Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
Тип файла:
ppt / pptx (powerpoint)
Всего слайдов:
29 слайдов
Для класса:
1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
Размер файла:
1.20 MB
Просмотров:
104
Скачиваний:
0
Автор:
неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Генетическое здоровье
Причины возникновения и признаки наследственных заболеваний
№2 слайд
Содержание слайда: План
Наследственные заболевания:
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Полигенные болезни
Причины возникновения и признаки.
Условия генетического здоровья.
№3 слайд
Содержание слайда: Наследственные заболевания - болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.
Необходимо различать термины «наследственные» и «врожденные» болезни. Врожденные состояния и признаки характерны тем, что имеются при рождении ребенка - они могут быть обусловлены как наследственными причинами, так и внешними факторами (расщелина нёба может наблюдаться в результате хромосомных поломок или в результате внутриутробного воздействия вируса краснухи). В свою очередь, не все наследственные болезни являются врожденными - ряд из них проявляется на первом году жизни, а иногда позже.
№4 слайд
Содержание слайда: Классификация наследственных заболеваний
№5 слайд
Содержание слайда: Моногенные болезни
№6 слайд
Содержание слайда: Аутосомно-доминантное наследование
№7 слайд
Содержание слайда: Примеры болезней:
Синдром Тричера Коллинза
№8 слайд
Содержание слайда: Синдром Марфана
№9 слайд
Содержание слайда: Нейрофиброматоз
(болезнь Реклингаузена).
а
№10 слайд
Содержание слайда: Аутосомно-рецессивное наследование
№11 слайд
Содержание слайда: Примеры болезней:
альбинизм
№12 слайд
Содержание слайда: Прогерия
№13 слайд
Содержание слайда: Болезнь Гурлера–Пфаундлера- Гуньера. гаргоилизм
Группа заболеваний, обусловленных наследственной патологией соединительной ткани, различающихся по характеру обменных нарушений, но имеющих большое клиническое сходство.
Характеризуются одновременным поражением центральной нервной системы, органов зрения, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов.
Мальчики заболевают в 2 раза чаще, чем девочки.
Для возникновения заболевания имеет значение кровное родство родителей.
Типичные клинические признаки: появляющиеся на первом году жизни и нарастающие в дальнейшем гаргоилоподобные (сходные с химерами) черты —большая голова, уродливое строение лицевой части черепа, карликовый рост, большой живот с пупочной грыжей.
При некоторых формах нарастают слепота, глухота, прогрессирует слабоумие разной структуры.
№14 слайд
№15 слайд
№16 слайд
Содержание слайда: Болезни сцепленные с полом
Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой. Этот тип наследования прослеживается, например, при фосфат-диабете.
Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри, некоторых форм генетически обусловленной недостаточности глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.
№17 слайд
Содержание слайда: Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой
Действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков.
Вероятность рождения больного мальчика у матери — носительницы мутантного гена — составляет 50%.
Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (так называемые кондукторами). Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер пробанда (человека, по отношению к которому составляется генеалогическое древо) или его двоюродных братьев по материнской линии.
Больной отец не передает болезнь сыновьям.
№18 слайд
Содержание слайда: Болезнь Фабри
№19 слайд
Содержание слайда: Доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой
Действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, XY, ХО и др.).
Заболевание более тяжело протекает у мальчиков.
Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, все дочери поражены.
Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей.
№20 слайд
Содержание слайда: фосфат-диабет
№21 слайд
Содержание слайда: Хромосомные болезни
Болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них.
Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом.
Частота заболеваний 6-10 из 1000 новорожденных.
№22 слайд
Содержание слайда: Примеры заболеваний
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
Синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
Синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
№23 слайд
Содержание слайда: Примеры заболеваний
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
№24 слайд
Содержание слайда: Болезнь Дауна
№25 слайд
Содержание слайда: Синдром Патау
№26 слайд
Содержание слайда: Полигенное наследование
Полигенные (мультифакториальные) наследственные болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) генов в полигенных системах и факторов окружающей среды.
Не подчиняются законам Менделя.
Признак (заболевание) контролируется сразу несколькими генами.
Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов.
Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей.
Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства.
Генетический риск полигенных болезней оценивают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко бывает сложно.
№27 слайд
Содержание слайда: Примеры заболеваний
К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца, гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения.
№28 слайд
Содержание слайда: расщелина губы
№29 слайд
Содержание слайда: Генетическое здоровье
Успехи в профилактике и лечении наследственных заболеваний в первую очередь связаны с созданием диспансерного обслуживания больных с наследственными заболеваниями. В нашей стране организуются консультативные кабинеты по медицинской генетике и центры по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по перинатальной наследственной патологии.
Сохранение и улучшение здоровья населения зависит в значительной степени от профилактики наследственных заболеваний, именно в этом заключается особо важная роль медицинской генетики.