Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
Тип файла:
ppt / pptx (powerpoint)
Всего слайдов:
23 слайда
Для класса:
1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
Размер файла:
282.50 kB
Просмотров:
108
Скачиваний:
0
Автор:
неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд![Наследственные заболевания](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img0.jpg)
Содержание слайда: Наследственные заболевания человека.
Меры профилактики наследственных заболеваний.
Презентацию сделал:
ученик 9 А класса
Роднов Иван
№2 слайд![К настоящему времени](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img1.jpg)
Содержание слайда: К настоящему времени зарегистрировано более 3000 наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами.
По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), благодаря применению новых методов диагностики, ежегодно регистрируются в среднем три новых наследственных заболевания.
Природа наследственных заболеваний очень сложна. Выделяют несколько вариантов ее классификации с генетической и клинической точки зрения.
№3 слайд![Наследственные болезни](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img2.jpg)
Содержание слайда: Наследственные болезни человека
Генные болезни
№4 слайд![Генные болезни обусловлены](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img3.jpg)
Содержание слайда: Генные болезни
обусловлены мутациями на генном уровне. Это такие заболевания, как
гемофилия,
альбинизм,
фенилкетонурия,
ахондроплазия,
серповидно-клеточная анемия.
№5 слайд![Генные болезни Фенилкетонурия](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img4.jpg)
Содержание слайда: Генные болезни
Фенилкетонурия - это тяжелое наследственное заболевание. Заболевание описано в 1934 г. ученым-генетиком Феллингом.
Заболевание обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина в аминокислоту тирозин.
№6 слайд![Фенилкетонурия В норме](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img5.jpg)
Содержание слайда: Фенилкетонурия
В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови.
Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина.
№7 слайд![Фенилкетонурия Они и вызывают](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img6.jpg)
Содержание слайда: Фенилкетонурия
Они и вызывают повреждения нервной ткани. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически.
Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.
№8 слайд![Фенилкетонурия В настоящее](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img7.jpg)
Содержание слайда: Фенилкетонурия
В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин.
№9 слайд![Синдром Морфана или болезнь](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img8.jpg)
Содержание слайда: Синдром Морфана
или болезнь «паучьих пальцев». Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект.
Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют «болезнью великих людей».
№10 слайд![Синдром Морфана Ею болели, в](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img9.jpg)
Содержание слайда: Синдром Морфана
Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.
№11 слайд![Ахондроплазия от греч. а](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img10.jpg)
Содержание слайда: Ахондроплазия
(от греч. а — отрицательная частица, chondros — хрящ и plasis — формирование), или хондродистрофия, врождённая болезнь, начинающаяся внутриутробно и выражающаяся в нарушении роста конечностей в длину. Ребёнок рождается с короткими ручками и ножками, которые в дальнейшем либо значительно отстают в росте, либо вовсе не растут при нормальном росте туловища, шеи и головы. Ахондроплазия часто сочетается с другими пороками развития и психической отсталостью. Основа болезни — нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафизов костей.
№12 слайд![Альбинизм Альбинизм от лат.](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img11.jpg)
Содержание слайда: Альбинизм
Альбинизм (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза. Альбинизм — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез меланина.
Частота проявления 1:20 000
№13 слайд![](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img12.jpg)
№14 слайд![Хромосомные болезни](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img13.jpg)
Содержание слайда: Хромосомные болезни
обусловлены изменением структуры или числа хромосом.
Характерным отличием хромосомных и геномных болезней является их возникновение как в ходе гаметогенеза родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления.
№15 слайд![Хромосомные болезни Синдром](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img14.jpg)
Содержание слайда: Хромосомные болезни
Синдром «кошачьего крика»
44 + XX, 44 + XY
Заболевание вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка, который напоминает мяуканье из-за недоразвития гортани.
№16 слайд![](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img15.jpg)
№17 слайд![Хромосомные болезни Широко](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img16.jpg)
Содержание слайда: Хромосомные болезни
Широко известная болезнь Дауна (синдром Дауна) является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме).
Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери.
Частота проявления 1:500
№18 слайд![Хромосомные болезни Синдром](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img17.jpg)
Содержание слайда: Хромосомные болезни
Синдром Патау
45+ ХХ, 45+ХY
Трисомия по 13-ой паре хромосом
Признаки: расщепление нёба, недоразвитие глаз, полидактилия (увеличение количества пальцев на руках или ногах у человека)
№19 слайд![Хромосомные болезни МОНОСОМИЯ](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img18.jpg)
Содержание слайда: Хромосомные болезни
МОНОСОМИЯ
Синдром Шерешевского-Тернера: отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины.44+ХО
Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.
Частота проявления 1:5000
№20 слайд![Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img19.jpg)
Содержание слайда: Хромосомные болезни
ПОЛИСОМИЯ
Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXY,
44 + XXXY,
44 + XYY,
44 + XXYY ) характеризуются недоразвитием половых желёз, евнуховидным типом, нередко умственной отсталостью, высоким ростом за счет непропорционально длинных ног и т. д.
Частота проявления 1:1000
№21 слайд![Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img20.jpg)
Содержание слайда: Хромосомные болезни
ПОЛИСОМИЯ
Женщины с синдромом Клайнфельтера (44 + XXХ) характеризуются нарушением полового, физического и умственного развития. Иногда может родить детей.
Частота проявления 1:1000
№22 слайд![Меры профилактики](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img21.jpg)
Содержание слайда: Меры профилактики наследственных заболеваний
Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека является их профилактика. Для этого во многих странах мира существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения.
В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.
№23 слайд![Меры профилактики](/documents_6/d7d6612911987ebdaa9e26367010c8e0/img22.jpg)
Содержание слайда: Меры профилактики наследственных заболеваний
Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30-40 лет, а также работающих в производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение.