Презентация НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток онлайн

Содержание слайда: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток

Содержание слайда: Содержание

Содержание слайда: Определение

Содержание слайда: Классификация

Содержание слайда: Генные болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Содержание слайда: Моногенные болезни

Содержание слайда: Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. арахнодактилия килевидная грудь

Содержание слайда: Известные люди с синдромом Марфана

Содержание слайда: Муковисцидоз Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Содержание слайда: Гемофилия Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Суставы больного гемофилией

Содержание слайда: 17 апреля - День гемофилии

Содержание слайда: Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

Содержание слайда: Митохондриальные болезни Затрагивают гены митохондрий. Известно около 30 болезней. Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

Содержание слайда: Наследование мт ДНК

Содержание слайда: Хромосомные болезни Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Содержание слайда: Причины болезней

Содержание слайда: Нарушение плоидности

Содержание слайда: Формы анеуплоидий Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом. Моносомия по половой хромосоме - синдром Шерешевского –Тернера (генотип X0, пол — женский). Популяционная частота 1:3000 новорожденных. Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера

Содержание слайда: Формы анеуплоидий Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора. Известные трисомии аутосом : по 13-й хромосоме - синдром Патау по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса; по 21-й хромосоме - синдром Дауна.

Содержание слайда: Синдром Эдвардса

Содержание слайда: Мир равных возможностей

Содержание слайда: Трисомии по половым хромосомам Синдром Клайнфельтера - трисомия по Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750. Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 ); 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко). Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,ХYY) (1:800).

Содержание слайда: Изменения структуры хромосом Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча 9- хромосомы.

Содержание слайда: Болезни хромосомных перестроек Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития; синдром Лежена - 46,XX del(5q-); синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ; синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-); синдром Орбели - del(13q-).

Содержание слайда: Вопросы 1. Какие болезни называются наследственными? 2. Какова классификация наследственных болезней человека? 3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке? 4. Можно ли вылечить хромосомные болезни? 5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить? 6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему вы так думаете?

Содержание слайда:

Содержание слайда: Придворные XVII века

Содержание слайда: Список источников. Иллюстрации. 1. http://www.bestmedisrael.com/ru/ 2. http://boardprofi.ru/?main=article&id=334 3. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html 4. http://genetika.meduniver.com 5. http://hemofilia.spb.ru/news/ 6. http://ianp.com.ua/ru/news/ukraine/read/2734 7. http://www.liveinternet.ru/users/ 8. http:// www.medplaneta.ru 9. http://moikompas.ru/compas/chromatic_aberration 10. http:/www.spina.net.ua 11. http://www.3planet.ru/nature/evolution/tutorial/4.2.html 12. http://www.steroid.ru 13. http://www.scientific.ru/journal/ 14. www.video.mail. ru 

Содержание слайда: Список источников. Литература 1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил. 2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с. 3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с. 4. http://med-dovidka.com.ua/content/view/1508 5. http://www.elkar.ru/dlja-vrachej/narushenienergoobmena/ 6. http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4295/ 7. http://genetica.meduniver.com/ 8. http://hemofilia.spb.ru/news/ 9. http://il.ks.ua/tem_razdel_files/nasledstv_bolezni.htm 10. http://www.mma.ru/news/id13099 11. http://medicalplanet.su/Patfiz/59.html 12. http://www.scientific.ru/journal/grig/crimedna3.html

Содержание слайда: