Презентация Биоинформатическая обработка NGS-данных онлайн

На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Биоинформатическая обработка NGS-данных абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 18 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.

Презентации » Устройства и комплектующие » Биоинформатическая обработка NGS-данных

Просмотр ВСЕЙ презентации! ЖМИТЕ

Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!

Смотреть онлайн
Скачать

Тип файла:

ppt / pptx (powerpoint)
Всего слайдов:

18 слайдов
Для класса:

1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
Размер файла:

5.69 MB
Просмотров:

73
Скачиваний:

0
Автор:

неизвестен

Слайды и текст к этой презентации:

№1 слайд

Содержание слайда: Биоинформатическая обработка NGS-данных Выполнили: Вдовина Юлия Кириллова Арина Фефелова Екатерина Биоинженерия и биоинформатика, 3 курс, ИФиТМ Руководитель: Литвинова Мария Михайловна, к.м.н., доцент, врач-генетик

№2 слайд

Содержание слайда:

№3 слайд

Содержание слайда: FastQ Текстовый формат, позволяющий хранить не только нуклеотидную последовательность, но и данные о качестве прочтения каждого нуклеотида Содержит 4 строки: Идентификатор последовательности Прочтение Комментарий Phred quality score

№4 слайд

Содержание слайда: Quality control (QC)

№5 слайд

Содержание слайда: Выравнивание (alignment ) AAC - GCTAACGGTAA AACCGCGAAC - - TAA

№6 слайд

Содержание слайда: Определение вариантов (variant calling) На этом этапе программа определяет варианты, отличающиеся от референсной последовательности (SNPs, SNVs, InDels) SAMtools и GATK На выходе = VCF (Variant Call Format) Вариативность в геномах: SNP = Single Nucleotide Polymorphysm (однонуклеотидный полиморфизм) InDel = инсерция или делеция одного и более нуклеотидов

№7 слайд

Содержание слайда: VCF Стандартный формат для хранения данных о ДНК полиморфизмах, таких как: замены (SNPs), вставки, делеции и структурные варианты (SVs)

№8 слайд

Содержание слайда: Аннотация, фильтрация, приоритизация Проводится аннотирование вариантов и предсказание их влияния на кодируемый белок на основе анализа геномных координат фрагмента (поиск по базам данных известных мутаций ) ANNOVAR, SnpEff Убираются варианты с низким покрытием и низким качеством Варианты ранжируются по частоте, приоритет отдается более редким мутациям (предполагается, что у них большая степень вероятности вызвать заболевание) Приоритизация вариантов по функциональному эффекту (чей эффект наиболее склонен вызвать заболевание) Например: нонсенс мутация обычно наносит больший вред, чем миссенс мутация Для неизвестных вариантов предсказывается возможная патогенность на основе разработанных утилит

№9 слайд

Содержание слайда: Визуализация Integrative Genomic Viewer (IGV) http://www.broadinstitute.org/igv

№10 слайд

Содержание слайда: Типы мутаций Nonsense Однонуклеотидные замены, приводящие к возникновению преждевременного терминирующего кодона

№11 слайд

Содержание слайда: Мутации вызванные инсерцией или делецией одного или нескольких нуклеотидов Мутации вызванные инсерцией или делецией одного или нескольких нуклеотидов

№12 слайд