Презентация Генетические заболевания человека онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Генетические заболевания человека абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 20 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:20 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:1.12 MB
- Просмотров:74
- Скачиваний:1
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Генетические заболевания человека
Выполнил: Абдибеков Д
Факультет: Общая медицина
Группа: 720
Проверила: Отыншиева Ш А
№2 слайд
Содержание слайда: Цель работы
Выявить наиболее распространенные генетические заболевания и причины их возникновения.
Обозначить основные методы профилактики и лечения.
№3 слайд
Содержание слайда: Вступление
С развитием науки и методов исследования генетического аппарата человека удалось установить, что гены являются дискретными единицами, выяснить законы наследования, а также изучить механизмы хранения, воспроизведения и использования наследственной информации живыми организмами.
С открытием строения и функций ДНК удалось понять причины возникновения и развития большого количества заболеваний, которые могут передаваться по наследству.
№4 слайд
Содержание слайда: Наследственные заболевания
Наследственные заболевания – хронические неинфекционные болезни, причина которых - мутации в генотипе.
Основные виды наследственных заболеваний:
Генные
Хромосомные
Геномные
№5 слайд
Содержание слайда: Генные болезни
Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.
№6 слайд
Содержание слайда: Фенилкетонурия( ФКУ)
Фенилкетонурия - накопление в тканях фенилпировиноградной, фенилуксусной и др. кетокислот .
Поражение ЦНС, нарушение функций печени, обмена белков, липо - и гликопротеинов, метаболизма гормонов ; задержка психомоторного развития (фенилпировиноградная олигофрения).
Коррекция: диетотерапия (исключение фенилаланина в течении 10 лет с момента обнаружения заболевания)
№7 слайд
Содержание слайда: Другие генные болезни
Алкаптонурия - недостаток оксидазы гомогентизиновой кислоты . Нарушение обмена тирозина и фенилаланина. тяжелые остеоартриты, голубоватая окраска ушей (моча таких больных при хранении темнеет).
№8 слайд
Содержание слайда: Хромосомные болезни
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
№9 слайд
Содержание слайда: Аномалии количества хромосом
СИНДРОМ ДАУНА (трисомия 21) - аномалии лицевого и мозгового черепа (плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, толстые губы и язык, высокое небо, маленькие низко расположенные уши) гипотония мышц, аномалии внутренних органов (сердца, почек, кишечника)кольцо Брушвильда на радужке, умственная отсталость различной степени.
№10 слайд
Содержание слайда: Другие болезни
синдром Патау(трисомия 13) - высокая летальность,сниженная масса тела,микроцефалия,аномалии лица, полидактилия, ВПР внутренних органов, нарушение психомоторного развития.
синдром Эдвардса (трисомия 18)- высокая летальность,сниженная масса тела,долихоцефалия, деформация ушей, гипоплазия нижней челюсти, микростомия,ВПР сердца и др. органов,нарушение психомоторного развития.
Синдром Кляйнфельтера(47, XXY) - высокий рост, непропорционально длинные, евнухоидное телосложение.скудное оволосение,, бесплодие,снижение интеллекта.
№11 слайд
Содержание слайда: Структурные хромосомные аномалии
Причины: делеция, дупликация, инверсия, транслокация, кольцевые хромосомы.
№12 слайд
Содержание слайда: Синдром кошачьего крика
Синдром "кошачьего крика" Обусловлена делецией короткого плеча 5 хромосомы.
Диагностические признаки: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки (особенно в первые недели после рождения); антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Большинство больных погибают в первые годы жизни.
№13 слайд
Содержание слайда: Синдром Энгельмана (синдром "счастливой куклы")
Основными признаками заболевания являются:
необычный и частый смех, специфичное лицо с гримасой улыбки, повторяющиеся кукольные стереотипные движения, отсутствие речи. Имеется выраженная умственная отсталость. Большинство больных имеют микроделецию 15q11-q13. Обнаружены также пациенты с типичным синдромом Энгельмана без микроделеции, у которых выявляется однородительская дисомия хромосомы 15 отцовскою происхождения.
№14 слайд
Содержание слайда: Синдром Мартина-Белла (ломкой Х хромосомы)
Клинические проявления заболевания характеризуются триадой признаков:
1) олигофренией (IQ больных составляет 35-50);
2) дисморфией (прогнатизм, оттопыренные ушные раковины;
3) макроорхидизмом, выявляемым после периода полового созревания.
№15 слайд
Содержание слайда: Выявление генетических болезней
Генеалогический метод
Близнецовый метод.
Цитогенетический.
Биохимический.
Молекулярно-генетический.
№16 слайд
Содержание слайда: Современные подходы к лечению наследственных болезней
Симптоматические – устранение симптомов болезни.
Патогенетические- прерывание цепи патологических процессов.
Этиологические – выявление и исправление первопричины заболевания.
№17 слайд
Содержание слайда: Профилактика наследственных патологий.
Медико-генетическое консультирование - это система оказания
специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга; собственно генетического
консультирования семе); пренатальной диагностики состояния плода, пренатального скрининга беременных.
№18 слайд
Содержание слайда: Задача медико-генетического консультирования:
1. Установления точного диагноза врожденного или наследственного заболевания;
2. Определение типа наследования заболевания в данной семье;
3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье;
4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза тем людям, которые обратились за консультацией;
5. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью;
6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
№19 слайд
Содержание слайда: Заключение.
Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка.
Поэтому необходимо вовремя диагностировать наследственное заболевание.
№20 слайд
Содержание слайда: Спасибо за внимание!
Скачать все slide презентации Генетические заболевания человека одним архивом:
