Оцените презентацию от 1 до 5 баллов!
Тип файла:
ppt / pptx (powerpoint)
Всего слайдов:
16 слайдов
Для класса:
1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
Размер файла:
2.39 MB
Просмотров:
77
Скачиваний:
0
Автор:
неизвестен
Слайды и текст к этой презентации:
№1 слайд
Содержание слайда: Наследственные болезни человека
Зенкина Виктория Геннадьевна,
к.м.н., зав. кафедрой биологии
№2 слайд
Содержание слайда: План лекции
Трудности в изучении генетики человека
Методы генетики человека
Суть генеалогического метода, типы наследования
Возможности близнецового метода
Цитогенетический метод, наследственные болезни, диагностируемые этим методом
№3 слайд
№4 слайд
№5 слайд
Содержание слайда: Трудности при изучении
генетики человека
Малое количество потомков
Медленная смена поколений
Невозможность поставить эксперимент на людях
Большое число хромосом
№6 слайд
Содержание слайда: Методы изучения генетики человека
Генеалогический метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Биохимический метод
Дерматоглифика
Метод соматической гибридизации
Популяционно-статистический
Иммуногенетический
Метод моделирования
ДНК-диагностика
№7 слайд
Содержание слайда: Генеалогический метод
Анализ родословной:
Характер признака (наследственный или ненаследственный)
Тип наследования (аутосомно-доминантный или рецессивный, сцеплен с полом или нет)
Зиготность пробанда
Степень пенетрантности и экспрессивности признака
Вероятность рождения у пробанда больных детей
№8 слайд
Содержание слайда: Митохондриальная наследственность
Каждая митохондрия обладает набором генов, отличающимся от ядерных. Митохондриальная ДНК человека представляет собой двухцепочечную кольцевую молекулу, содержащую 16569 пар оснований. Она кодирует
22 молекулы тРНК,
2 - рРНК
13 полипептидов ферментов дыхательной цепи.
№9 слайд
Содержание слайда: Близнецовый метод используется в генетике человека для изучения закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
№10 слайд
Содержание слайда: Цитогенетический метод – исследование количества и структуры хромосом
Кариотип – диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся количеством, величиной и формой
Идиограмма – систематизированное изображение кариотипа, где хромосомы пронумерованы в соответствии с их величиной, формой и расположению центромеры
Кариотип женщины (46,
№11 слайд
Содержание слайда: Методика кариотипирования
№12 слайд
Содержание слайда: Типы окраски хромосом
Метод Гимзе – рутинная окраска
Дифференциальное окрашивание:
Методы, выявляющие поперечную исчерченность (чередование светлых и темных поперечных полос) – Q, G, R – окрашивание
Методы, селективно окрашивающие определенные участки хромосом – С, Т и другие
№13 слайд
Содержание слайда: Метод Т. Касперсона – окраска квинакрином с последующим облучением и индукцией флюоресценции (Q окраска)
Метод К. Шо, Э. Самнера и У. Шнедла – окраска красителем Романовского-Гимза (G окраска)
Дифференцированная энзиматическая окраска, многоцветная флюоресцентная окраска (FISH – fluorescent in situ hybridization), позволяет определить внутрихромосомные перестройки
№14 слайд
Содержание слайда: FISH-метод
Метод применяется – от определения локализации гена
до расшифровки сложных перестроек
между несколькими хромосомами
Требует меньше времени, чем кариотипирование дифференциально окрашенных хромосом.
Можно применять для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах – интерфазная цитогенетика.
№15 слайд
Содержание слайда: Правильная отдельная клетка зародыша. Видимые сигналы для хромосом 13 (красный), 16 (голубой), 18 (фиолетовый), 21 (зелёный), 22 (жёлтый)
Синдром Дауна (трисомии хромосомы 21). Видимы 3 флюоресцентных сигнала для хромосомы 21 (зелёный)
Синдром Патау (трисомии 13 хромосомы). Видимы 3 флюоресцентных сигнала для хромосомы 13 (красный)
№16 слайд
Содержание слайда: Благодарю за внимание