Презентация Клинико-генеалогические методы изучения наследственности онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Клинико-генеалогические методы изучения наследственности абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 70 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:70 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:917.50 kB
- Просмотров:88
- Скачиваний:1
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: ВГМУ
2 высшее образование
«Клинико-генеалогические методы изучения наследственности»
Выполнила д.м.н.,проф. КарединаВ.С.
2013г
№2 слайд
Содержание слайда: Методы изучения генетики человека:
Клинико – генеалогический
Близнецовый
Популяционно – статистический
Цитогенетический
Метод генетики соматических клеток
Биохимический метод
Молекулярно – генетические
Метод приемных детей
Антропометрический
Дерматоглифика
№3 слайд
Содержание слайда: Методы изучения генетики человека
7.Молекулярно – генетический
8.Метод приемных детей
9.Дерматоглифика
№4 слайд
Содержание слайда: Основные этапы клинико – генеаллогического метода
Составление родословной
Последующий ее анализ
Впервые такой подход был предложен английским ученым Ф. Гальтоном в 1865г.
№5 слайд
Содержание слайда: Задачи клинико – генеалогического метода 1
Установление наследственного характера заболевания.
Уточнение типа наследования признака и уровня пенетрантности.
Определение сцепления и локализации генов на хромосомах.
№6 слайд
Содержание слайда: Задачи клинико – генеалогического метода2
Изучение интенсивности изменения наследственного материала (частоты мутаций)-у человека.
Исследование процессов взаимодействия генов.
Расчет риска рождения больного ребенка при медико-генетическом консультировании.
№7 слайд
Содержание слайда: Понятие родословной
Родословная -
это графическое изображение родственных связей между членами одной семьи в нескольких поколениях.
№8 слайд
Содержание слайда: Основные понятия
Пробанд - это больной или
умерший человек, из-за которого и составляется конкретная родословная.
Собирается подробная информация о
развитии и течении заболевания у
пробанда, проводится его клиническое и лабораторное обследование.
№9 слайд
Содержание слайда: Основные понятия
Сибсы — это братья и сестры, т.е. дети из одной семьи.
Уточняется информация о возможных небла
гоприятных исходах беременностей у женщин
(выкидышах,мертворождениях), повторных
случаях аналогичного заболевания среди родственников.
Лично обследованные врачом члены семьи
обозначаются знаком — «!».
№10 слайд
Содержание слайда: Методы составления родословной:
1. Опрос
2. Анкетирование
Сбор информации о родственниках по матери, затем по отцу.
№11 слайд
Содержание слайда: Сведения для родословной
(1)
Ф.И.О. Для женщины указывают девичью фамилию.
Возраст - для живых год рождения, а для умерших - возраст, в котором наступила смерть, иногда указывают дату рождения и дату смерти.
Национальность.
Место жительства семьи, место жительства предков.
№12 слайд
Содержание слайда: Сведения для родословной:
(2)
Профессия.
Наличие хронических заболеваний у родственников, для умерших родственников указывается причина смерти, в том числе и насильственная.
Адреса родственников с подробными паспортными данными.
№13 слайд
Содержание слайда: Условные обозначения для составления родословной
№14 слайд
Содержание слайда: Условные обозначения в родословной
№15 слайд
Содержание слайда: Условные обозначения в родословной
№16 слайд
Содержание слайда: Условные обозначения в родословной
№17 слайд
Содержание слайда: Условные обозначения в родословной
№18 слайд
Содержание слайда: Условные обозначения в родословной
№19 слайд
Содержание слайда: Условные обозначения в родословной
№20 слайд
Содержание слайда: Условные обозначения в родословной
№21 слайд
Содержание слайда: Условные обозначения в родословной
№22 слайд
Содержание слайда: Правила составления родословной (1):
1. Начинается с пробанда.
2. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
№23 слайд
Содержание слайда: Правила составления родословной (2):
3. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
4. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
№24 слайд
Содержание слайда: Правила составления родословной (3)
5. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо. Каждый член родословной имеет свой шифр (1-3).
6. Необходимо указать возраст членов семьи, т.к. некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни.
№25 слайд
Содержание слайда: Правила составления родословной (4):
7. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.
8. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).
№26 слайд
Содержание слайда: Вертикально – горизонтальный вид родословной:
№27 слайд
Содержание слайда: Круговой вид графических изображений родословных
№28 слайд
Содержание слайда: Характерные черты аутосомно-доминантного наследования:
Ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях.
№29 слайд
Содержание слайда: Особенности аутосомно-доминантного наследования:
передача патологии от больных родителей к детям;
оба пола поражаются в равных пропорциях;
здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;
отец и мать одинаково передают мутантный ген дочерям и сыновьям. Возможна передача болезни от отца к сыну.
№30 слайд
Содержание слайда: Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:
могут значительно варьировать в зависимости от:
экспрессивности (тяжести заболевания до гибели) и
пенетранности гена (частоты встречаемости - атеросклероз 40%, ретинобластома 80%, синдром Марфрана – 30%).
№31 слайд
Содержание слайда: Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:
Если один из родителей болен (Аа), вероятность рождения больного ребенка равна 50% при условии полной пенетрантности гена.
В случае гетерозиготности обоих родителей (Аа х Аа) больные дети могут родиться с вероятностью 75%.
№32 слайд
Содержание слайда: Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:
В гомозиготном состоянии протекают в более тяжелой форме, чем у гетерозигот.
В практике нередки случаи, когда носители доминантного гена остаются фенотипически здоровыми
В результате вид родословной изменяется и появляются пропуски поколений.
№33 слайд
Содержание слайда: Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:
В гомозиготном состоянии могут протекать в более тяжелой форме, чем у гетерозигот.
Носители доминантного гена могут оставаться фенотипически здоровыми. В результате вид родословной изменяется и появляются пропуски поколений.
№34 слайд
Содержание слайда: Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования
Если среди потомков родителей появились больные с такой же доминантной патологией, то носительство доминантного гена без фенотипического проявления можно заподозрить у одного из родителей.
№35 слайд
Содержание слайда: Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования
Если у здоровых родителей появился больной ребенок и в родословной есть другие случаи этой болезни, то правомочно предполагать, что у одного из родителей больного был дефектный ген, который не пенетрировал, но был передан потомку.
№36 слайд
Содержание слайда: Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования
Доминантный ген может обладать разной степенью экспрессивности, что затрудняет установление аутосомно-доминантного типа наследования (пример: синдром Марфана).
№37 слайд
Содержание слайда: Характерные черты аутосомно-рецессивного наследования:
1. Мутантный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. По этой причине в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, не проявляясь фенотипически.
№38 слайд
Содержание слайда: Характерные черты аутосомно-рецессивного наследования:
3. Заболевание встречается в родословной редко и не во всех поколениях.
4. Вероятность заболевания у девочек и мальчиков одинакова.
5. Признак может проявиться у детей, родители которых были здоровы, но являлись гетерозиготными носителями мутантного гена.
№39 слайд
Содержание слайда: Варианты браков при аутосомно – рецессивном наследовании (1):
1. Мать аа х отец аа — у таких родителей все дети будут больными (аа);
2. Мать Аа х отец аа — 50 % детей будут больными (генотип аа) и 50 % фенотипически здоровыми (генотип Аа), но будут являться гетерозигот-ными носителями дефектного гена;
№40 слайд
Содержание слайда: Варианты браков при аутосомно – рецессивном наследовании (2)
3. Мать Аа х отец Аа — 25 % детей будут больными (генотип аа), 75 % фенотипически здоровыми (генотипы АА и Аа), но 50 % из них будут носителями мутантного гена (генотип Аа).
№41 слайд
Содержание слайда: Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования (1):
Частота возникновения болезней находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена среди населения, особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.
№42 слайд
Содержание слайда: Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования (2):
Умственная отсталость среди детей от родственных браков в 4 раза выше, чем в семьях с неродственными браками.
№43 слайд
Содержание слайда: Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования (3):
Возможны различная степень экспрессивности и пенетрантности признака. (Например, фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз и др.)
Установлено, что рецессивные заболевания чаще диагностируются в раннем возрасте.
№44 слайд
Содержание слайда: Пример аутосомно – рецессивного типа наследования:
№45 слайд
Содержание слайда: Характерные черты наследования, сцепленного
с полом (1):
Наследование определяется тем, что мутантный ген расположен в X или Y-хромосоме.
№46 слайд
Содержание слайда: Характерные черты наследования, сцепленного
с полом (2):
Известно, что у женщин имеются две Х-половые хромосомы, а у мужчин — одна Х- и одна Y-хромосома. У человека в Х-хромосоме локализовано более 200 генов.
Гены, расположенные в хромосоме X, могут быть рецессивными или доминантными.
№47 слайд
Содержание слайда: Характерные черты наследования, сцепленного
с полом (3):
У женщин мутантный ген может находиться в обеих Х-хромосомах (она гомо-зиготна) или только в одной из них (гетеро-зиготна);
№48 слайд
Содержание слайда: Характерные черты наследования, сцепленного
с полом (4):
Мужчины, являясь гемизиготными (имеют только одну хромосому X), передают ее только дочерям и никогда — сыновьям.
Любой ген, как доминантный, так и рецессивный, локализованый в его Х-хромосоме, обязательно будет проявляться.
№49 слайд
Содержание слайда: Пример Х – сцепленного с полом наследования:
№50 слайд
Содержание слайда: Заключение по родословной по гемофилии:
Болеют только мальчики. (II — 1,4; III — 7,15).
Больные дети чаще рождаются от здоровых родителей и, следовательно, ген болезни рецессивный.
№51 слайд
Содержание слайда: Характерные особенности для Х- сцепленного рецессивного наследования:
1. Заболевание встречается чаще у лиц мужского пола;
2. Характерен «перескок признака» через поколение;
3. В семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей (если мать гетерозиготна по мутантному гену)
№52 слайд
Содержание слайда: Характерные особенности для Х- сцепленного рецессивного наследования:
3. Больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери становятся гетерозиготными носителями болезни;
4. Больные женщины могут родиться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна по мутантному гену.
№53 слайд
Содержание слайда: Рис. Наследование, сцепленное с полом.
№54 слайд
Содержание слайда: Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного наследования (1)
1) Болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин;
2) Заболевание прослеживается в каждом поколении;
№55 слайд
Содержание слайда: Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного наследования (2)
3) Если болен отец, а мать здорова, то все его дочери унаследуют от отца патологический признак, а все сыновья будут здоровыми (крисс-кросс наследование);
4) Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 % независимо от пола;
№56 слайд
Содержание слайда: Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного наследования (3)
5) Больными дети будут только тогда, если болен один из родителей;
6) У здоровых родителей все дети будут здоровы.
№57 слайд
Содержание слайда: Заболевания с Х-сцепелнным доминантным типом наследования
фосфатемия (недостаток фосфата в крови),
коричневая окраска эмали зубов и др.
№58 слайд
Содержание слайда: Особенности Y- сцепленноего наследования:
передаются всем сыновьям (при полной пенетрации) и никогда дочерям (голандрическое наследование).
№59 слайд
Содержание слайда: Заболевания с Y-сцепелнным типом наследования
У мужчин:
гипертрихоз (наличие волос по краю ушных раковин),
кожные перепонки между пальцами ног,
развитие семенников,
интенсивность роста тела, конечностей и зубов.
№60 слайд
Содержание слайда: Характерные черты цитоплазматического наследования (1).
Признак (заболевание) встречается с одинаковой частотой у обоих полов;
Признак передается потомкам от матери;
№61 слайд
Содержание слайда: Характерные черты цитоплазматического наследования (2).
3. Больная мать передает признак либо всему потомству, либо только его части в зависимости от попадания в зиготу аномальных плазмогенов от яйцеклетки. (Пример: одна из форм несращения остистых отростков позвонков.)
№62 слайд
Содержание слайда: Родословная с Y-сцепленным типом наследования (гипертрихоз).
№63 слайд
Содержание слайда: ***Задачи популяционно -статистического метода (1):
1. Изучить генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постояноство и изменение генетической структуры популяций
№64 слайд
Содержание слайда: Задачи популяционно -статистического метода (2):
2. Изучить наследственные болезни населения, частоту нормальных и патологических генов, генотипов, фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов
№65 слайд
Содержание слайда: Задачи популяционно -статистического метода (3):
3. Изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях
№66 слайд
Содержание слайда: Задачи популяционно -статистического метода: (4)
4. Изучает частоты генов в популя-ции, включая наследственные болезни
5. Закономерности мутационного про-цесса, частоту мутаций у человека, обусловливающих тяжелые болезни (ювенильная амавротическая идиотия, порфирия, глухота и др.);
№67 слайд
Содержание слайда: Задачи популяционно -статистического метода (5):
6.Роль наследственности и среды в возникновении болезней с наслед-ственной предрасположенностью (эпидемические заболевания, нехватка пищи, понижение температуры, использование живых вакцин, стероидных гормонов, излучений и др.);
№68 слайд
Содержание слайда: Задачи популяционно -статистического метода:
7. Влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.
8. Дрейф генов
№69 слайд
Содержание слайда: Значение популяционно -статистического метода
Дает возможность определить генетическую структуру популяции, рассчитать в популя-ции человека частоту нормальных и патологических генов – гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фенотипов, что дает возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
№70 слайд
Содержание слайда:
Скачать все slide презентации Клинико-генеалогические методы изучения наследственности одним архивом:
