Презентация ЛЕКЦИЯ 11. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: ВИД СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ – ИДЕЯ, ПРИНЦИПЫ и МЕТОДЫ, ОРГАНИЗА онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему ЛЕКЦИЯ 11. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: ВИД СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ – ИДЕЯ, ПРИНЦИПЫ и МЕТОДЫ, ОРГАНИЗА абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 25 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Презентации » Без категории » ЛЕКЦИЯ 11. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: ВИД СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ – ИДЕЯ, ПРИНЦИПЫ и МЕТОДЫ, ОРГАНИЗА
Оцените!
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:25 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:153.00 kB
- Просмотров:113
- Скачиваний:1
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
![ЛЕКЦИЯ . МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img0.jpg)
Содержание слайда: ЛЕКЦИЯ 11.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: ВИД СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ – ИДЕЯ, ПРИНЦИПЫ и МЕТОДЫ, ОРГАНИЗАЦИЯ.
ПЛАН ЛЕКЦИИ:
1. МГК – ОПРЕДЕЛЕНИЕ, СУТЬ, ОРГАНИЗАЦИОННАЯ
ФОРМА в ПРАКТИЧЕСКОМ ЗДРАВООХРАНЕНИИ;
2. ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА;
3. МЕТОДИЧЕСКИЕ ПОХОДЫ и МЕТОДЫ МГК
(ГЕНОМНЫЙ и ПОСТГЕНОМНЫЙ ИСТОРИЧЕСКИЕ
ПЕРИОДЫ РАЗВИТИЯ МЕДИЦИНЫ) –
ПЕРСОНИФИЦИРОРВАННОЕ и ГРУППОВОЕ
ПРЕДИКТИВНО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЕ
ЗДРАВООХРАНЕНИЕ;
№2 слайд
![МГК ВИД СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img1.jpg)
Содержание слайда: МГК: ВИД СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ -
= МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК) –
ОДИН из ВИДОВ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ
ПОМОЩИ с ЗАДАЧЕЙ ПРЕДУПРЕДИТЬ РОЖДЕНИЕ
в СЕМЬЯХ ДЕТЕЙ с НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ, а
в случае подозрений на наследственную
болезнь УТОЧНИТЬ и/или КОНКРЕТИЗИРОВАТЬ
ДИАГНОЗ;
= МГК - КОМПЛЕКС МЕРОПРИЯТИЙ, ИМЕЮЩИЙ ЦЕЛЬЮ
СООБЩИТЬ ЛЮДЯМ, ЖЕЛАЮЩИМ (и СПОСОБНЫМ) КОНТРОЛИРОВАТЬ
свою РЕПРОДУКТИВНУЮ ФУНКЦИЮ, ПРОГНОЗ ПОЯВЛЕНИЯ или
ПОВТОРЕНИЯ в семье детей с НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ,
ПОМОЧЬ СФОРМИРОВАТЬ ОТНОШЕНИЕ к СООБЩЕННОЙ
ИНФОРМАЦИИ, дать ПРОГНОЗ ТЕЧЕНИЯ и ИСХОДА НАСЛЕДСТВЕННОГО
ЗАБОЛЕВАНИЯ; в случае применения ГЕНОМНЫХ и ПОСТГЕНОМНЫХ
ТЕХНОЛОГИЙ ПОМОЧЬ ЛЮДЯМ в ОЦЕНКЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ГЕНОМНОГО
ПОРТРЕТИРОВАНИЯ и/или ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА и ПРИНЯТИИ
ими РЕШЕНИЯ;
№4 слайд
![ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img3.jpg)
Содержание слайда: ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ -
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ:
= РЕТРОСПЕКТИВНОЕ, ПРОВОДИТСЯ в случае РОЖДЕНИЯ в семье БОЛЬНОГО РЕБЕНКА (есть ПРОБАНД); СМЫСЛ – ПРОГНОЗ ВЕРОЯТНОСТИ и ОЦЕНКА ВЕЛИЧИНЫ РИСКА РОЖДЕНИЯ БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ в данной семье в перспективе;
№5 слайд
![ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img4.jpg)
Содержание слайда: ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ:
= ПРОСПЕКТИВНОЕ, ПРОВОДИТСЯ до ЗАЧАТИЯ и/или до РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА; СМЫСЛ - ПРОГНОЗ ВЕРОЯТНОСТИ и ОЦЕНКА ВЕЛИЧИНЫ РИСКА РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ с НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ в парах РОДИТЕЛЕЙ, прежде всего, из ГРУПП РИСКА: БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ, ПРОЖИВАНИЕ в НЕБЛАГОПОЛУЧНЫХ по АБИОТИЧЕСКИМ ФАКТОРАМ ЭКОЛОГИЧЕСКИХ ЗОНАХ;
№6 слайд
![ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img5.jpg)
Содержание слайда: ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) -
ПРОСПЕКТИВНОЕ МГК:
= до ЗАЧАТИЯ – МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ
ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПОВ БУДУЩИХ
РОДИТЕЛЕЙ, а также их ТЕСТИРОВАНИЕ на
ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ НОСИТЕЛЬСТВО ПРОБЛЕМНЫХ
РЕЦЕССИВНЫХ АЛЛЕЛЕЙ;
= до ИМПЛАНТАЦИИ – ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ ЗАЧАТИЕ;
РАЗВИТИЕ ЗАРОДЫША “в ПРОБИРКЕ” до СТАДИИ
БЛАСТОЦИСТЫ; МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
КЛЕТОК ЗАРОДЫША методами БИОХИМИЧЕСКИМ,
ИММУНОХИМИЧЕСКИМ, ДНК-ДИАГНОСТИКИ,
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ, МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ и др.;
ОТБОР и ИМПЛАНТАЦИЯ в МАТКУ ГЕНОТИПИЧЕСКИ НОРМАЛЬНОЙ
БЛАСТОЦИСТЫ;
№7 слайд
![ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img6.jpg)
Содержание слайда: ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 3) -
ПРОСПЕКТИВНОЕ МГК:
= до РОДОВ (РАННИЕ СТАДИИ
ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ) – АМНИОЦЕНТЕЗ,
проводится на 15-16 неделе БЕРЕМЕННОСТИ:
ПУНКЦИЯ через БРЮШНУЮ СТЕНКУ ПЛОДНОГО
ПУЗЫРЯ с ЗАБОРОМ ОКОЛОПЛОДНОЙ ЖИДКОСТИ
с КЛЕТКАМИ ПЛОДА; РАЗМНОЖЕНИЕ КЛЕТОК in
vitro и их ИЗУЧЕНИЕ методами АНТРОПОГЕНЕТИКИ
– ДНК-диагностики, биохимическим,
цитогенетическим и др.; - БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА,
проводится в 1-ом триместре БЕРЕМЕННОСТИ; ИЗУЧЕНИЕ
КЛЕТОК ПЛОДА методами АНТРОПОГЕНЕТИКИ; - ПУНКЦИЯ
СОСУДОВ ПЛОДА, проводится в 1-ом триместре БЕРЕМЕННОСТИ с целью
выявления ГЕМОГЛОБИНОПАТИЙ;
- ФЕТОСКОПИЯ и/или УЗИ (неинвазивный метод) ПЛОДА,
проводится в 1-ом триместре БЕРЕМЕННОСТИ с целью выявления
ГРУБЫХ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ; РЕШЕНИЕ о ПРЕРЫВАНИИ
БЕРЕМЕННОСТИ по МЕДИЦИНСКИМ ПОКАЗАНИЯМ СЛЕДУЕТ ПРИНЯТЬ в сроки не позже
20-22 недель БЕРЕМЕННОСТИ, когда ПЛОД в случае прекращения
ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ не СПОСОБЕН к САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ЖИЗНИ;
№8 слайд
![ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img7.jpg)
Содержание слайда: ПОДХОДЫ и ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 4) -
= ПЕРИНАТАЛЬНОЕ, ПРОВОДИТСЯ НЕПОСРЕДСТВЕННО при РОЖДЕНИИ или в ПЕРВЫЕ ДНИ после РОЖДЕНИЯ (в РОДИЛЬНОМ ДОМЕ) с целью ВЫЯВЛЕНИЯ НЕБЛАГОПРИЯТНОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСТИТУЦИИ и ПРОФИЛАКТИКИ РАЗВИТИЯ НЕЖЕЛАТЕЛЬНЫХ ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ (см. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ);
= ПОСТНАТАЛЬНОЕ, ПРОВОДИТСЯ после РОЖДЕНИЯ с целью - см. РЕТРОСПЕКТИВНОЕ МГК и ПОДГОТОВКА ПАЦИЕНТА к ГЕНОТЕРАПИИ или др. видам ТЕРАПИИ;
№9 слайд
![РАБОТА ВРАЧЕЙ-ГЕНЕТИКОВ,](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img8.jpg)
Содержание слайда: РАБОТА ВРАЧЕЙ-ГЕНЕТИКОВ, ПРОВОДЯЩИХ МГК, ЗАКЛЮЧАЕТСЯ -
= в ОСУЩЕСТВЛЕНИИ ПРОГНОЗА РОЖДЕНИЯ у
КОНСУЛЬТИРУЕМЫХ РЕБЕНКА с
НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ;
= в ОБЪЯСНЕНИИ КОНСУЛЬТИРУЕМЫМ
ВЕРОЯТНОСТИ этого СОБЫТИЯ;
= в ПОМОЩИ КОНСУЛЬТИРУЕМЫМ при ПРИНЯТИИ ими
РЕШЕНИЯ (но не в форме СОВЕТА или
РЕКОМЕНДАЦИИ);
= в УТОЧНЕНИИ ДИАГНОЗА НАСЛЕДСТВЕННОГО
ЗАБОЛЕВАНИЯ и в ОСУЩЕСТВЛЕНИИ ПРОГНОЗА его
ТЕЧЕНИЯ и ИСХОДА;
= в КОНСУЛЬТИРОВАНИИ по РЕЗУЛЬТАТАМ ГЕНОМНОГО
ПОРТРЕТИРОВАНИЯ;
№10 слайд
![ПРОГНОЗ ЦЕНТРАЛЬНОЕ ЗВЕНО в](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img9.jpg)
Содержание слайда: ПРОГНОЗ – ЦЕНТРАЛЬНОЕ ЗВЕНО в КОМПЛЕКСЕ МЕРОПРИЯТИЙ, ПРОВОДИМЫХ в РАМКАХ МГК -
ПРОГНОЗ –
МЕДИЦИНСКИЙ: МЕДИКО-
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ:
= ПРЕДСКАЗАНИЕ по = ПРЕДСКАЗАНИЕ по
поводу ТЕЧЕНИЯ и поводу ЗДОРОВЬЯ
ИСХОДА БОЛЕЗНИ; ЛЮДЕЙ, которые:
- еще не БОЛЬНЫ,
- еще не РОДИЛИСЬ,
- еще не ЗАЧАТЫ
№11 слайд
![НЕОБХОДИМОСТЬ](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img10.jpg)
Содержание слайда: НЕОБХОДИМОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗА ВЫТЕКАЕТ из НАЛИЧИЯ в ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДАХ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЙ и в ГЕНОТИПАХ ЛЮДЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА -
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ (ГГ) –
НАЛИЧИЕ в ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДАХ и в ГЕНОТИПАХ АЛЛЕЛЕЙ с
НЕБЛАГОПРИЯТНЫМ ФЕНОТИПИЧЕСКИМ ЭФФЕКТОМ, то есть
СНИЖАЮЩИХ ОБЩУЮ ПРИСПОСОБЛЕННОСТЬ ПОПУЛЯЦИИ или
ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ ОСОБИ в сравнении с МАКСИМАЛЬНО
ВОЗМОЖНЫМ УРОВНЕМ; ВЕЛИЧИНА ГГ ВЫРАЖАЕТСЯ в
“ЛЕТАЛЬНЫХ ЭКВИВАЛЕНТАХ”, то есть в числе
фенотипически неблагоприятных АЛЛЕЛЕЙ,
которые, будучи РАСПРЕДЕЛЕННЫМИ между несколькими
ОСОБЯМИ ПРИВОДЯТ, в среднем, к ОДНОМУ ЛЕТАЛЬНОМУ
ИСХОДУ по ГЕНЕТИЧЕСКИМ ПРИЧИНАМ; в
БИОЛОГИЧЕСКОМ ПЛАНЕ ГГ ЦЕЛЕСООБРАЗЕН, так как
ОБУСЛОВЛИВАЕТ ДОСТАТОЧНЫЙ ЭКОЛОГИЧЕСКИЙ и
ЭВОЛЮЦИОННЫЙ ПОТЕНЦИАЛ ВИДОВ, в МЕДИЦИНСКОМ ПЛАНЕ ГГ
ВРЕДЕН, так как СНИЖАЕТ ЗДОРОВЬЕ – ГРУППОВОЕ и
ИНДИВИДУАЛЬНОЕ.
№12 слайд
![ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ у ЛЮДЕЙ - в](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img11.jpg)
Содержание слайда: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ у ЛЮДЕЙ -
= в среднем, в ГЕНОМЕ (в гамете) каждого
ИНДИВИДУУМА ПРИСУТСТВУЕТ 2-4
РЕЦЕССИВНЫХ АЛЛЕЛЯ, которые в
ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ (такое состояние
возникает при образовании зиготы)
ЛЕТАЛЬНЫ; напомним, что в ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА порядка 30-40 000
локусов , а не 4 (задача для геномных технологий решаема);
= вероятность отсутствия таких АЛЛЕЛЕЙ по 4-м
ЛОКУСАМ равна - у ОДНОГО человека из 55 или у
ОДНОЙ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ из 2980; чтобы ОГРАДИТЬ
ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДЫ СЛЕДУЮЩИХ ПОКОЛЕНИЙ от таких АЛЛЕЛЕЙ,
РАЗРЕШАЕТСЯ ИМЕТЬ ДЕТЕЙ одной ПАРЕ из
2980-ти или ВСТУПАТЬ в БРАК одному МУЖЧИНЕ из 55-ти при
ВЫБОРЕ ЖЕНЫ из 2% ЧЛЕНОВ РОДИТЕЛЬСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ;
№13 слайд
![ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ,](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img12.jpg)
Содержание слайда: ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОГНОЗ, РИСК развития наследственной патологии -
= при наличии ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА необходимость ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗА вытекает из наличия РИСКА развития НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ;
= РИСК оцениватся как НИЗКИЙ - при 5%-ой вероятности рождения ребенка с наследственной патологией, как ПОВЫШЕННЫЙ – при 10%-ой вероятности, как СРЕДНИЙ – при 20%-ой вероятности и как ВЫСОКИЙ – вероятность выше 20%;
№14 слайд
![ВЕЛИЧИНА РИСКА развития](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img13.jpg)
Содержание слайда: ВЕЛИЧИНА РИСКА развития НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ зависит от ОБСТОЯТЕЛЬСТВ -
ГЕНЕТИЧЕСКИХ: ИНЫХ:
= ТИП и ВАРИАНТ = БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЙ
НАСЛЕДОВАНИЯ, БРАК,
= ПЕНЕТРАНТНОСТЬ = ВОЗРАСТ РОДИТЕЛЕЙ
и ЭКСПРЕССИВНОСТЬ, (особенно МАТЕРИ),
= НОРМА РЕАКЦИИ, = СЕМЕЙНАЯ
= “НЕТРАДИЦИОННЫЙ” НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ОТЯГОЩЕННОСТЬ;
(МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ,
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ИМПРИНТИНГ,
ЭКСПАНСИЯ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ),
= ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ;
№16 слайд
![МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img15.jpg)
Содержание слайда: МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в отношении НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ -
= ДИАГНОСТИКА: = ПРОФИЛАКТИКА: = ЛЕЧЕНИЕ:
- ВРАЧ – КЛИНИКА, - ИСКЛЮЧЕНИЕ БЕРЕ- - ГЕНОТЕРАПИЯ
АНАМНЕЗ, ДАННЫЕ МЕННОСТИ и/или (методы ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
ЛАБОРАТОРНЫХ и РОДОВ, в т. ч. путем ИНЖЕНЕРИИ);
ИНСТРУМЕНТАЛЬ- ПЛАНИРОВАНИЯ
НЫХ ИССЛЕДОВА- СЕМЬИ;
НИЙ; - КОРРЕКЦИЯ ФЕНО-
- ВРАЧ-ГЕНЕТИК – ТИПА до или после
ДНК-ДИАГНОСТИКА РОЖДЕНИЯ (ПОЛИВИ-
и др. МЕТОДЫ АН- ТАМИНЫ 2-3 мес. до
ТРОПОГЕНЕТИКИ; ЗАЧАТИЯ, а БЕРЕМЕННАЯ
ЖЕНЩИНА + 1-ый ТРИ-
МЕСТР; ФАРМАКОГЕНЕ-
ТИКА – МУКОВИСЦИДОЗ;
ИСКУССТВЕННОЕ ВСКАР-
МЛИВАНИЕ – ФКУ;
№17 слайд
![МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img16.jpg)
Содержание слайда: МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в отношении НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -
= ВРАЧ: на основании АНАМНЕЗА, КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ,
данных БИОХИМИЧЕСКОГО и ИНСТРУМЕНТАЛЬНОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ предполагается наследственное заболевание,
например, МУКОВИСЦИДОЗ (увеличение вязкости секрета
слизеобразующих клеток; клиника – бронхиты, мальабсорбция,
запоры, легочно- сердечная недостаточность, в поте высокое
содержание хлоридов – нарушен трансмембранный транспорт Na+ и
Cl-);
= ВРАЧ-ГЕНЕТИК: прямая ДНК-ДИАГНОСТИКА
(мажорная мутация delF508 в гене 7q13.2: делеция 3 п.н. в 10
экзоне – потеря белком из 1480 аминокислот
фенилаланина-508);
= ФАРМАКОГЕНЕТИК: АЭРОЗОЛЬ (легочная форма) – ЛИПОСОМЫ
как средство доставки в организм “НОРМАЛЬНОГО” ГЕНА;
№18 слайд
![МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img17.jpg)
Содержание слайда: МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в отношении НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) -
МУКОВИСЦИДОЗ – моногенное заболевание с АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ типом НАСЛЕДОВАНИЯ; встречается с частотой от 1 : 2 000 новорожденных (АНГЛИЯ, РОССИЯ) до 1 : 40 000 новорожденных (ФИНЛЯНДИЯ); известно порядка 800 мутаций гена, дающих соответствующие изменения в ФЕНОТИПЕ, из которых 6 требуют активного вмешательства ВРАЧА; сейчас пациенты доживают в среднем до 30 лет;
№19 слайд
![МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img18.jpg)
Содержание слайда: МЕДИЦИНСКИЕ ДЕЙСТВИЯ в отношении НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 3) -
ГЕНОТЕРАПИЯ – лечение, предусматривающее
манипуляции с БИОИНФОРМАЦИЕЙ:
= путем ВВЕДЕНИЯ в ОРГАНИЗМ ПАЦИЕНТА отсутствующей,
но НЕОБХОДИМОЙ для НОРМАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ и
ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ (КОРРЕКЦИЯ
ГЕНОТИПА);
= путем БЛОКИРОВАНИЯ ЭКСПРЕССИИ (транскрипции или
трансляции) МУТАНТНОГО ГЕНА;
= путем ВВЕДЕНИЯ в опухолевые клетки генов-убийц или
генов-супрессоров опухолевого роста;
= путем БЛОКИРОВАНИЯ ЭКСПРЕССИИ ОНКОГЕНОВ;
= путем ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ВАКЦИН;
повышающих ИММУННЫЙ ОТВЕТ организма на
НИЗКО ИММУНОГЕННУЮ чужеродную (обычно
вирусную) ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ИНФОРМАЦИЮ;
№21 слайд
![ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img20.jpg)
Содержание слайда: ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -
= БОЛЕЗНИ без ОЧЕВИДНОЙ (НЕПОСРЕДСТВЕННОЙ) НАСЛЕДСТВЕННОЙ СОСТАВЛЯЮЩЕЙ, в РАЗВИТИИ которых БОЛЬШОЕ ЗНАЧЕНИЕ имеет ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ФОН:
- ГЕТЕРОЗИГОТЫ по АЛЛЕЛЮ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОСТИ ЭРИТРОЦИТОВ HbA/HbS не заболевают ТРОПИЧЕСКОЙ МАЛЯРИЕЙ (возбудитель Pl. falciparum) или ПЕРЕНОСЯТ БОЛЕЗНЬ в ЛЕГКОЙ ФОРМЕ;
- при делеции в гене CCR-5 носительство ВИЧ обычно не дает заболевания СПИД;
- при наличии в генотипе аллеля IB (группы крови ABO) ИНДИВИДУУМ относительно УСТОЙЧИВ к заболеваниям ЧУМОЙ и ОСПОЙ;
№22 слайд
![ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img21.jpg)
Содержание слайда: ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) -
= СОБСТВЕННО НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (не менее 4 тыс.):
- (МОНО)ГЕННЫЕ;
- ХРОМОСОМНЫЕ (среди новорожденных 0,6-0,8% имеют хромосомные аберрации);
- ГЕНОМНЫЕ (не совместимы с жизнью; жизнеспособны индивидуумы-мозаики);
= СОБСТВЕННО НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, требующие для своей реализации наличия в среде специфического разрешающего фактора:
- НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛАКТОЗЫ - ЭКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ (95-100% членов некоторых азиатских популяций, до 70-75% среди североамериканских негров и индейцев);
№23 слайд
![ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img22.jpg)
Содержание слайда: ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 3) -
= НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ с НЕТРАДИЦИОННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ:
- МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ;
- БОЛЕЗНИ ГЕНОМНОГО ИМПРИНТИНГА (синдромы ПРАДЕРА-ВИЛЛИ и ЭНГЕЛЬМАНА);
- БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ (хорея ГЕНТИНГТОНА, синдром МАРТИНА-БЕЛЛА или ЛОМКОЙ ХРОМОСОМЫ Х);
- ПРИОННЫЕ БОЛЕЗНИ (одна из форм болезни АЛЬЦГЕЙМЕРА, болезнь КРЕЙТЦФЕЛЬДА-ЯКОБА);
№24 слайд
![ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА](/documents/a63077523efdae882728f581b1cfca24/img23.jpg)
Содержание слайда: ГЕНЕТИКА и ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 4) -
= МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ (БОЛЕЗНИ с выраженной ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ):
- ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ (не менее 9 кандидатных генов, среди которых ген АНГИОТЕНЗИН ПРЕВРАЩАЮЩЕГО ФЕРМЕНТА – 17q22-q24);
- БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА (около 10 кандидатных генов, среди которых гены ИНТЕРЛЕЙКИНОВ, ЦИТОКИНОВ и их РЕЦЕПТОРОВ);
Скачать все slide презентации ЛЕКЦИЯ 11. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: ВИД СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ – ИДЕЯ, ПРИНЦИПЫ и МЕТОДЫ, ОРГАНИЗА одним архивом:
Похожие презентации
-
Питательные среды для медицинской микробиологии. Методы и техники посевов микроорганизмов
-
ПРЕДМЕТ АКУШЕРСТВА. ОСНОВНЫЕ ИСТОРИЧЕСКИЕ ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ. ПРИНЦИПЫ ОРГАНИЗАЦИИ АКУШЕРСКО-ГИНЕКОЛОГИЧЕКОЙ ПОМОЩИ.
-
МЕСТО И ТАКТИКА ВРАЧА СКОРОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПРИ ЛИКВИДАЦИИ ПОСЛЕДСТВИЙ МАССОВЫХ КАТАСТРОФ И АВАРИЙ
-
ЛЕКЦИЯ 10. ЧЕЛОВЕК как ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ. ЭКСКУРС в ИСТОРИЮ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА ЛЮД
-
ОБ ОРГАНИЗАЦИИ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ С ИНСУЛЬТАМИ И ИНФАРКТОМ МИОКАДА В связи с реализацией мероприятий Программы м
-
Ожоговая болезнь: современные представления и принципы оказания медицинской помощи
-
Опыт интеграции учетных систем по обеспечению медикаментами с другими информационными системами в медицинской организации
-
Красноярский государственный медицинский университет Кафедра акушерства и гинекологии ИПО Лекция: ПАТОЛОГИЯ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛ
-
Накопительные культуры и принцип элективности. Методы выделения культур микроорганизмов
-
Основы профилактического консультирования, диспансеризация и профилактические медицинские осмотры