Презентация Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека. онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека. абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 57 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:57 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:1.99 MB
- Просмотров:124
- Скачиваний:0
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Лекция 9.
Человек как объект генетики.
Методы изучения генетики человека.
№2 слайд
Содержание слайда: Особенности человека как объекта генетики.
Что создает трудности:
Нельзя скрещивать по желанию экспериментатора.
Число потомков невелико
Редкая смена поколений
Много признаков
Много хромосом
№3 слайд
Содержание слайда: Однако большая заинтересованность перевешивает все трудности.
№4 слайд
Содержание слайда: Основные методы изучения генетики человека.
Генеалогический
Цитогенетический (уже был – см. выше)
Биохимический
Близнецовый (уже был – см. выше)
Популяционно-статистический
Дерматоглифический
Генетики соматических клеток
ДНК диагностики
№5 слайд
Содержание слайда: Краткое напоминание задач близнецового и цитогенетического методов
№6 слайд
Содержание слайда: Близнецовый метод изучает соотносительную роль генотипа и среды путем сравнения близнецов
№7 слайд
Содержание слайда: Цитогенетический метод изучает хромосомы
№8 слайд
Содержание слайда: Генеалогический метод – метод анализа родословных
№9 слайд
Содержание слайда: Генеалогический метод
был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Метод позволяет установить:
1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников);
2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом);
3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);
4) пенетрантность гена (частота его проявления);
5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).
№10 слайд
Содержание слайда: Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911)
Кузен Ч.Дарвина
Занимался вопросами наследственности,, биометрией, дерматоглификой, статистикой и тестированием; первым начал изучение близнецов.
Создал евгенику.
№11 слайд
Содержание слайда:
№12 слайд
Содержание слайда: Этапы генеалогического метода
родословную начинают строить с пробанда - лица, с которого начинается исследование семьи.
каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;
особи одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.
№13 слайд
Содержание слайда: Различают 5 основных типов наследования
AD
AR
XD
XR
Y
№14 слайд
Содержание слайда: Аутосомно-доминантный тип (AD) наследования характеризуется следующими признаками:
№15 слайд
Содержание слайда: Аутосомно-рецессивный (AR) тип наследования
№16 слайд
Содержание слайда: Голандрический тип (Y) наследования
№17 слайд
Содержание слайда: Х-сцепленный доминантный (XD)
Без пропуска поколений – по вертикали
Женщины поражены в 2 раза чаще
От отца передается всем дочерям; от матери 50% сыновей и дочерей.
№18 слайд
Содержание слайда: Х-сцепленный рецессивный (XR)
Передается от деда через мать-носительницу к внуку
У мужчин проявляется значительно чаще, чем у женщин
Примеры у человека:
Гемофилия
Дальтонизм
Мышечная дистрофия
Эктодермальная дисплазия
№19 слайд
Содержание слайда: Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование
Передается по материнской линии
пример: митохондриальная миопатия
№20 слайд
Содержание слайда: Дерматоглифический метод
(тоже предложен Гальтоном)
Метод помогает в диагностике наследственных синдромов
№21 слайд
Содержание слайда: Дерматоглифический метод
Изучает особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и подошв
№22 слайд
Содержание слайда: Три основных вида пальцевых узоров
№23 слайд
Содержание слайда: Варианты сгибательных складок
№24 слайд
Содержание слайда: Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах
Синдром Эдвардса – дуги на всех пальцах
Синдром Дауна – одна сгибательная складка
Синдром Тернера – все завитки на пальцах
Синдром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре
№25 слайд
Содержание слайда: Биохимический метод
№26 слайд
Содержание слайда: Биохимический метод
Используется для изучения ферментопатий – мутаций, нарушающих работу ферментов.
В крови и моче больных выявляются определенные химические соединения.
№27 слайд
Содержание слайда: Примеры ферментопатий
№28 слайд
Содержание слайда: Рассмотрим подробнее обмен фенилаланина и развитие фенилкетонурии (АR)
OMIM 261600 и 261630
№29 слайд
Содержание слайда:
№30 слайд
Содержание слайда: При фенилкетонурии (ФКУ) нарушено превращение фенилаланина в тирозин (классическая форма)
№31 слайд
Содержание слайда: Дети с рождения должны соблюдать специальную диету с ограничением по фенилаланину
№32 слайд
Содержание слайда: Из интернета. Мама взрослого сына с ФКУ цитирует генетика Байкова:
«В столице удалось сохранить скрининг (поголовное обследование) новорожденных на ФКУ, а вот в провинции — вообще беда: известны случаи, когда семье предлагают сразу отказаться от ребенка: все равно вырастить его здоровым возможности нет.»
№33 слайд
Содержание слайда: Неонатальный скрининг – «просеивание» всех младенцев на наличие биохимических дефекты
№34 слайд
Содержание слайда: В настоящее время детей тестируют на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии
При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.
№35 слайд
Содержание слайда: 4.
Популяционно-статистический метод
№36 слайд
Содержание слайда: Популяционно-статистический метод генетики
Изучает и сравнивает популяции людей.
Основан на законе Харди-Вайнберга
№37 слайд
Содержание слайда: Закон генетической стабильности популяций
Сформулирован в 1908 году независимо английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом.
Закон утверждает, что если численность панмиктической (свободно скрещивающейся) популяции велика, в ней отсутствуют мутации, миграция и отбор (по изучаемому гену), то частоты генотипов AA, Aa и aa в популяции остаются одинаковыми из поколения в поколение:
p2(AA): 2pq (Aa): q2(aa),
где А и а — аллели аутосомного гена, p — частота аллеля А, q — частота аллеля а.
№38 слайд
Содержание слайда: Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов:
Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов:
Отбора
Мутаций
Дрейфа генов
Миграций
Изоляции
№39 слайд
Содержание слайда: Частота некоторых аутосомно- рецессивных заболеваний в европейской популяции
№40 слайд
Содержание слайда: Популяции отличаются по частоте встречаемости мутаций генов
№41 слайд
Содержание слайда: 5.
Генетика соматических клеток
№42 слайд
Содержание слайда: Метод генетики соматических клеток
Клетки выращивают в культуре.
Этим методом удалось картировать гены человека.
Метод своеобразен:
№43 слайд
Содержание слайда:
№44 слайд
Содержание слайда: Основные методы составления генетических (хромосомных)карт
На основе скрещиваний - не у человека! (гибридологический метод) - % кроссоверных потомков – морганида (сентиморган)
На основе родословных
Методами генетики соматических клеток
Методом ДНК зондов (фрагментов ДНК с известной последовательностью)
Методами секвенирование генома
№45 слайд
Содержание слайда:
№46 слайд
Содержание слайда: Родословная, показывающая сцепление гена синдрома «ногтей-надколенника» np с группой крови В (хромосома 9)
№47 слайд
Содержание слайда: Картирование FISH-методом
№48 слайд
Содержание слайда: 6.
ДНК- диагностика
№49 слайд
Содержание слайда: ДНК диагностика выявляет генные мутации
подтверждающая, про подозрении на болезнь
пресимптоматическая, до проявления болезни
носительства, для выявления гетерозиготных носителей
пренатальная - дородовая.
Принципиально различают прямую и косвенную ДНК диагностику моногенных наследственных болезней.
№50 слайд
Содержание слайда: Некоторые термины, использующиеся при анализе ДНК
Клонирование – выделение гена и его размножение в составе хромосомы бактерии, фага или плазмиды
Секвенирование – определение последовательности участка ДНК
Полимеразная цепная реакция, ПЦР – метод получения большого числа копий участка ДНК
Генная дактилоскопия – выявление мелких вариаций в строении ДНК
№51 слайд
Содержание слайда:
№52 слайд
Содержание слайда: Пренатальная (дородовая) диагностика
Использует для исследования ткани плода или зародышевых оболочек
Использует цитогенетические, биохимические, ДНК методы
Различают:
Предимплантационную диагностику;
Биопсию хориона (взятие ворсин хориона);
Кордоцентез (взятие пуповинной крови);
Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости);
Плацентацентез (ткани плаценты);
Биопсию тканей плода (например, кожи)
№53 слайд
Содержание слайда:
№54 слайд
Содержание слайда: Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности
№55 слайд
Содержание слайда: Ультразвуковое исследование
№56 слайд
Содержание слайда: Предимплантационная диагностика
При экстракорпоральном оплодотворении берутся бластомеры на стадии морулы и изучаются до имплантации зародыша
№57 слайд
Содержание слайда:
Скачать все slide презентации Лекция 9. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека. одним архивом:
