Презентация ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ) онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ) абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 34 слайда. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Презентации » Юриспруденция » ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ)
Оцените!
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:34 слайда
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:1.26 MB
- Просмотров:62
- Скачиваний:0
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№4 слайд
![ВЫЯВЛЕНИЕ И ДИАГНОЗ](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img3.jpg)
Содержание слайда: ВЫЯВЛЕНИЕ И ДИАГНОЗ
Фенилкетонурия и галактоземия (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного.
Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования, где применяют генеалогический метод, основанный на составлении и анализе родословных.
Однако наибольший риск связан с возрастом матери — чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут какие либо нарушения.
Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие.
№7 слайд
![Наследственные нарушения](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img6.jpg)
Содержание слайда: Наследственные нарушения аминокислот (энзимопатии) -
— группа заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в их обмене.
Описано свыше 30 заболеваний.
Главный биохимический признак заболеваний — накопление аминокислот в организме.
Клиническая картина, возникающая при этих нарушениях метаболизма, характеризуется поражением нервной системы.
№8 слайд
![Подавляющее большинство этих](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img7.jpg)
Содержание слайда: Подавляющее большинство этих болезней наследуется аутосомно-рецессивно.
Отдельные формы заболеваний передаются с Х-хромосомой.
При большинстве нарушений аминокислотного обмена (фенилкетонурия, галактоземия и др.) первые проявления развиваются постепенно и обнаруживаются на первом году жизни, после периода нормального развития.
№9 слайд
![. Ограничение в диете белка и](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img8.jpg)
Содержание слайда: 1. Ограничение в диете белка и соответствующей аминокислоты.
2. Дополнительное назначение незаменимых аминокислот.
3. Назначение препаратов, активирующих альтернативные пути метаболизма.
4. Введение препаратов, усиливающих связывание и выведение накапливающихся в организме продуктов нарушенного обмена.
5. Применение кофакторов энзимных реакций (биоптерин).
6. Лечение противосудорожными средствами и ноотропами.
7. Интенсивная терапия в остром периоде с использованием гемофильтрации и перинатального диализа.
№12 слайд
![Патогенез Поражение ЦНС](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img11.jpg)
Содержание слайда: Патогенез
Поражение ЦНС вызывается недостаточностью фермента гидроксилазы-4-фенилаланина, управляющего превращением фенилаланина в тирозин.
В результате этого концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, нарушая деятельность ЦНС. Фенилаланин и его соединения выделяются с мочой.
Нарушение обмена связывают с геном, находящимся в 12-й хромосоме и передающимся по аутосомно-рецессивному типу.
№13 слайд
![Гиперкинезы, нарушения](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img12.jpg)
Содержание слайда: Гиперкинезы, нарушения мышечного тонуса и координации.
2. 25—50% больных страдают припадками.
3. Нарушения пигментации (светлый цвет волос и радужки, менее пигментированная кожа). У половины больных кожа поражена экземой.
3. Серьезно страдают эндокринные функции. У одних больных ускоряется рост, но нарушается развитие черепа и костей скелета, у других — отставание физического развития сочетается с микроцефалией и чертами недоразвития органов и систем.
4. От больных исходит своеобразный запах («мышиный», «запах волка»), который объясняется наличием в моче фенилуксусной кислоты.
№15 слайд
![Психическое развитие](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img14.jpg)
Содержание слайда: Психическое развитие
Отставание в психическом развитии становится заметным во втором полугодии жизни и прогрессирует в течение 1—5 лет.
За это время развиваются тяжелая или глубокая умственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), грубое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов.
При неравномерном поражении коры и глубинных структур мозга могут возникнуть черты аутизма.
№17 слайд
![ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДЕМИИ,](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img16.jpg)
Содержание слайда: ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДЕМИИ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ НАРУШЕНИЕМ
НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
Эти нарушения метаболизма органических кислот (продуктов обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов) проявляются тяжелыми поражениями нервной системы.
Первые описания органических ацидемий были сделаны в 1961 году.
№18 слайд
![В году Budd M. А. et al.](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img17.jpg)
Содержание слайда: В 1967 году (Budd M. А. et al.) впервые была уточнена природа одной из ацидемий (изовалериановой).
В настоящее время известно около 60 органических ацидемий.
Большинство органических ацидемий наследуется аутосомно-рецессивно. Возможно Х-сцепленное2 рецессивное наследование этих расстройств.
Начало заболевания чаще всего острое, а течение обычно характеризуется приступами, которые провоцируются различными вредностями.
№19 слайд
![Первичные симптомы -](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img18.jpg)
Содержание слайда: Первичные симптомы:
- респираторный и нейродистресс-синдромы,
- припадки,
- рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание.
В дальнейшем появляются вялость, сонливость, мышечная гипотония, нарушение дыхания и в тяжелых случаях кома.
Возможны приступы возбуждения.
Дети отстают в физическом и психомоторном развитии.
Высокая летальность детей с этим заболеванием связана с заражением инфекциями
№20 слайд
![Вторичные нарушения -](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img19.jpg)
Содержание слайда: Вторичные нарушения:
- отставание психического и моторного развития,
-пирамидная симптоматика,
-расстройства координации,
-судороги.
Особые симптомы отмечаются при:
1) Лейцинозе (повышенная возбудимость ЦНС, мышечная гипертония).
2) Дефиците аденинсукцинатлиазы (признаки аутизма).
Компьютерное и магнитно-резонансное томографические исследования выявляют атрофию корковых отделов головного мозга, расширение ликворных пространств, нарушение миелинизации, изменения базальных ганглиев.
№23 слайд
![Патогенез Дефицит фермента](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img22.jpg)
Содержание слайда: Патогенез
Дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы (Г-1 -ФУТФ). В результате галактоза (молочный сахар) не усваивается, а промежуточный продукт обмена, галактозо-1-фосфат, являющийся токсическим веществом, накапливается, повреждает ЦНС и другие органы и системы.
Заболевание может иметь три генетические формы:
1) форма с 50% активностью фермента (Г-1-ФУТФ);
2) форма с нестабильным ферментом (Г-1-ФУТФ);
3) форма с недостаточностью Г-1-ФУТФ (классическая форма).
Наследование галактоземии происходит по аутосомно-рецессивному типу.
№24 слайд
![Клиника Проявляется вскоре](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img23.jpg)
Содержание слайда: Клиника
Проявляется вскоре после рождения у ребенка:
отказом от пищи, поносом, рвотой, непереносимостью голода,
падением массы тела, желтухой,
увеличение печени и селезенки, поражение почек, водянка живота,
возрастает внутричерепное давление, и повышается риск сепсиса,
развивается катаракта.
Выживший ребенок — умственно отсталый, с нарушениями зрительно-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, робостью и трудностями в общении.
№27 слайд
![Клиника Проявляется на первом](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img26.jpg)
Содержание слайда: Клиника
Проявляется на первом году жизни.
Внешний вид больных — увеличенная голова, выдающиеся лобные бугры, почти отсутствующая шея и маленький рост.
Форма лица: нос с запавшей переносицей, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы, большой язык, низко посаженные уши.
Грудная клетка укорочена, кифоз в грудном нижнем или верхнем поясничном отделе позвоночника.
Ограничена или невозможна подвижность в суставах.
Живот большой, увеличена печень и селезенка, пупочная грыжа.
Помутнение роговицы, снижен слух.
Нарушено строение и функции сердца, развивается легочно-сердечная недостаточность.
Больные часто болеют пневмонией, воспалением мочевыводящих путей.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром.
№29 слайд
![Патогенез Отложение](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img28.jpg)
Содержание слайда: Патогенез
Отложение мукополисахаридов в соединительной ткани печени, селезенки и других тканях. Накопление мукополисахаридов в хрящах нарушает рост костей и деформирует их. В мозге откладываются ганглиозиды.
Происходящие изменения вызываются дефектом фермента альфа-L-идуронидазы.
Это наследственное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.
Терапия отсутствует.
№30 слайд
![Болезнь Гирке Нарушение](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img29.jpg)
Содержание слайда: Болезнь Гирке
Нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма.
Связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях.
Болезнь обычно проявляется уже младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови.
Единственное средство лечения — диета (частое кормление и добавление в рацион глюкозы).
С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается.
№31 слайд
![Альбинизм При нормальном](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img30.jpg)
Содержание слайда: Альбинизм
При нормальном метаболизме фенилаланина и тирозина (обе аминокислоты связаны между собой в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин.
Врожденное отсутствие этого пигмента в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.
№32 слайд
![Алкаптонурия Заболевание](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img31.jpg)
Содержание слайда: Алкаптонурия
Заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты — промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина.
Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет.
В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит.
В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.
№33 слайд
![Гиперхолестеринемия](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img32.jpg)
Содержание слайда: Гиперхолестеринемия
Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях - ксантоматоз.
Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз.
При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов.
Для лечения и профилактики используют диету.
№34 слайд
![Амавротическая идиотия Тея](/documents/8457eac606678366d241bdc3cd523c0f/img33.jpg)
Содержание слайда: Амавротическая идиотия
Тея — Сакса
Это тяжелое заболевание характеризуется прогрессирующим снижением зрения, слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами.
Семейный характер болезни проявляется возникновением идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы.
Это связаны с метаболическими расстройствами, в основе которых лежит один рецессивный ген.
Скачать все slide презентации ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ) одним архивом:
Похожие презентации
-
На тему "Наследственные болезни обмена веществ" - скачать презентации по Медицине
-
Болезни углеводного обмена
-
Наследственные болезни Синдром Дауна
-
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток
-
Наследственные болезни, их причина и профилактика. Методы изучения генетики человека.
-
Лекция 2 Старение кожи Факторы старения внутренние факторы: наследственность стресс эндотоксикоз, связанный с патологией в
-
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ КОАГУЛЯЦИОННОГО ГЕМОСТАЗА ГЕМОФИЛИИ
-
НАРУШЕНИЯ ВОДНО-ЭЛЕКТРОЛИТНОГО ОБМЕНА و جعلنا من الماء كل شيئ حي Существование организма не возможно без воды
-
ШКОЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Близорукость, нарушения осанки, неврастения и гастрит
-
На тему "Наследственные болезни, их профилактика и лечение" - скачать презентации по Медицине