Презентация Наследственные заболевания нервной системы Профессор А. А. Шутов онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Наследственные заболевания нервной системы Профессор А. А. Шутов абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 36 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Презентации » Юриспруденция » Наследственные заболевания нервной системы Профессор А. А. Шутов
Оцените!
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:36 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:199.50 kB
- Просмотров:185
- Скачиваний:2
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№8 слайд
Содержание слайда: Медицинская генетика –
Медицинская генетика -
наука об эндогенных факторах здоровья
Выделены гены:
*чувствительности к боли
*предрасположенности к раку (17 хр. - яичников, груди)
*изменения коллагена в межпозвонковых дисках (дорсопатии)
*предрасположенности к соли
группа риска к ожирению,
курению,
алкоголю,
гипертонии
№9 слайд
Содержание слайда: Выделены гены
предопределяющие особенности
личности
*реакции на стресс
Стресс --- гормоны ---неправильно
«закручиваются» белки --- «испорченные»
Белки накапливаются в мозге ----
АБЕРРАНТНОЕ ПОВЕДЕНИЕ
*гены жестокости *агрессивности
*преступных наклонностей *страха
*авантюризма *самоубийства
№11 слайд
Содержание слайда: Общие признаки наследственных болезней нервной системы
1.Начало заболевания в любом возрасте
2.Врождённый характер ??
3.Семейный характер.
4.Без видимой причины.
5.Прогрессирующий тип течения.
6.Скелетные деформации (стопа Фридрейха)
7.Умственная отсталость (Ньютон, Эйнштейн, Гёте)
8.Специфические признаки (кольцо Кайзера-Флейшера)
9.Дегенеративный характер.
10.Отсутствие инфекционных симптомов.
11.Вовлечение многих систем и органов (плейотропизм гена)
№13 слайд
Содержание слайда: Классификация наследственных заболеваний нервной системы
Болезни с преимущественным поражением:
1. Периферического двигательного неврона
невральные амиотрофии( Шарко-Мари -Тут, от сдавления)
спинальные амиотрофии, БАС
2. Нейромышечные дегенерации (миопатии, миотонии,миастения, пароксизмальный паралич)
3. Пирамидной системы (боковой склероз)
4. Экстрапирамидной системы ( хорея Генгтинтона, болезнь
Паркинсона, ГЦД, болезнь Минора, торсионная дистония)
5. Системы координации (мозжечковые атаксии)
6. Зрительных нервов ( атрофия Лебера)
6. Липидозы (болезнь Тея-Сакса и др.)
7.Факоматозы (бластоматозы) (болезни Реклингаузена, Страдж- Вебера, Гиппель-Линдау)
8. Вегетативной нервной системы (мигрень)
№14 слайд
Содержание слайда: Методы диагностики НБ
Впереди лечения Боги поставили диагноз
В каждом случае, у каждого больного врач должен ответить на вопрос: это заболевание врождённое?
ненаследственное или всё-таки НАСЛЕДСТВЕННОЕ?
ЕДИНИЦЕЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
ЯВЛЯЕТСЯ СЕМЬЯ ВО ВСЕЙ СЛОЖНОСТИ РОДСТВЕННЫХ ОТНОШЕНИЙ
№16 слайд
Содержание слайда: Составление родословной таблицы
Анализ таблицы
а. Тип передачи признака
доминантный * рецессивный*сцепленный с полом
Доминантный тип: фенотипический эффект мутантного гена проявляется в гетерозиготном состоянии мутантного гена. Патология просматривается по вертикали. Могут быть пропуски поколений.
№19 слайд
Содержание слайда: Анализ родословной таблицы
можно выявить экспрессивность мутантного гена
определяет степень выраженности заболевания,
тяжесть клинических его симптомов
формы доброкачественные и злокачественные
Можно выявить пенетрантность мутантного гена
% клинической проявляемости патологически изменённого гена относительно частоты его носительства (хорея Гентингтона – 100% пенетрантность
№20 слайд
Содержание слайда: Анализ родословной таблицы
Явление семейного клинического полиморфизма заболевания
Внутрисемейный:
НБ у разных членов одной семьи имеет:
1.различную клиническую картину;
2.различную тяжесть клинических проявлений и степень инвалидизации;
3.разный возраст дебюта заболевания;
4.разный тип течения (медленно-,быстро прогрессирующий, сверхострое течение).
Создаётся впечатление: члены одной семьи болеют разными
наследственными заболеваниями
№21 слайд
Содержание слайда: Анализ родословной таблицы
Выявление межсемейного клинического полиморфизма НБ
Одно и то же наследственное заболевание
в разных семьях может иметь разные клинические проявления.
Культивируется «свой» вариант патологии (эффект
родоначальника).
Создаётся впечатление: семьи
страдают разными наследственными заболеваниями.
Межсемейный клинический полиморфизм
не исключает внутрисемейного.
№22 слайд
Содержание слайда: Анализ родословной таблицы
Выявляет:
Имбридинг
Отягощённость патологии (эпилепсия,алкоголизм,шизофрения,деменция и др.)
Семейную «линию» (инсультная, инфарктная, гипертоническая)
Гетерозиготное носительство мутантного гена
Даёт информацию для прогнозирования наследственного заболевания в потомстве.
№23 слайд
Содержание слайда: Молекулярная диагностика НБ
Выявление наличия мутантного гена в том или другом участке хромосом, т.е. динамической нестабильности тринуклеотидного участка ДНК (ДНК - диагностика)
КАРТИРОВАНИЕ МУТАНТНЫХ ГЕНОВ (ТРИПЛЕТОВ ДНК) предпринято более чем у 300 НБ нервной системы
Невральная амиотрофия (Шарко-Мари-Тут) - 1
Хорея Гентингтона - 4
№24 слайд
Содержание слайда: Картирование генов
Юношеская миоклоническая эпилепсия - 6
Преждевременного старения (канцерогенный) – 8
Спинальная амиотрофия - 10
Болезнь Фридрейха – 9
Наследственные атаксии – 6, а также 3, 12.14
Гепато-церебральная дегенерация – 13
Гемиплегическая семейная мигрень – 13
Нейрофиброматоз – 17
Невропатия от сдавления -17
Миотоническая дистрофия – 19
Миопатия Дюшена – 21
Болезнь Альцгеймера – 21
Болезнь Дауна – 21 – трисомия; 15- 21 – транслокация; 46-47 - мозаицизм
№25 слайд
Содержание слайда: Тяжесть НБ
* Экспансия тринуклеотидных повторов –
универсальный механизм нейрогередитарного процесса.
С нарастанием длины тринуклеотидного (триплета) участка гена заболевание в поколениях
1.начинается всё в более и более молодом возрасте,
2.протекает всё более и более злокачественно.
Это явление А Н Т И Ц И П А Ц И И (упреждения)
№27 слайд
Содержание слайда: Молекулярно-генетический анализ
Хорея Гентингтона
4 хромосома
Триплет ЦАГ (цитозин, аденин, гуанин)
Нормальный ген – длина 3-нуклеотидного участка – 12-32 повтора (копии)
Повышение порогового значения, то есть экспансия повторов вызывает заболевание.
40-78 повторов – хорея Гентингтона.
№28 слайд
Содержание слайда: Молекулярно-генетический анализ
Болезнь (атаксия) Фридрейха
9 хромосома триплет ГАА (гуанин, аденин, аденин)
Синтез белка фратаксина
(повреждаются митохондрии)
НОРМАЛЬНЫЙ ГЕН – до 30 КОПИЙ
БОЛЕЗНЬ
до 1500 повторов триплета и более
до 400 – доброкачественный вариант
более 500 копий – злокачественная форма
№31 слайд
Содержание слайда: Принципы палиативного лечения
1.Функциональное выключение метаболической системы, в пределах которой «работает» повреждённый фермент.
(фенилкетонурия: диетотерапия)
2. Удаление токсических продуктов, образующихся под влиянием мутантного гена.
(ГЦД: медегонная терапия* Купренил)
№35 слайд
Содержание слайда: Профилактика наследственных заболеваний
1.Социальные и общегигиенические мероприятия.
2.Ранняя диагностика.
3.Сверхранняя диагностика (внутриутробная)
амниоацентез – 17-18 неделя.
колонобиопсия – 7-9 неделя.
4.Массовый скрининг новорождённых.
(фенилкетонурия, гипотиреоз)
5.Выявление гетерозиготного носительства.
6.Регуляция демографических процессов.
7.Рекомендации по деторождению.
8.Выявление и диспансеризация групп риска.
9.Рекомендации по трудоустройству.
Скачать все slide презентации Наследственные заболевания нервной системы Профессор А. А. Шутов одним архивом:
-
Патология вегетативной нервной системы профессор Шутов А. А.
-
Тема 3. Темперамент и типологические особенности проявления свойств нервной системы
-
Гриппозное поражение нервной системы
-
Герпетическое поражение нервной системы
-
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МЕДИЦИНСКИХ РАБОТНИКОВ (ОБЗОР)
-
Взаимоотношения «врач-пациент»: основные модусы системы и критерии их классификации Профессор Силуянова И. В.
-
Общее учение о нервной системе. /НЕВРОЛОГИЯ/ Развитие нервной системы. Спинной мозг.
-
Заболевания сердечно-сосудистой системы
-
Сахарный диабет (diabetes mellitus) Системное гетерогенное заболевание, обусловленное абсолютным (1 тип) или относительным (2 тип) дефицит
-
ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ БРОНХО-ЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ