Презентация Пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование онлайн

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда: Многофакторные или полигенные заболевания Наследственный компонент Средовой

Содержание слайда: Средовые факторы Химические соединения Ионизирующая радиация Лекарственные препараты Вирусные заболевания: коревая краснуха ВПР: анэнцефалия, различные грыжи, расщелины, пороки сердца и т.д.

Содержание слайда: Моногенные заболевания Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования: ахондроплазия, синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, нейрофибробластоз и др. Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования: энзимопатии, фенилкетонурия, врожденная гиперплазия надпочечников, гипотиреоз, муковисцедоз, буллезный эпидермолиз Заболевания, сцепленные с полом: гемофилия, миопатия Дюшенна, агаммаглобулинемия и др.

Содержание слайда: Хромосомные болезни Количественные или структурные изменения: потеря (делеция) или перемещение (транслокация) части или целой хромосомы на другую; Множественные пороки развития, нарушение функции органов и систем, в первую очередь ЦНС и эндокринной, отставание умственного развития Клинические симптомы: аменорея и бесплодие Примеры: болезнь Дауна (трисомия по 21-й паре), синдром Патау (трисомия по 13-й паре), синдром Эдварса (трисомия по 18-й паре), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х), синдром Клайнфелтера (кариотип 47, ХХY) и др. Связь возраста беременной и вероятностью рождения ребенка с болезнью Дауна: до 35 лет – 1:700; 35-40 лет – 1:300-1:100; свыше 40 лет – 1:100-1:40

Содержание слайда: Медико-генетическое консультирование специализированная медицинская помощь, направленная на выявление генетического риска и предупреждение рождения детей с наследственной патологией

Содержание слайда: Задачи медико-генетического консультирования Установление точного диагноза наследственного заболевания Определение типа наследственного заболевания в семье Расчет риска повторения болезни в семье Определение наиболее эффективного способа профилактики

Содержание слайда: Генетический риск – вероятность появления определенной наследственной патологии в семье и у их потомков Низкий – 5% не является противопоказанием к деторождению Средний – 6-20% прогноз для беременности определяется результатами пренатальной диагностики Высокий - более 20% - при отсутствии возможности пренатальной диагностики деторождение не рекомендуется

Содержание слайда: Методы медико-генетического консультирования Клинико-генеалогический или метод сбора и анализа родословной Цитогенетический – исследование кариотипа Биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический Методы пренатальной диагностики: неинвазивные: УЗИ, биохимические маркеры инвазивные: АВХ, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез

Содержание слайда: Нормативная документы, регламентирующие пренатальный скрининг Приказ Минздрава РФ от 28.12.2000 № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний» Приказ Минздравсоцразвития РФ от 01.11.2012 года № 572-н «Об утверждении Порядка оказания акушерско-гинекологической помощи» Приказ Минздравсоцразвития РФ от 01.02.2011 года № 71-н «О мерах по реализации постановления Правительства РФ от 27.12.2010 года № 1141 «О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов РФ на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка» Приказ министра здравоохранения Свердловской области от 28.04.2011 года № 423-п/142 «О порядке проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Свердловской области»

Содержание слайда:

Содержание слайда: Антенатальный уход (дородовое наблюдение) помощь беременной женщине в сохранении ее здоровья и здоровья еще не родившегося младенца, а также помощь и ее партнеру или семье при переходе к материнству и отцовству

Содержание слайда: Принципы антенатального наблюдения: Все беременные женщины должны получить полную информацию доступным для них языком о целях и возможных результатах любых скрининговых исследований, любых видах лечения и препаратах, назначаемых во время беременности, в том числе и с профилактической целью Все беременные имеют право отказаться вообще от каких-либо исследований или отложить их на время. Показания для их назначения должны быть абсолютно понятны пациентам

Содержание слайда: Цель пренатального скрининга Предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода Уровни пренатальной диагностики: 1-ый, 2-ой, 3-й (федеральный)

Содержание слайда: Первый уровень Проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группу риска по внутриутробному поражению плода ЛПУ – женские консультации, амбулаторно-поликлинические приемы, осуществляющие диспансерное наблюдение беременных женщин

Содержание слайда: Второй уровень Мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни, прогнозу здоровья ребенка, решение вопроса о прерывании беременности ЛПУ – областная, региональная медико-генетическая консультация (центр) Беременные, направленные из учреждений 1-го уровня

Содержание слайда: Третий уровень Медико-генетический центр РАМН (Москва) Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии Минздравсоцразвития РФ (Москва) НИИ акушерства и гинекологии им. О.Д.Отто (Санкт-Петербург) НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск)

Содержание слайда: Скрининг первого триместра – комбинированный (11,4 – 13,6) Цель: выявление женщин группы высокого риска по рождению детей с ХА Одновременное проведение УЗИ и забор крови на сывороточные маркеры: ХГЧ, PAPP-AD; не конъюгированный эстриол. Программа рассчитывает риск только в пределах КТР от 45 мм до 84 мм. С ростом гестационного срока, увеличивается вероятность ложно (+/-) результатов, что снижает эффективность скрининга.

Содержание слайда: Эффективность КПД первого триместра: 95% плодов с синдромом Дауна 75% плодов с синдромом Эдвардса и Патау До 70% ВПР: Дефект нервной трубки Дефект передней брюшной стенки Редукционные пороки.

Содержание слайда: Технология скрининга 1-ый триместр: 11 недель 4 дня – 13 недель 6 дней: выявление ВПР и эхографических маркеров хромосомных заболеваний 2-ой триместр - 18-21 неделя: выявление ВПР и эхографических маркеров хромосомных заболеваний 3-ий триместр -30-34 недели: выявление ВПР с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода

Содержание слайда: Факторы высокого пренатального риска рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией Возраст 35 лет и старше Отягощенный акушерский анамнез: бесплодный брак, ВРТ; привычное невынашивание; несостоявшийся выкидыш; перинатальные потери при наличии ВПР; ВПР, наследственные, хромосомные заболевания в семье Многоплодная беременность Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, выявленные в МКПД: увеличение ТВП, отсутствие визуализации носовой кости; подозрение на ВПР Экстрагенитальные заболевания: сахарный диабет дисфункция щитовидной железы системные и другие заболевания, влияющие на эмбриогенез

Содержание слайда:

Содержание слайда: Порядок направления на КПД первого триместра: Постановка на диспансерный учет с первого посещения женщиной консультации по поводу беременности. Полное клинико-лабораторное обследование по алгоритму должно быть предложено в первую явку. Постановка срока беременности на основании анамнестических данных и результата бимануального осмотра.

Содержание слайда: Правильное определение срока беременности: Эмбриональный срок:

Содержание слайда: Фетометрия плода с учетом перцентилей:

Содержание слайда: При нормально развивающейся беременности, УЗИ в первом триместре должно быть одно! Метод УЗИ является вспомогательным в определении срока и до 8 недель может быть рекомендован для диагностики эктопической беременности, а так же нарушений гестации: начавшийся выкидыш, неразвивающаяся беременность. УЗИ помогает уточнить срок беременности при нерегулярном менструальном цикле или при несоответствии данных акушерского осмотра анамнестическим данным, например при многоплодии, пузырном заносе…

Содержание слайда: Метод определения срока беременности: При нормальном менструальном цикле, акушерский срок беременности считается с первого дня последней менструации. В длинном протоколе стимуляции овуляции при ЭКО, за основу берется дата пункции яйцеклетки и прибавляется 2 недели периовуляторной фазы. Нельзя ориентироваться на данные УЗИ в сроке до 8 недель беременности, так как по УЗИ определяется эмбриональный срок, что не соответствует акушерским требованиям.

Содержание слайда: Показания для направления в КДЦ «ОЗМР»: МКПД (№2 - №7)

Содержание слайда: Скрининг в 1-ом триместре Биохимические маркеры: ХГЧ, РАРР Ультразвуковые маркеры: копчико-теменной размер, мм толщина воротникового пространства, мм кость носа: визуализация ЧСС в 1 минуту Анатомия плода: кости черепа, «бабочка», позвоночник, кости конечностей, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь Эхокардиография по показаниям Желточный мешок, средний внутренний диаметр, мм Хорион: локализация, структура Область придатков Особенности строения матки

Содержание слайда: Эхографические маркеры в 1-ом триместре

Содержание слайда: Определение копчико-теменного размера (КТР) у плода в первом триметре:

Содержание слайда: Эхографические маркеры в 1-ом триместре

Содержание слайда: ТВП, НК

Содержание слайда: УЗ маркеры ХА (неспецифичные) УТВП свыше 3,0 мм повышает вероятность ХА: 50% синдром Дауна 24% синдром Эдвардса 10% синдром Тернера 5% синдром Патау 11% другая патология Отсутствие визуализации НК: 52-80% синдром Дауна 57-75% синдром Эдвардса 50-66% синдром Тернера 32-50% синдром Патау

Содержание слайда: Порядок направления в КДЦ «ОЗМР» по результатам КПД, пройденного в МКПД Беременные с УЗ-маркерами ХА, выявленные в ходе скринингового УЗИ первого триместра в МКПД: Увеличение ТВП более 95 перцентили Отсутствие визуализации НК Беременные с ВПР плода, установленными в ходе скринингового УЗИ первого триместра в МКПД Направляются сразу по завершению УЗИ в КДЦ «ОЗМР». Забор крови в МКПД не проводится! Женщина имеет на руках протокол УЗИ, обменную карту и стандартное направление на консультацию.

Содержание слайда: Оценка показателей сывороточных маркеров ХА Сделав УЗИ, женщина сдает кровь на сывороточные маркеры Оценить показатели можно только в МоМ Нормальные показатели уровня бета субъединицы ХГЧ и РАРР-А варьируют в пределах (0,5 – 2,0) МоМ Если ХГЧ > 2,0 МоМ, а РАРР-А < 0,5 МоМ, то у плода повышен риск синдрома Дауна Если ХГЧ < 0,5 МоМ, и РАРР-А < 0,5 МоМ, то у плода повышен риск синдрома Эдвардса

Содержание слайда: Комбинированный риск по рождению ребенка с ХА рассчитывается с учетом: Возраста беременной Данных ультразвуковых маркеров ХА Значений РАРР-теста и бета-ХГЧ

Содержание слайда: Показания для инвазивной диагностики Рождение детей с хромосомными заболеваниями Наличие у плода ВПР Эхографические маркеры хромосомных заболеваний: увеличение воротникового пространства более 3 мм, реверсный кровоток и др. Отклонение уровней биохимических маркеров Необходимость верификации пола плода

Содержание слайда: Методы инвазивной диагностики в 1-ом триместре – аспирационная биопсия хориона (11-14 недель): трасцервикальная, трансабдоминальная

Содержание слайда: Методы инвазивной диагностики Во 2-ом триместре: трансабдоминальный амниоцентез (17-22 недели)

Содержание слайда: Методы инвазивной диагностики Во 2-ом триместре – кордоцентез (17-26 недель)

Содержание слайда: Условия для проведения инвазивной диагностики Согласие беременной Ультразвуковой контроль Наличие специалиста Обследование беременной: ОАК, ОАМ, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, мазок на флору Отсутствие осложнений беременности: предлежание плаценты, угрозы прерывания и др.

Содержание слайда: Порядок направления при УЗ-находке во втором триместре: Подозрение на ВПР - направление на экспертное УЗИ в КДЦ «ОЗМР» без записи с 11.00 – 16.00 ежедневно. УЗМХА - электронная запись в КДЦ «ОЗМР», направление согласно полученному «маршрутному листу» - Гипоплазия НК (менее 4,5 мм) Преназальный отек (5,0 мм и более) Увеличение шейной складки (6,0 мм и более) Гипотрофия плода (ЗРП?) – протокол ведения беременности с ЗРП Укорочение цервикального канала – протокол профилактики преждевременных родов.

Содержание слайда: Протокол ультразвукового исследования во 2-ом и 3-ем триместрах Фетометрия: Бипариетальный размер головы Лобно-теменной размер Окружность головы Диаметр/окружность живота Длина бедренной кости Длина костей голени Длина плечевой кости Длина предплечья Размеры плода соответствуют нед беременности

Содержание слайда: Протокол ультразвукового исследования во 2-ом и 3-ем триместрах Анатомия плода: Боковые желудочки плода Мозжечок Большая цистерна Лицевые структуры Носогубный треугольник Глазницы Позвоночник Легкие 4-хкамерный срез сердца Желудок Кишечник Мочевой пузырь Почки Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке

Содержание слайда: Протокол ультразвукового исследования во 2-ом и 3-ем триместрах Плацента, пуповина, околоплодные воды Плацента: расположение, толщина, структура, степень зрелости Количество околоплодных вод Индекс амниотической жидкости Пуповина имеет _______сосуда Врожденные пороки развития Шейка и стенки матки Область придатков Визуализация Заключение

Содержание слайда:

Содержание слайда:

Содержание слайда: Комплекс пренатальной диагностики первого триместра

Содержание слайда:

Содержание слайда: Исследование маточно-плацентарно-плодового кровотока во 2-ом триместре Цель: формирование группы риска по развитию преэклампсии, задержкт развития плода, плацентарной недостаточности в 3-ем триместре

Содержание слайда: Исследование маточно-плацентарно-плодового кровотока в 3-ем триместре Цель: диагностика степени тяжести хронической плацентарной недостаточности Классификация нарушений: 1 степень – наличие изменений только в маточном или только в пуповинном сегменте 2-степень – наличие изменений и в маточном и в пуповинном сегменте не достигает критических значений 3-я степень – критический уровень кровотока в артерии пуповины

Содержание слайда:

Содержание слайда: Предимплантационная диагностика

Содержание слайда: Основными задачами акушеров-гинекологов являются: наблюдение за состоянием и развитием плода, выявление возможных проблем на протяжении всей беременности и в родах. Диагностика угрожающих состояний плода необходима для своевременного вмешательства во время беременности и родов с целью улучшения перинатальных результатов, снижения неонатальной заболеваемости и смертности. Выполняя существующий порядок, врач обеспечивает качественное медицинское сопровождение беременности. Желаю успехов в работе!