Презентация Наследственные болезни Синдром Дауна онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Наследственные болезни Синдром Дауна абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 20 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Презентации » Юриспруденция » Наследственные болезни Синдром Дауна
Оцените!
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:20 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:3.76 MB
- Просмотров:80
- Скачиваний:0
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№5 слайд
![Английский врач Джон Лэнгдон](/documents/d603b43ccf38f746f1d9f552c1b4e2b0/img4.jpg)
Содержание слайда: Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
№8 слайд
![Синдром Дауна не является](/documents/d603b43ccf38f746f1d9f552c1b4e2b0/img7.jpg)
Содержание слайда: Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск .
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
№9 слайд
![Патофизиология Синдром Дауна](/documents/d603b43ccf38f746f1d9f552c1b4e2b0/img8.jpg)
Содержание слайда: Патофизиология
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов.
№10 слайд
![Трисомия Трисомия это наличие](/documents/d603b43ccf38f746f1d9f552c1b4e2b0/img9.jpg)
Содержание слайда: Трисомия
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.
Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% — мужских.
№11 слайд
![Мозаицизм Трисомия обычно](/documents/d603b43ccf38f746f1d9f552c1b4e2b0/img10.jpg)
Содержание слайда: Мозаицизм
Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21).
По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев.
№14 слайд
![Примерно в случаев возникает](/documents/d603b43ccf38f746f1d9f552c1b4e2b0/img13.jpg)
Содержание слайда: Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка.
Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
№16 слайд
![Беременная женщина может](/documents/d603b43ccf38f746f1d9f552c1b4e2b0/img15.jpg)
Содержание слайда: Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений.
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений.
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1%, при амниоцентезе — 0,5%.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок.
№17 слайд
![Характерные черты плоское](/documents/d603b43ccf38f746f1d9f552c1b4e2b0/img16.jpg)
Содержание слайда: Характерные черты
«плоское лицо» — 90%
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%
кожная складка на шее у новорожденных — 81%
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%
гиперподвижность суставов — 80%
мышечная гипотония — 80%
плоский затылок — 78%
короткие конечности — 70%
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70%
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65%
зубные аномалии — 65%
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60%
№19 слайд
![Перспективы развития Степень](/documents/d603b43ccf38f746f1d9f552c1b4e2b0/img18.jpg)
Содержание слайда: Перспективы развития
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
Скачать все slide презентации Наследственные болезни Синдром Дауна одним архивом:
Похожие презентации
-
На тему "Наследственные болезни обмена веществ" - скачать презентации по Медицине
-
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток
-
Наследственные болезни, их причина и профилактика. Методы изучения генетики человека.
-
На тему "Синдром Дауна" - скачать презентации по Медицине
-
На тему "Легочные синдромы. Хроническая обструктивная болезнь легких. Бронхиальная астма" - скачать презентации
-
ЭНЗИМОПАТИИ (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ)
-
На тему "Наследственные болезни, их профилактика и лечение" - скачать презентации по Медицине
-
Генетические наследственные болезни человека
-
Концепция стресса. Общий адаптационный синдром. Болезни адаптации.
-
Синдром Дауна Основные вопросы связанные с ним