Презентация Генетика пола. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности онлайн

Содержание слайда: Закономерности наследования на клеточном уровне. Генетика пола. Хромосомная теория наследственности Зенкина Виктория Геннадьевна, к.м.н.

Содержание слайда: План лекции: Пол как менделирующий признак Виды определения пола Морфологические (цитологические) карты Х и Y хромосом Наследование, сцепленное с полом Наследование, зависимое от пола Кроссинговер Мофологические и генетические карты хромосом Хромосомная теория наследственности Т.Моргана.

Содержание слайда: Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обуславливающих воспроизведение себе подобного Одним из первых и веских доказательств роли хромосом в явлениях на­следственности явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак, т.е. соответствует требованиям законов Менделя (один ген – один признак; есть половые хромосомы, определяющие пол и половое размножение)

Содержание слайда: Пол Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами (А), а Х- и Y-хромосомы — половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Набор хромосом женщины может быть представлен записью: 44A + ХХ, а мужчины — 44А+ХY. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет.

Содержание слайда: Три вида определения пола: Прогамное – до момента оплодотворения, т.е. пол зависит от того, какие яйцеклетки образует самка (морские круглые черви коловратки). Из крупных яйцеклеток развиваются самки, из мелких - самцы

Содержание слайда: Сингамное (хромосомное) – пол определяется в момент оплодотворения и не зависит от внешних условий 1) С мужской гетерогаметностью (млекопитающие, дрозофила ХУ; прямокрылые Х0) ♀ ХХ х ♂ ХУ; ♀ ХХ х ♂ Х0 2) С женской гетерогаметностью (птицы, бабочки ZW, моль, клопы Z0) ♀ ZW х ♂ ZZ; ♀ Z0 х ♂ ZZ

Содержание слайда: Эпигамное – пол определяется после оплодотворения в зависимости от внешних факторов (морской червь боннелия, черепахи)

Содержание слайда: Морфологические карты Х и У хромосом

Содержание слайда: В неаллельном участке Х-хромосомы (негомологичный участок) содержатся рецессивные гены дальтонизма, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшена, ихтиоза и доминантные гены тёмной эмали зубов, витамино-устойчивого рахита. В неаллельном участке Х-хромосомы (негомологичный участок) содержатся рецессивные гены дальтонизма, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшена, ихтиоза и доминантные гены тёмной эмали зубов, витамино-устойчивого рахита. В неаллельном участке Y-хромосомы содержатся гены гипертрихоза (оволосение ушей), некоторые формы аллергии, диспепсии, синдактилии 2-го и 3-го пальцев на ногах, облысение по мужскому типу, гены, регулирующие проявление вторичных половых признаков у мужчин (гены, определяющие эти признаки лежат в аутосомах). В аллельном участке Х- и Y-хромосом располагаются гены общей цветовой слепоты, пигментной ксеродермы, болезни Огучи, спастической параплегии, рецидивирующего буллезного эпидермолиза, пигментного ретинита, геморрагического диатеза, судорожного расстройства.

Содержание слайда: Гены, лежащие в неаллельном участке Х-хромосомы, могут наследоваться как по мужской, так и по женской линиям. Признаки, гены которых лежат в неаллельном участке Y-хромосомы, передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называют голандрическим. Гены, лежащие в неаллельных участках Х- и Y-хромосом, наследуются сцеплено с полом. Скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола, называются реципрокными скрещиваниями.

Содержание слайда: Лица женского пола могут быть как гомо- так и гетерозиготными ХаХа, ХАХа . Лица мужского пола называют гемизиготными ХА У, так как ген из аллельной пары присутствует в единственном числе.

Содержание слайда: Схема скрещивания мух дрозофил по цвету глаз W – красные глаза w– белые глаза 1-ое скрещивание: P: ХW ХW x XwY G: XW Xw, Y F1: XWXw XWY красноглазые красноглазые самки самцы 2-ое скрещивание: Р: ХWХw х ХWY (Гибриды первого поколения) G: ХW , Хw ХW, Y F2: ХWХW ХWХw ХWY XwY красноглазые самки и самцы белоглазые самцы Соотношение по фенотипу 3 : 1

Содержание слайда: При реципрокном скрещивании, когда гомогаметный пол был рецессивен (белоглазая самка и красноглазый самец), в первом поколении наблюдались иные результаты: все самки в F1 были красноглазыми, а все самцы – белоглазыми. Такое наследование получило название крисс-кросс (или крест-накрест) наследования: сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери признак отца.   P: XwXw x XWY  G: Xw XW, Y F : XWXw ; XwY красноглазые самки, белоглазые самцы

Содержание слайда: Наследование зависимое Наследование зависимое от пола – признаки, гены которых лежат не в половых хромосомах, а в аутосомах, но их проявление у того или иного пола разное. Например: тембр голоса выше у женщин и ниже у мужчин, лысость как доминантный признак у мужчин и рецессивный у женщин, тип ожирения, строение плечевого пояса и таза и т.д.

Содержание слайда: Нарушения расхождения половых хромосом Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери): 44АХХ 44АХY     22А 22АХХ 22АХ 22АY         22А 22А 22А // 22А// 22А/ 22А/ 22А 22А 44А/// Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ =44АХХХ

Содержание слайда: Нарушение может происходить в эквационном делении (по линии отца): 44АХХ 44АХY     22АХ 22АХ 22АХ 22АY         22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А 22А 44А///   Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АХ = 44АХХХ

Содержание слайда: Возможно ли предопределить пол у человека? Гипотеза Мартина: Среди сперматозоидов выделяют «зайцев», - Y- сперматозоиды и «черепах» Х – сперматозоиды. Y – сперматозоиды активнее, чем Х – сперматозоиды, но быстрее погибают. Если яйцеклетка готова к оплодотворению, то первый ее оплодотворяют Y – сперматозоиды, а если нет, то вероятность оплодотворения Х - сперматозоидов возрастает, так как Y – сперматозоиды быстро погибают.

Содержание слайда: гипотеза Джеймса (лондонский университетский колледж), утверждавшим, что закономерности распределения полов обусловлены гормональными изменениями в организме родителей. Он считает, что повышение уровня тестостерона и эстрогенов у обоих родителей увеличивает вероятность рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина – девочек. гипотеза Джеймса (лондонский университетский колледж), утверждавшим, что закономерности распределения полов обусловлены гормональными изменениями в организме родителей. Он считает, что повышение уровня тестостерона и эстрогенов у обоих родителей увеличивает вероятность рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина – девочек.

Содержание слайда: гипотеза Триерта и Вилларда (Гарвард). Они предположили, что соотношение полов у млекопитающих объясняется адаптивными механизмами (особенно у полигамных, проявляющих заботу о потомстве). Если самка ослабленная, то пол скорее всего будет женским ( будущая самка, даже не очень сильная, сможет найти себе супруга). Если же у матери прекрасное физическое здоровье, то, скорее всего, это будет самец (сильный самец сможет иметь много детенышей, а слабый у полигамных видов чаще не имеет потомства). гипотеза Триерта и Вилларда (Гарвард). Они предположили, что соотношение полов у млекопитающих объясняется адаптивными механизмами (особенно у полигамных, проявляющих заботу о потомстве). Если самка ослабленная, то пол скорее всего будет женским ( будущая самка, даже не очень сильная, сможет найти себе супруга). Если же у матери прекрасное физическое здоровье, то, скорее всего, это будет самец (сильный самец сможет иметь много детенышей, а слабый у полигамных видов чаще не имеет потомства).

Содержание слайда: Лоррен и Столковский (Франция) предложили метод, с помощью которого можно планировать пол будущего ребенка. Его суть в особом режиме питания, при котором в течение шести недель, предшествующих зачатию, необходимо отдавать предпочтение определенным пищевым продуктам. Оказалась, что женщины, которые хотят иметь сыновей, должны употреблять острые продукты с повышенным содержанием солей натрия и калия. Женщины, желающие иметь дочерей, должны есть больше молочных продуктов, богатых кальцием и магнием. Лоррен и Столковский (Франция) предложили метод, с помощью которого можно планировать пол будущего ребенка. Его суть в особом режиме питания, при котором в течение шести недель, предшествующих зачатию, необходимо отдавать предпочтение определенным пищевым продуктам. Оказалась, что женщины, которые хотят иметь сыновей, должны употреблять острые продукты с повышенным содержанием солей натрия и калия. Женщины, желающие иметь дочерей, должны есть больше молочных продуктов, богатых кальцием и магнием.

Содержание слайда: Наследование, сцепленное с полом зависит от двух факторов Доминантный или рецессивный аллель вызывает признак В гомо- или гемизиготном состоянии находится аллель ХАХА – доминантная гомозигота ХаХа – рецессивная гомозигота ХАХа – гетерозигота ХАУ, ХаУ – гемизиготы

Содержание слайда: Примеры решения задач H – ген нормальной свертываемости крови h – ген гемофилии Р: ♀ ХнХh ♂ ХнY G: Хн , Хh Хн , Y F1: ХнХн, ХнY, ХнХh, Хh Y 25% больных детей Y, - ген гипертрихоза Р: ♀ ХХ х ♂ ХY, G: Х, Х, Y, F1: ХХ, ХY, 50% больных детей (все мужского пола)

Содержание слайда: Сцепление генов Каждая хромосома в кариотипе человека несет в себе множество генов, которые могут наследоваться совместно. Закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме, должны быть иные, чем при независимом наследовании. Явление совместного наследования генов было впервые описано Пеннетом, назвавшим это явление “притяжением генов”. Томас Гент Морган и его сотрудники подробно изучили явление сцепленного наследования генов и вывели законы сцепленного наследования (1910).

Содержание слайда: Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, а точнее – равно количеству пар гомологичный хромосом. У человека половая пара хромосом негомологична, поэтому у женщин групп сцепления – 23, а у мужчин – 24 (22 группы сцепления - аутосомные и две по половым хромосомам Х и У).

Содержание слайда: Схема опытов скрещивания дрозофилы (Морган) В – ген, определяющий серое тело в – ген, определяющий черное тело V – ген, определяющий длинные крылья v – ген, определяющий короткие крылья (зачаточные) 1 ОПЫТ: Р: ♀ В B х ♂ в в V V v v серое тело черное тело длинные крылья короткие крылья Г: В в V v F1: В в серое тело V v длинные крылья   Наблюдается единообразие по фенотипу и генотипу

Содержание слайда: 2 опыт: 2 опыт: Р: ♀ в в Х ♂ В в v v V v  G: в В в v , V , v F2: В в в в V v v v серое тело черное тело длинные крылья короткие крылья 50% 50%

Содержание слайда: 3 опыт: 3 опыт: Р: ♀ В в Х ♂ в в V v v v G: В в в V , v некроссоверные v В в v , V кроссоверные F 2: В в в в В в в в V v ; v v ; v v ; V v серое тело черное тело серое тело черное тело длинн. кр. корот. кр. корот. кр. длин. кр. всего 83% всего 17% похожи на родителей не похожи на родителей некроссоверные особи кроссоверные особи

Содержание слайда: Сцепление генов Сцепление генов  полное неполное Гены, находящиеся в одной хромосоме могут наследоваться совместно – полное сцепление, а могут быть сцеплены не абсолютно – неполное сцепление.

Содержание слайда: Кроссинговер Кроссинговер – обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления.

Содержание слайда: Виды кроссинговера: 1) единичный и множественный (в одном или нескольких местах), 2) эффективный и неэффективный (обмен одинаковыми генами или разными по эффекту, доминантный на рецессивный), 3) полный и неполный (все хроматиды обмениваются или не все), 4)равный и неравный Начинается в пахинеме профазы 1 мейоза, заканчивается в диплонеме

Содержание слайда: Основное правило кроссинговера Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера. По частоте кроссинговера между двумя генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим эти гены. N = B+C/P х 100% N – расстояние между генами B – количество особей в одной кроссоверной группе C – количество особей во второй кроссоверной группе Р – общее количество особей 1% - это расстояние в 1 Морганиду Некроссоверных особей всегда больше, чем кроссоверных

Содержание слайда: Значение кроссинговера роль кроссинговера в увеличении комбинаций генов (комбинативная изменчивость), благодаря кроссинговеру идет отбор не по целым группам сцепления, а по отдельным генам, в результате кроссинговера полезные для организма аллели могут быть отделены от вредных

Содержание слайда: Карты хромосом Есть два вида хромосомных карт: морфологические (цитологические) и генетические (функциональные). Морфологические карты показывают, какие гены и в какой последовательности находятся в хромосоме.

Содержание слайда: Генетические карты – это прямые, на которых указан порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между ними

Содержание слайда: Метод гибридизации соматических клеток Если в культуре смешать клетки мыши и человека, то можно получить гибридные клетки, содержащие хромосомы одного и другого вида. В гибридных клетках от 41 до 55 хромосом, при чем хромосомы мыши сохраняются все, а утрачиваются хромосомы человека. В гибридных клетках хромосомы как мыши, так и человека функционируют, синтезируя соответствующие белки. Морфологически каждую из хромосом можно отличить и установить, какие именно хромосомы человека присутствуют в данном наборе, и, следовательно, выяснить, синтез каких белков связан с генами данных хромосом. Гибридные клетки обычно теряют ту или иную хромосому человека целиком. Это дает возможность считать, что если какие - либо гены присутствуют или отсутствуют постоянно вместе, то они должны быть отнесены к одной группе сцепления.

Содержание слайда: Хромосомная теория наследственности Т. Моргана гены локализованы в хромосомах; гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности; гены наследственно дискретны; каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; гены относительно стабильны; гены могут изменяться (мутировать); гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления;

Содержание слайда: Хромосомная теория наследственности Т. Моргана 8. число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов; 9. признаки, зависящие от сцепления генов, наследуются совместно; 10. сцепление генов может нарушаться процессом кроссинговера, в результате образуются рекомбинантные хромосомы;  11. частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость); 12. частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость); 13. сцепление генов и кроссинговер позволяют производить картирование хромосом.

Содержание слайда: Примеры решения задач А - ген, определяющий красную окраску плода а - ген, определяющий зеленную окраску плода В – ген, определяющий высокий рос стебля в – ген, определяющий карликовость SАВ = 40 морганид А В а в Р: ♀ а в х ♂ а в G: А В , а в а в некроссоверные А в , а В кроссоверные F: А в а В А В а в а в а в а в а в 20% 20% 30% 30% Расстояние между генами - 40 морганид показывает, что кроссоверных особей 40%. Вероятность кроссоверных особей каждого генотипа: 40% : 2 = 20%. Вероятность некроссоверных особей каждого типа: (100% - 40%) : 2 = 30%.

Содержание слайда: Благодарю за внимание