Презентация Генетика человека. Биохимический метод онлайн
На нашем сайте вы можете скачать и просмотреть онлайн доклад-презентацию на тему Генетика человека. Биохимический метод абсолютно бесплатно. Урок-презентация на эту тему содержит всего 15 слайдов. Все материалы созданы в программе PowerPoint и имеют формат ppt или же pptx. Материалы и темы для презентаций взяты из открытых источников и загружены их авторами, за качество и достоверность информации в них администрация сайта не отвечает, все права принадлежат их создателям. Если вы нашли то, что искали, отблагодарите авторов - поделитесь ссылкой в социальных сетях, а наш сайт добавьте в закладки.
Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
- Тип файла:ppt / pptx (powerpoint)
- Всего слайдов:15 слайдов
- Для класса:1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
- Размер файла:684.24 kB
- Просмотров:77
- Скачиваний:1
- Автор:неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Генетика человека 2
№2 слайд
Содержание слайда: План лекции:
Биохимический метод генетики человека
Молекулярные болезни
Популяционно-статистический метод, закон Харди-Вайнберга
Метод дерматоглифики
Общие принципы диагностики и лечения наследственных болезней. МГК
№3 слайд
Содержание слайда: Биохимический метод
анализа генетики человека
Биохимические методы направлены на выявление патологических метаболитов внутри клеток и во внеклеточных жидкостях, отражающих сущность наследственных болезней обмена веществ (генные или точковые мутации). С помощью метода открыты более 500 молекулярных болезней
№4 слайд
Содержание слайда: Уровни биохимической диагностики
№5 слайд
Содержание слайда: С 2006 г. в России проводится неонатальный скрининг пяти наследственных заболеваний:
адреногенитального синдрома
галактоземии
врожденного гипотиреоза
муковисцидоза
фенилкетонурии
№6 слайд
Содержание слайда: Генные болезни
Обширная группа наследственных болезней, обусловленная генными расстройствами.
Они возникают вследствие генетического дефекта, обусловленного мутацией в каком-либо участке хромосомы.
1. Моногенные болезни, обусловленные дефектом одного гена (4000 заболеваний, из них 550 с патологией нервной системы)
2. Полигенные (мультифакториальные) болезни, связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды
№7 слайд
Содержание слайда: Классификация болезней обмена веществ:
Болезни обмена аминокислот (ФКУ, альбинизм)
Болезни обмена углеводов (сахарный диабет, мукополисахаридоз)
Болезни обмена жиров (семейная гиперхолестеринемия)
Болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра, с. Леша-Найхана)
Болезни соединительной ткани (с. Марфана)
Болезни обмена ионов и минералов (муковисцидоз)
Болезни обмена стероидов (адреногенитальный синдром)
Болезни обмена белков (миодистрофии, гемоглобинопатии)
№8 слайд
Содержание слайда:
№9 слайд
Содержание слайда: Мультифакториальные заболевания
Развитие МФЗ обусловлено совместным действием генетических (наследственных) и негенетических (ненаследственных) причин, на основе которых формируется наследственная предрасположенность
МФЗ называют болезнями с наследственной предрасположенностью (БНП)
№10 слайд
Содержание слайда: Метод дерматоглифики – изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах. Метод имеет значение для идентификации личности в криминалистике, а также как дополнительный метод для подтверждения наследственных болезней
Популяционно-статистический метод позволяет изучать распространение отдельных генов в популяциях людей
Закон Харди-Вайнберга (p+q)2=p2+2pq=q2
№11 слайд
Содержание слайда: Диагностика наследственных болезней основывается на клинических данных, параклинических и генетических исследованиях
Показания к генетическим исследованиям
Семейные случаи заболевания
Рецидивирующие, хронические заболевания, не поддающиеся лечению
Вовлеченность многих систем органов
Наличие специфических симптомов
Наличие дисплазий (недоразвитий): необычная форма черепа, лица; аномалии прикуса; седловидный нос; наличие жаберных щелей; аномалии ушных раковин и глаз; синдактилии…
№12 слайд
Содержание слайда: МГК – это один из видов специализированной помощи населению, направленный в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией
Методы диагностики.
Составление родословной
Методы экспресс-диагностики (при обследовании больших контингентов людей): 1)биохимический,
2)цитологический методы
Молекулярно-генетические методы: получение образцов ДНК
Пренатальная диагностика
№13 слайд
Содержание слайда: Методы пренатальной диагностики:
Просеивающие – позволяют выявить женщин, имеющих повышенных риск рождения ребенка с наследственной болезнью
Неинвазивные – обследование плода без оперативного вмешательства
Инвазивные – исследование клеток эмбриона или провизорных органов
№14 слайд
Содержание слайда: Программа оптимального планирования семьи
Выявление репродуктивного здоровья
При высоком риске (более 20%) рождения больного ребенка и отсутствии возможности пренатальной диагностики – отказ от деторождения
Отказ от кровнородственных браков
Отказ от браков гетерозиготных носителей
Подготовка к зачатию в течение 3 месяцев
Окончание деторождения до 35 лет
№15 слайд
Содержание слайда: Благодарю за внимание
Скачать все slide презентации Генетика человека. Биохимический метод одним архивом:
