Презентация Сравнение точности пайплайнов обработки NGS онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Сравнение точности пайплайнов обработки NGS абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 26 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:26 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:7.31 MB
- Просмотров:57
- Скачиваний:0
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Сравнение точности пайплайнов обработки NGS
Андрей Афанасьев,
CEO@iBinom
№2 слайд
Содержание слайда: Зачем это всё?
Для использования NGS в клинической практике нужны точные и воспроизводимые результаты
Новые или старые программы?
Как их сравнивать?
Кто круче?
№3 слайд
Содержание слайда: Есть ли стандартный пайплайн?
№4 слайд
Содержание слайда: Нельзя просто так взять и получить vcf файл!
№5 слайд
Содержание слайда: Что мы измеряем?
№6 слайд
Содержание слайда: Что мы измеряем?
№7 слайд
Содержание слайда: Что мы измеряем?
Точность (Precision) = TP / (TP + FP) – как много найденных вариантов на самом деле есть;
Чувствительность (Sensitivity) = TP / (TP + FN) – как много найденных вариантов подтвердилось с учетом не найденных вариантов;
Специфичность (Specificity) = TN / (TN + FP) – как много не найденных вариантов действительно нет
№8 слайд
Содержание слайда: «Золотой» образец NIST
Семья из Юты: NA12878 Genome in a Bottle
ОЧЕНЬ хорошо охарактеризован
№9 слайд
Содержание слайда: «Золотой» образец NIST
№10 слайд
Содержание слайда:
№11 слайд
Содержание слайда: Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (1) - SNP
№12 слайд
Содержание слайда: Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (2) - SNP
№13 слайд
Содержание слайда: Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (3) - InDels
№14 слайд
Содержание слайда: Low concordance of multiple variant-calling pipelines: practical implications for exome and genome sequencing (4) - InDels
№15 слайд
Содержание слайда: Что мы решили проверить?
Bowtie 2 (version 2.1.0, http://bowtie-bio.sourceforge.net/bowtie2/index.shtml)
BWA-MEM (version 0.7.8, http://bio-bwa.sourceforge.net/)
Novoalign (version 3, http://www.novocraft.com/products/novoalign/)
GATK Haplotype Caller (https://www.broadinstitute.org/gatk/)
SAMtools (version 0.2.0, http://samtools.sourceforge.net/)
FreeBayes (version v0.9.21, https://github.com/ekg/freebayes/)
Platypus (http://www.well.ox.ac.uk/platypus)
№16 слайд
Содержание слайда: Результаты исследования iBinom NA12878 (экзом)
№17 слайд
Содержание слайда: Результаты исследования iBinom NA12877 (симулированный экзом)
№18 слайд
Содержание слайда: Результаты исследования iBinom – образец NA12878, общие SNP
№19 слайд
Содержание слайда: Пара слов о важности настроек
bwa_samtools_new2 -- "call -c" (без специальных опций)
bwa_samtools_new3 -- "call -p 0.2 -c --output-type v -v -"
bwa_samtools_new4 -- "call -p 0.5e-2 -c --output-type v -v -"
№20 слайд
Содержание слайда: Выводы исследования iBinom
Не всегда 2 хороших тула хорошо работают вместе (пример: BWA-MEM + GATK HC)
Нравящиеся нам пайплайны:
BWA-MEM+Samtools 2 и Novoalign+Samtools
№21 слайд
Содержание слайда: Почему разные пайплайны дают столь отличающиеся результаты?
Потому что входящие в пайплайны блоки варьируются, меняя условия для принятия конечного решения о мутации
До 30% SNP и InDels лежат как раз в этой области неопределённости.
Если немного пошевелить исходные условия (покрытие, качество нуклеотидов), изменяется результат коллинга.
№22 слайд
Содержание слайда: Как проверить свои результаты
http://www.bioplanet.com/gcat
№23 слайд
Содержание слайда: PrecisionFDA Challenge
№24 слайд
Содержание слайда: Тестовые файлы
№25 слайд
Содержание слайда: Проблемы
Невоспроизводимость результатов одного и того же пайплайна!
Многие коллеры используют вероятностные модели
В силу вероятностной природы результаты 2 запусков одного и того же пайплайна РАЗЛИЧАЮТСЯ
Проблемы с референсом (даже PrecisionFDA Challenge рекомендует GRCh37)
№26 слайд
Содержание слайда: Как теперь с этим жить?
Скачать все slide презентации Сравнение точности пайплайнов обработки NGS одним архивом:
