Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
Тип файла:
ppt / pptx (powerpoint)
Всего слайдов:
21 слайд
Для класса:
1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
Размер файла:
538.00 kB
Просмотров:
70
Скачиваний:
0
Автор:
неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд![Болезни углеводного обмена](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img0.jpg)
Содержание слайда: Болезни углеводного обмена
№2 слайд![Наследственная галактоземия](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img1.jpg)
Содержание слайда: Наследственная галактоземия
Галактоземия тип I
(недостаточность
галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы)
Галактоземия тип II
(недостаточность галактокиназы)
Галактоземия тип III
(недостаточность
УДФ-галактозо-4 эпимеразы)
№3 слайд![Галактоземия типа](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img2.jpg)
Содержание слайда: Галактоземия 1 типа
Манифестирует в неонатальном периоде. Через несколько дней после первого приема молока появляется рвота, диаррея. В течение первых недель нарастает желтуха, гепатоспленомегалия. Гипотрофия до кахексии. Выявляется катаракта, нарастает задержка психомоторного развития.
№4 слайд![НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img3.jpg)
Содержание слайда: НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ ТИП I
Галактоземия I типа – наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы, фермента, участвующего в метаболизме галактозы.
Галактоземия тип I является тяжелой, требующей неотложной коррекции патологией. Массовый скрининг новорожденных, проводимый во многих странах, направлен на выявление именно этой формы галактоземии.
№5 слайд![ДИАГНОСТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ ТИП](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img4.jpg)
Содержание слайда: ДИАГНОСТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ ТИП I
1. определение концентрации галактозы, галактозо-
фосфата в крови
2. измерение уровня активности фермента галактозо-1-
фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах.
3. ДНК-анализ . На сегодняшний день в гене галактозо-1
фосфат уридилтрансферазы (GALT) описано более 180
различных мутаций. Наиболее распространенными
являются мутации Q188R и К285N, в совокупности, они
составляют в европейских популяциях более 70% от всех
мутантных аллелей и обуславливают развитие
классической формы галактоземии.
№6 слайд![РЕЗУЛЬТАТЫ МУТАЦИОННОГО](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img5.jpg)
Содержание слайда: РЕЗУЛЬТАТЫ МУТАЦИОННОГО АНАЛИЗА ПАЦИЕНТОВ С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ ТИП I, ПОЛУЧЕННЫЕ В ЛАБОРАТОРИИ НБО МГНЦ РАМН
23 пациента с галактоземией тип I
Скрининг на частые мутации Q188R и K285N
Поиск редких аллелей: обнаружено 8 мутаций (две из них – новые)
9 мутаций еще не обнаружены
№7 слайд![ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИИ Q R . ПЦР](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img6.jpg)
Содержание слайда: ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИИ Q188R
1. ПЦР экзонов 5-6 гена GALT –
фрагмент размером 477 п.н.
2. Рестрикционный анализ с
использованием фермента
рестрикции Bst2UI (CC^WGG)
3. При мутации Q188R исчезает сайт
рестрикции для Bst2U I и появляется
фрагмент размером 377 п.н.
4. На рисунке справа:
1 – Q188R в гетерозиготном
состоянии
2 – норма
3 - Q188R в гомозиготном состоянии
№8 слайд![ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИИ К N . ПЦР](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img7.jpg)
Содержание слайда: ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИИ К285N
1. ПЦР экзона 9 гена GALT –
фрагмент размером 160 п.н.
2. Рестрикционный анализ с
использованием фермента
рестрикции Sse9 I (^AATT)
3. При мутации K285N возникает сайт
рестрикции для Sse9 I и появляются
фрагменты размером 98 п.н. И 62 п.н.
4. На рисунке справа:
1– Норма
2 – K285N в гетерозиготном состоянии
№9 слайд![НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФРУКТОЗЕМИЯ](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img8.jpg)
Содержание слайда: НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФРУКТОЗЕМИЯ (АЛЬДОЛАЗЫ В НЕДОСТАТОЧНОСТЬ)
Фруктоземия – наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное недостаточностью фермента – альдолазы В, участвующего в процессе утилизации фруктозы. В результате недостаточности альдолазы В фруктозо-1-фосфат накапливается в организме, ингибируя процессы гликогенолиза и глюконеогенеза.
№10 слайд![Наследственная](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img9.jpg)
Содержание слайда: Наследственная непереносимость фруктозы
Инфантильная форма- начало сразу после первого приема пищи: гипогликемия, гипергидроз, тошнота, рвота, апатия, вялость, сонливость, тремор, судороги, прогрессирует печеночная недостаточность, гепетомегалия, желтуха. Гибель на 1 году жизни.
Позднеинфантильная форма- манифестриует до 3 лет плаксивостью, гипервозбудимостью в сочетании с апатией, рвота, диарея,гептомегалия, желтуха, гипотрофия, миоклонии, прогрессирующая почечная недостаточность. При своевременном диагнозе и назначении диеты без фруктозы и сахарозы прогноз благоприятный.
№11 слайд![ДИАГНОСТИКА ФРУКТОЗЕМИИ](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img10.jpg)
Содержание слайда: ДИАГНОСТИКА ФРУКТОЗЕМИИ
измерение активности альдолазы В в биоптате печени.
снижение глюкозы в крови через час после введения фруктозы в определенной дозе и определение фруктозы в моче и плазме методом ТСХ (подобный тест должен проходить под строгим врачебным контролем, что не всегда возможно в лабораторных условиях).
ДНК-анализ
№12 слайд![ДНК-АНАЛИЗ ФРУКТОЗЕМИИ Ген](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img11.jpg)
Содержание слайда: ДНК-АНАЛИЗ ФРУКТОЗЕМИИ
Ген ALDOB локализован на длинном плече хромосомы 9 (локус 9q22.3)
Молекулярно-генетический анализ фруктоземии в мировой практике был начат в конце 80-х годов прошлого столетия
На сегодняшний день известно около 20 различных мутаций в гене альдолазы В.
Описаны две частые мутации A149P и A174D в экзоне 5 гена ALDOB.
Мутация A149P широко распространена в Европе и чаще встречается среди жителей северной Европы. По некоторым оценкам частота встречаемости мутации A149P составляет около 60%
Частота встречаемости мутации A174D составляет в совокупности 16% в популяциях Италии, Швейцарии и Югославии
№13 слайд![Результат рестрикционного](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img12.jpg)
Содержание слайда: Результат рестрикционного анализа ПЦР-фрагмента экзона 5 гена ALDOB ферментом BstC8 I в норме и при частых мутациях A149P, A174D.
A149 A174
№14 слайд![ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИЙ А Р В СЕМЬЕ](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img13.jpg)
Содержание слайда: ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИЙ А149Р В СЕМЬЕ Т.
ПЦР экзона 5 гена ALDOB
Рестрикционный анализ с использованием фермента рестрикции BstC8 I (GCN^NGC)
На рисунке справа:
1 –гетерозигота по мутации А149Р (отец)
2 –гомозигота по мутации А149Р (пробанд)
3 –гетерозигота по мутацииА149Р (мать)
4 – норма (контроль)
№15 слайд![РЕЗУЛЬТАТЫ МУТАЦИОННОГО](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img14.jpg)
Содержание слайда: РЕЗУЛЬТАТЫ МУТАЦИОННОГО АНАЛИЗА ПАЦИЕНТОВ С ФРУКТОЗЕМИЕЙ, ПОЛУЧЕННЫЕ В ЛАБОРАТОРИИ НБО МГНЦ РАМН
№16 слайд![Гликогенозы](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img15.jpg)
Содержание слайда: Гликогенозы
№17 слайд![Классификация гликогенозов](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img16.jpg)
Содержание слайда: Классификация гликогенозов
Гликогеноз 0 типа (недостаточность гликогенсинтетазы)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
Гликогеноз III типа (болезнь Форбса)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена)
Гликогеноз V типа (болезнь МакАрдля)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи)
Гликогеноз IXa типа (недостаточность киназы фосфорилазы)
Гликогеноз IXb типа (дефект α-субъединицы киназы фосфорилазы)
Гликогеноз XI типа (синдром Фанкони-Бикеля)
№18 слайд![](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img17.jpg)
Содержание слайда: Дифференциально-диагностические маркеры
Ранняя гепатомегалия с дисфункцией печени
« кукольное лицо»
Лактат ацидоз
Гипогликемия
При болезни Гирке-реккурентные инфекции, язвы в полости рта и слизистой кишечника, нейтропения.
При болезни Помпе- кардиомегалия, прогрессирующая легочно-сердечная недостаточность, прогрессирующая мышечная слабость
№19 слайд![Лабораторная диагностика](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img18.jpg)
Содержание слайда: Лабораторная диагностика гликогенозов
№20 слайд![](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img19.jpg)
№21 слайд![Терапия Частые кормления в](/documents/a5e86a8a319204121f2bc64062853dd4/img20.jpg)
Содержание слайда: Терапия
Частые кормления в течение дня с ночными назогастральными ввденениями глюкозы 8-10мг\кг\мин или 5-7мг\кг\мин у детей старше 3 лет.
Распределение калорий в дневное время: углеводы 65-70%, белки- 10-15%, жиры 20-25%. Прием сырого крахмала 1,6 г\кг каждые 4 часа у младенцев , у старших детей 1,75-2,5 г\кг каждые 6 часов.
Аллопуринол для коррекции гиперурикемии.( концентрация мочевой кислоты не должна превышать 6,4 мг\дл.