трисомия по 18 хромосоме. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы, 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
№10 слайд
Содержание слайда: Триплоидия
Причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин криотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
№11 слайд
Содержание слайда: Профилактика
Медико- генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и сиарше, наличии наследственных болезней в родословной.
Исключение родственных браков.
№12 слайд
Содержание слайда: Лечение
Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Воздействие на синтез ферментом
Исключение некоторых лекарств
Хирургическое лечение.
№13 слайд
Содержание слайда: Спасибо за внимание!