Презентация Цитогенетический и биохимический методы исследования генетики человека онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Цитогенетический и биохимический методы исследования генетики человека абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 22 слайда. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:22 слайда
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:509.00 kB
- Просмотров:104
- Скачиваний:2
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Цитогенетический и биохимический методы исследования генетики человека. Молекулярные болезни.
Каредина Валентина Семеновна
д.м.н., профессор
№2 слайд
Содержание слайда: План лекции:
Кариотип. Идиограмма.
Цитогенетический метод. Показания к кариотипированию.
Классификация наследственных болезней:
- нарушения в системе аутосом
- нарушения в системе половых хромосом
- структурные изменения хромосом
Половой хроматин. Показания к исследованию полового хроматина.
Биохимический метод генетики человека.
Классификация болезней обмена веществ.
Генокопии, фенокопии.
№3 слайд
Содержание слайда: Кариотип. Идиограмма.
Хромосомы, как индивидуальные структуры становятся доступными в период деления клетки в результате значительного укорочения и утолщения. Наиболее удобной для изучения является стадия метафазы митоза, когда хромосомы наиболее спирализованы и находятся на экваторе клетки.
Кариотип – диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся количеством, величиной и формой.
Идиограмма – систематизированное изображение кариотипа, где хромосомы пронумерованы в соответствии с их величиной, формой и расположению центромеры.
№4 слайд
Содержание слайда: Кариотип женщины (46, ХХ)
Кариотип мужчины (46, ХУ)
№5 слайд
Содержание слайда: Цитогенетический метод – исследование количества и структуры хромосом
Методы изучения хромосом:
Прямой метод – исследование клеток костного мозга (используется редко)
Непрямые методы: исследование крови, фибробластов кожи, клетки абортированного плода, некропсия органов.
№6 слайд
Содержание слайда: Показания к кариотипированию.
Множественные врожденные пороки развития
Привычные выкидыши
Недифференцированные олигофрении
Подозрение на семейную транслокацию
Пренатальная диагностика у беременной женщины после 35 лет (или мужа после 45 лет)
Уточнение диагноза при нарушении в системе половых хромосом
№7 слайд
Содержание слайда: Классификация наследственных болезней:
нарушения в системе аутосом:
Синдром трисомии 13-15 пары(Патау)
Синдром трисомии 16-18 пары (Эдвардса)
Синдром трисомии 21 пары (Дауна)
Синдром трисомии 8 пары
№8 слайд
Содержание слайда: Синдром Дауна Синдром трисомии 8
№9 слайд
Содержание слайда: Синдром Эдвардса Синдром Патау
№10 слайд
Содержание слайда: Классификация наследственных болезней:
нарушения в системе половых хромосом:
Синдром Шерешевского – Тернера (45, Х0)
Синдром Клайнфелтера (47,ХХУ; 47,ХУУ; 48,ХХУУ; 49, ХХХУ)
Синдром трисомии Х (47,ХХХ)
№11 слайд
Содержание слайда: С. Шерешевского-Тернера С. Клайнфелтера
№12 слайд
Содержание слайда: Классификация наследственных болезней:
структурные изменения хромосом
Делеция короткого плеча 5 хромосомы – синдром кошачьего крика
Делеция короткого плеча 4 хромосомы – синдром Вольфа-Хиршхорна
Транслокационный синдром Дауна – транслокация 21 хромосомы на 15.
Делеция длинного плеча 21 хромосомы – лейкоз.
Дупликация короткого плеча 9 хромосомы.
Делеция 15 хромосомы – с. Прадера – Вилли.
№13 слайд
Содержание слайда: с. Прадера-Вилли с. кошачьего крика
№14 слайд
Содержание слайда: Половой хроматин.
1949 г М. Барр и Ч. Бертрам – окрашенное тельце в ядрах нейронов у самок.
Половой хроматин (тельце Барра) – инактивированная Х-хромосома (одна из двух), находящаяся под ядерной оболочкой в виде окрашенного тельца в любых клетках у самок. У самцов одна Х-хромосома, следовательно телец Барра нет.
№15 слайд
Содержание слайда: Показания к исследованию полового хроматина.
Пренатальная диагностика пола
Неясен пол новорожденного
Недифференцированная олигофрения
Первичная аменорея
Нарушения менструального цикла
Бесплодие у мужчин и женщин
№16 слайд
Содержание слайда: Биохимический метод
генетики человека.
Биохимические методы направлены на выявление патологических метаболитов внутри клеток и во внеклеточных жидкостях, отражающих сущность наследственных болезней обмена веществ (генные или точковые мутации).
№17 слайд
Содержание слайда: Классификация болезней обмена веществ:
Болезни обмена аминокислот (ФКУ)
Болезни обмена углеводов (сахарный диабет)
Болезни обмена жиров (семейная гиперхолестеринемия)
Болезни соединительной ткани (с. Марфана)
Болезни обмена ионов и минералов (муковисцидоз)
Болезни обмена стероидов (адреногенитальный синдром)
Болезни обмена белков (миодистрофии, гемоглобинопатии)
№18 слайд
Содержание слайда: Биохимические методы: жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитная резонансная спектрометрия, бомбардировка быстрыми нейронами.
Объекты биохимических методов: моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови, культуры клеток.
Два уровня биохимической диагностики:
1 первичный (массовый скрининг)
2 уточняющий ( селективный скрининг)
№19 слайд
Содержание слайда: Массовый скрининг – выявление лиц с наиболее часто встречающимися наследственными заболеваниями среди здоровых людей (ФКУ, аномалии развития нервной трубки, болезнь Дауна, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром).
Селективный скрининг – проверка биохимических аномалий обмена у пациентов, у которых подозревают генные наследственные болезни.
№20 слайд
Содержание слайда: Скрининг - тесты
Проба Фелинга – на фенилкетонурию
Проба Селиваниова – на фруктозурию
Проба на галактозу и лактозу
Проба Сулковича – на кальций
Проба на мукополисахариды
Проба на глюкозу
Проба на креатинин…
№21 слайд
Содержание слайда: Генокопии, фенокопии.
Генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов, т.е. разные заболевания проявляют себя фенотипически сходно ( различные формы гемофилий, слабоумия, трисомии Патау и Эдвардса и т.д.)
Фенокопии – изменения, которые происходят под влиянием факторов среды, оказывающих влияние на процесс развития признаков. Они могут копировать признаки, характерные для другого генотипа, не наследуются (изменения фенотипа у плода при поражении вирусом краснухи иммитируют сходные изменения генетически обусловленных аномалий и уродств).
№22 слайд
Содержание слайда: Благодарю за внимание
Скачать все slide презентации Цитогенетический и биохимический методы исследования генетики человека одним архивом:
