Презентация Общие принципы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Общие принципы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 16 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:16 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:128.00 kB
- Просмотров:115
- Скачиваний:0
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Общие принципы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование.
Каредина Валентина Семеновна
д.м.н., профессор
№2 слайд
Содержание слайда: План лекции:
Показания к генетическим исследованиям
Методы диагностики
Пренатальная диагностика, показания, методы
Подходы к лечению наследственных болезней
Программа оптимального планирования семьи
№3 слайд
Содержание слайда: Показания к генетическим исследованиям
Диагностика наследственных болезней основывается на клинических данных, параклинических и генетических исследованиях.
№4 слайд
Содержание слайда: Показания к генетическим исследованиям
Семейные случаи заболевания
Рецидивирующие, хронические заболевания, не поддающиеся лечению
Вовлеченность многих систем органов
Наличие специфических симптомов
Наличие дисплазий (недоразвитий): необычная форма черепа, лица; аномалии прикуса; седловидный нос; наличие жаберных щелей; аномалии ушных раковин и глаз; синдактилии…
№5 слайд
Содержание слайда: Методы диагностики
Составление родословной
Методы экспресс-диагностики (при обследовании больших контингентов людей): 1)биохимический,
2)цитологический методы
Молекулярно-генетические методы: получение образцов ДНК
Пренатальная диагностика
№6 слайд
Содержание слайда: Пренатальная диагностика - комплексная диагностика патологии плода во внутриутробном периоде.
Показания к пренатальной диагностике:
Возраст женщины 35 лет и более
Возраст мужчины 45 лет и более
Наличие структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей
Наличие у родителей доминантного наследственного заболевания
Наличие в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием
Синдром потери плода в анамнезе
Наличие в семье детей с пороками разаития
№7 слайд
Содержание слайда: Методы пренатальной диагностики:
Просеивающие – позволяют выявить женщин, имеющих повышенных риск рождения ребенка с наследственной болезнью
Неинвазивные – обследование плода без оперативного вмешательства
Инвазивные – исследование клеток эмбриона или провизорных органов
№8 слайд
Содержание слайда: Просеивающие методы
Медико-генетическое консультирование
Определение сывороточных маркеров:
- α-фетопротеин (АФП)
- хорионический гонадотропин человека
(ХГЧ)
- неконъюгированный эстриол
- ассоциированный с беременностью
плазменный белок (РАРР)
- ацетилхолинэстераза
9 – 20 недели беременности
№9 слайд
Содержание слайда: Неинвазивные методы
Скрининговое (просеивающее) УЗИ
Уточняющее УЗИ
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
№10 слайд
Содержание слайда: Инвазивные методы
Хорионбиопсия – 7-11 нед. беременности
Плацентобиопсия – 11-18 нед. беременности
Амниоцентез – 15-17 нед. беременности
Кордоцентез – 18-22 нед. беременности
Биопсия кожи, мышц – 14-16 нед. беременности
Фетоскопия – 18-22 нед. беременности
№11 слайд
Содержание слайда: хорионбиопсия
№12 слайд
Содержание слайда: амниоцентез
№13 слайд
Содержание слайда: кордоцентез
№14 слайд
Содержание слайда: Подходы к лечению
наследственных болезней
Симптоматическое лечение (устранение симптомов заболевания)
Патогенетическое лечение (вмешательство в развитие процесса)
Этиологическое (устранение причины болезни)
№15 слайд
Содержание слайда: Программа оптимального планирования семьи
Выявление репродуктивного здоровья
При высоком риске (более 20%) рождения больного ребенка и отсутствии возможности пренатальной диагностики – отказ от деторождения
Отказ от кровнородственных браков
Отказ от браков гетерозиготных носителей
Подготовка к зачатию в течение 3 месяцев
Окончание деторождения до 35 лет
№16 слайд
Содержание слайда: Благодарю за внимание
Скачать все slide презентации Общие принципы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование одним архивом:
