Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
Тип файла:
ppt / pptx (powerpoint)
Всего слайдов:
25 слайдов
Для класса:
1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
Размер файла:
1.82 MB
Просмотров:
110
Скачиваний:
1
Автор:
неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд![Роль наследственности в](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img0.jpg)
Содержание слайда: Роль наследственности
в патологии
Этиология и патогенез наследственных болезней
№2 слайд![Ключевые понятия темы](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img1.jpg)
Содержание слайда: Ключевые понятия темы
Наследственность
Генотип, фенотип
Мутации, мутагенные факторы
Наследственные болезни
аутосомно-доминантные,
аутосомно-рецессивные,
сцепленные с полом
Хромосомные болезни
Врождённые болезни, фенокопии
Диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний человека
№3 слайд![Происхождение болезней](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img2.jpg)
Содержание слайда: Происхождение болезней
Врождённые
№4 слайд![Наследственность свойство](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img3.jpg)
Содержание слайда: Наследственность – свойство организмов сохранять
и обеспечивать передачу наследственных признаков потомкам, а также программировать особенности их индивидуального развития в конкретных условиях среды.
Нормальные и патологические признаки организма являются результатом взаимодействия наследственных (внутренних) и средовых (внешних) факторов.
№5 слайд![Генотип совокупность всех](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img4.jpg)
Содержание слайда: Генотип – совокупность всех генов в организме
Основа стабильности генотипа:
дублированность (диплоидность) его структурных элементов;
доминирование нормального аллеля над патологическим рецессивным геном, благодаря чему огромное количество заболеваний, передающихся по рецессивному типу, не проявляется в гетерозиготном организме;
система оперона, обеспечивающая репрессию (блокирование) патологического гена (например, онкогена);
механизмы репарации ДНК, позволяющие с помощью набора ферментов (инсертаза, экзо- и эндонуклеаза, ДНК-полимераза, лигаза) быстро исправлять возникающие в ней повреждения.
№6 слайд![](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img5.jpg)
№7 слайд![Мутация это главная причина](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img6.jpg)
Содержание слайда: Мутация — это главная причина возникновения наследственного заболевания.
Мутации – количественные или качественные изменения генотипа, передающихся в процессе репликации генома от клетки к клетке,
из поколения в поколение.
№8 слайд![Причины мутаций Мутагенные](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img7.jpg)
Содержание слайда: Причины мутаций
Мутагенные факторы – мутагены
Экзогенные
Ионизирующие излучения, УФЛ, электромагнитные поля, температурный фактор
Химические вещества (окислители: нитраты, нитриты, активные формы кислорода; производные фенола, алкилирующие вещества, пестициды, ПАУ …)
Вирусы
и др.
Эндогенные
Возраст родителей
Хронический стресс
Гормональные нарушения
№9 слайд![](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img8.jpg)
№10 слайд![](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img9.jpg)
№11 слайд![](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img10.jpg)
№12 слайд![Общий патогенез](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img11.jpg)
Содержание слайда: Общий патогенез генно-молекулярных болезней
№13 слайд![Аутосомно-доминантные болезни](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img12.jpg)
Содержание слайда: Аутосомно-доминантные болезни
№14 слайд![Аутосомно-доминантные болезни](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img13.jpg)
Содержание слайда: Аутосомно-доминантные болезни
№15 слайд![Аутосомно-рецессивные болезни](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img14.jpg)
Содержание слайда: Аутосомно-рецессивные болезни
Ген локализован в аутосоме
Генотип: гомозигота
Не зависят от пола
«Горизонтальный» характер распределения болезни
Здоровые лица (гетерозиготы) передают заболевания последующим поколениям
Сокращают продолжительность жизни, ограничивают репродуктивные
возможности
№16 слайд![](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img15.jpg)
№17 слайд![Аутосомно-рецессивные болезни](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img16.jpg)
Содержание слайда: Аутосомно-рецессивные болезни
№18 слайд![Х-сцепленные болезни](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img17.jpg)
Содержание слайда: Х-сцепленные болезни
№19 слайд![Хромосомные болезни](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img18.jpg)
Содержание слайда: Хромосомные болезни
№20 слайд![](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img19.jpg)
№21 слайд![](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img20.jpg)
№22 слайд![Врождённые болезни](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img21.jpg)
Содержание слайда: Врождённые болезни
№23 слайд![Диагностика врождённых и](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img22.jpg)
Содержание слайда: Диагностика врождённых и наследственных заболеваний
Клинико-синдромологический метод
Генеалогический метод
Цито-генетический метод
Кариотип
половой хроматин
(количество Х-хромосом)
Биохимический метод
Молекулярная диагностика (анализ ДНК)
№24 слайд![Профилактика врождённых и](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img23.jpg)
Содержание слайда: Профилактика врождённых
и наследственных заболеваний
Исключение действия мутагенов
(в т.ч. лекарственных)
Медико-генетическое консультирование – определение риска
Пренатальная диагностика
УЗИ
Биопсия хориона
Амниоцентез
α-фетопротеин
…
№25 слайд![](/documents_5/4314e4bd5c8825890a17f5503b40560c/img24.jpg)